INTRODUCCIÓN
El síndrome de Prune-Belly se describe clásicamente por la tríada de deficiencia de la musculatura abdominal, desarrollo anómalo del tracto urinario y criptorquidia bilateral en fetos varones. En el 70% de los casos aparecen anomalías comúnmente asociadas al síndrome, siendo la más frecuente la hipoplasia pulmonar, y en un 30% otro tipo de anomalías1.
La viabilidad fetal depende del grado de displasia renal e hipoplasia pulmonar. El pronóstico fetal varía desde formas incompatibles con la vida (50%)2 hasta casos en los que el tratamiento quirúrgico permite un funcionamiento renal normal. El diagnóstico prenatal se considera importante por la posibilidad de intervención antenatal3.
Presentamos un caso de síndrome de Prune-Belly diagnosticado en el segundo trimestre de gestación y revisamos la bibliografía relevante sobre el tema.
CASO CLÍNICO
Primigesta de 27 años, sin antecedentes clínicos ni hábitos tóxicos de interés. Control gestacional, con ecografía en la semana 12, extrahospitalario, dentro de la normalidad.
Acudió a la Sección de Ecografía del Hospital de Basurto para la realización de cribado de malformaciones en la semana 19 de gestación. Se detectó la presencia de una gran megavejiga fetal que ocasionaba compresión extrema de estructuras abdominales y torácicas, con incremento notable de la circunferencia abdominal asociado a oligoamnios total. Riñón izquierdo quístico y riñón derecho no visualizado (fig. 1).
Ante la ausencia de líquido amniótico se decidió practicar un cariotipo de células vesicales, no obteniéndose crecimiento del mismo, ni un relleno vesical rápido.
Tras la información sobre el diagnóstico y pronóstico, la pareja decidió la realizacion de una interrupción voluntaria de embarazo, que transcurrió sin incidencias.
La necropsia realizada mostró un feto varón de 350 g, constatándose una megavejiga de 9 cm de diámetro con paredes adelgazadas y transparentes, atrofia de la musculatura abdominal, riñón izquierdo quístico con escasos focos de capa nefrogénica, y riñón derecho con dilatación del sistema pielocalicial pero con moderada conservación de su capa nefrogénica, criptorquidia bilateral, y arteria umbilical única. No se identificó lesión uretral anatómica alguna (fig. 2).
DISCUSION
El síndrome de Prune-Belly afecta a uno de cada 20.000-30.000 recién nacidos. La prevalencia es mayor en varones que en mujeres (20/1), en gestación gemelar que en simple (4/1), y en raza negra que en raza blanca (2/1)1.
Su recurrencia es posible pero rara2. El cariotipo generalmente es normal, aunque en algún caso se ha hallado asociación con alteraciones cromosómicas, por ejemplo con trisomías 18 y 214. En los casos análogos al presente, en los que la existencia de un oligoamnios total impide la realización de una toma de líquido amniótico, la punción vesical para cariotipo y posible drenaje es la opción recomendada, el relleno rápido vesical informaría de una función renal mantenida5.
No existe consenso sobre la etiología y patogenia de este síndrome. Ives sugirió que el causante era un defecto temprano en el desarrollo mesodérmico, dado el origen conjunto de la alteración abdominal y urinaria6, aunque hoy día se acepta más generalizadamente la teoría de Pagon, en la que la alteración primaria es una obstrucción del tracto urinario con aparición de megavejiga, que ocasiona mecánicamente la distensión abdominal y la criptorquidia7.
El diagnóstico debe ser considerado cuando un feto masculino presenta megavejiga e incremento de la circunferencia abdominal. La vejiga debe ser visualizada en todos los casos a partir de la semana 12 de gestación, con vaciado y relleno cada 20 min4. Aunque no están establecidas las medidas normales del diámetro vesical por debajo de las 20 semanas, la presencia constante de una vejiga agrandada justifica el diagnóstico de megavejiga8, más aún si, como en el presente caso, el gran tamaño vesical da origen a un fenómeno compresivo del resto de estructuras abdominotorácicas.
Los padres deben ser informados no sólo del diagnóstico sino también del pronóstico.
La aparición de un oligoamnios, sobre todo si es precoz, representa la forma más grave de la enfermedad, con un pronóstico peor que aquellos diagnosticados posnatalmente9. La realización de cariotipo fetal es importante para descartar aneuploidías; en nuestro caso realizamos punción vesical puesto que el oligoamnios total impedía una amniocentesis clásica, aunque finalmente no se obtuvo crecimiento del mismo. El relleno vesical rápido posdrenaje informa de una función vesical mantenida5, en nuestro caso esto no se produjo. Otros autores utilizan medición de electrólitos en orina para este propósito. Existe controversia en la bibliografía sobre la utilidad del tratamiento intraútero en estos fetos9.
La mortalidad neonatal de los nacidos vivos varía entre el 11 y el 29%. Superado este período requieren 1 o 2 abdominoplastias para alcanzar un resultado anatómico y funcional satisfactorio10. Con una orquidopexia se consigue una función endocrina adecuada, pero generalmente no se mantiene la función reproductora. La cirugía urológica generalmente se considera necesaria ante una obstrucción. La tasa de fallo renal a largo plazo es del 17-25%11.
