Introducción: La prevalencia de diabetes mellitus (DM) en pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) parece ser menor a la población general según evidencias recientes. El mecanismo que podría proteger frente a la DM en esta patología es desconocido y si esto depende de la presencia o no de mutación en el gen del receptor de LDL (LDLR) o de las elevadas concentraciones de colesterol LDL (c-LDL) se desconoce.

Objetivos: Establecer la prevalencia de DM en pacientes con diagnóstico clínico de HF y ver si existe relación entre la presencia de mutaciones en el gen del LDLR y las concentraciones de c-LDL con el desarrollo de DM.

Métodos: Se seleccionaron todos los pacientes con HF heterocigota con una puntuación mayor a 6 según los criterios de la Duth Lipid Clinic Network (DCLN), incluidos en el Registro Nacional de Dislipemias de la Sociedad Española de Arterioesclerosis, quedando excluidos aquellos con triglicéridos mayores a 400 mg/dL.

Resultados: Se seleccionaron 1.626 pacientes con diagnóstico clínico de HF heterocigota con DCLN > 6. La prevalencia de diabetes fue de 5,4% (88 sujetos) y fue mayor a mayor edad de forma significativa (p > 0,05) (tabla). La prevalencia de DM no fue diferente entre sujetos con DCLN > 8 (diagnóstico definitivo) y DCLN 6-8 (probable): 5,9 vs 5,4%, p = NS. De aquellos con estudio genético realizado (1.260) no hubo diferencias en función de si existía o no mutación en el LDLR (4,2 vs 3,7%, p = NS), tampoco entre los sujetos cuando se clasificaron en función de deciles de niveles basales de c-LDL. El sexo varón, la edad y el índice de masa corporal se asoció de forma significativa con la presencia de DM.

Conclusiones: La prevalencia de DM es menor en pacientes con HF que en la población general, este bajo riesgo no parece depender de la presencia de mutaciones en el LDLR ni de las concentraciones elevadas de c-LDL.