Introducción: La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune de carácter poligénico. Se conoce que existe una probabilidad de asociación familiar de un 4-6% principalmente si el paciente presenta antecedentes de primer grado (padre y/o madre y/o hijo y/o hermanos). Sin embargo, no disponemos de datos de esta la prevalencia de DM1 familiar actualizado en nuestro medio y tampoco conocemos sí sus características al diagnóstico muestran diferencias.

Métodos: Estudio transversal descriptivo de una cohorte de 1334 pacientes con DM1 seguidos en las consultas externas del servicio de Endocrinología y Nutrición del HUCA. El 55,2% son varones, con un tiempo de evolución de la enfermedad entre 1-70 años. La edad al diagnóstico fue de 27,10 ± 15,9 años.

Resultados: La prevalencia de diabetes familiar fue de un 6,7%. De estos, el 9% presentaban como antecedente al padre, el 5,5% a la madre y el resto a hermanos o combinaciones de grupos. No observamos diferencia en la edad de diagnóstico (SIN AF: 27,10 ± 15,9 años vs. CON AF 24,20 ± 17,13 años; p = 0,074) ni en la distribución por rangos de edad (EDADdx SIN AF 30 años: 37,2% vs. EDADdx CON AF 30 años: 32,6%; p = NS). Tampoco en el porcentaje de debut en cetoacidosis (sin AF: 12 vs. con AF: 11,2%; p = NS). La prevalencia en cuanto al estudio de HLA de riesgo fue muy similar (HLADR3 sin AF: 15,8 vs. HLADR3 con AF: 12,4%; p = NS), (HLADR4 sin AF: 15,4 vs. HLADR4 con AF: 15,7%; p = NS), (HLADQ8 sin AF: 10,3 vs. HLADQ8 con AF: 12,4%; p = NS), (HLADQ2 sin AF: 12,9 vs. HLADQ2 con AF: 11,2%; p = NS). En ambos grupos la prevalencia de enfermedades autoinmunes asociadas era superior al 20% sin diferencia entre ellos.

Conclusiones: La presencia de antecedentes familiares de DM1 no confiere diferentes características clínicas y analíticas al diagnóstico de DM1.