Manejo reproductivo de las mujeres con la premutación del FMR1. Revisión de la literatura

Resumen

La preservación de la fertilidad (PF) está indicada en la mayoría de las ocasiones en enfermedades oncológicas y ante la indicación de tratamientos gonadotóxicos, sin embargo, en los últimos años van en aumento los ciclos de preservación realizados en enfermedades benignas y enfermedades con riesgo de desarrollar un fallo ovárico prematuro. La insuficiencia ovárica prematura (IOP) se relaciona en un 10% de los casos a un trastorno genético. Las condiciones más frecuentes conocidas son la premutación (PM) del cromosoma X frágil y el síndrome de Turner; y recientemente otras enfermedades se han visto implicadas en esta patología como la mutación de los genes BRCA 1/2.

Realizamos una revisión bibliográfica sobre la IOP asociada a la PM del gen FMR1, las diversas teorías fisiopatológicas descritas y la dificultad en la predicción de qué mujeres van a desarrollar el fallo ovárico por no disponer de un marcador útil predictivo. Además, valoramos las diferentes recomendaciones para el manejo de estas mujeres y de cuándo indicar la realización de técnicas de PF. Esta opción podría evitar el impacto psicológico derivado de la afectación en la salud reproductiva en estas mujeres.

Abstract

ertility preservation is indicated in most cases of oncologic diseases and when gonadotoxic treatments are prescribed. However, in recent years, there has been an increase in preservation cycles carried out for benign diseases and conditions with a risk of developing premature ovarian failure. Premature ovarian insufficiency is related to a genetic disorder in 10% of cases. The most common known conditions are FMR1 premutation and Turner syndrome, and recently, other diseases such as mutations in the BRCA 1/2 genes have been implicated in this pathology.

We conducted a bibliographic review on premature ovarian insufficiency associated with the premutation of the FMR1 gene or Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, the various pathophysiological theories described, and the difficulty in predicting which women will develop ovarian failure due to the lack of a useful predictive marker. Additionally, we evaluated different recommendations for managing these women and when to indicate the implementation of fertility preservation techniques. This option could prevent the psychological impact women of these women's reproductive health impairment.