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Entre estas asociaciones las más características son: trastornos visuales (síndrome de Usher), alteraciones cardíacas (síndrome de Jervell y Lange-Nielsen), lesiones pigmentarias (síndrome de Waardenburg), proteinuria y hematuria (síndrome de Alport), alteraciones osteomusculares (síndrome de Stickler) y bocio en el síndrome de Pendred.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el síndrome de Pendred la prevalencia de enfermedad tiroidea no está bien establecida, y es probable que esté infradiagnosticada. Fraser<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, en una amplia muestra de pacientes con sordera, lo estableció en un 7,5%, y su magnitud hace que deba considerarse en casos de sordera congénita, aunque se cuestiona si se debería realizar prueba de descarga con perclorato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, con el fin de identificar a los afectos.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación presentamos los casos de 2 hermanos con sordera congénita neurosensorial, diagnosticados de síndrome de Pendred de una forma incidental en la edad adulta.</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">CASO CLÍNICO</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 29 años que acudió a la consulta de endocrinología ante la presencia de bocio en un reconocimiento rutinario. 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Las pruebas analíticas de función tiroidea no mostraron datos patológicos: tirotropina (TSH), 3,48 (valores de normalidad, 0,4-5) μU/ml; tiroxina libre (T4 libre), 0,91 (valores de normalidad, 0,75-1,85) ng/dl. Los anticuerpos antitiroideos (antitiroglobulina y antiperoxidasa) fueron negativos.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se valoró a su hermano, igualmente en consulta, que no presentaba bocio ni clínica de disfunción tiroidea. En la ecografía tiroidea se observó un tiroides de tamaño normal con 2 nódulos quísticos de 8 y 6 mm. Su analítica fue rigurosamente normal con función tiroidea: TSH, 3,97 (valores de normalidad, 0,4-5) μU/ml; T4 libre, 1 (valores de normalidad, 0,75-1,85) ng/dl. 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Se les informó de la alteración genética y el riesgo de herencia en su descendencia, atendiendo a su carácter autosómico recesivo.</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">DISCUSIÓN</span><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Pendred fue descrito por primera vez en 1896, por Vaughan Pendred<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, en 2 hermanas que padecían sordera relacionada con bocio en una zona no endémica. En 1927, Brain<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> establece su asociación genética y plantea como causa del bocio un error en la síntesis de tiroxina. Hasta nuestros días, con el avance de la genética, no se ha podido demostrar de manera fehaciente la causa genética común que se suponía, desde hacía lustros, en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC26A4,</span> en el locus 7q319,10.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se cree que pueda ser la causa sindrómica de sordera más frecuente, se establece en un 7,5-10% de las sorderas congénitas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4,11</span></a>, aunque por su presentación se cree que pueda estar infradiagnosticado.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El origen es la alteración funcional de la pendrina, una proteína transportadora transmembrana expresada en el oído interno, en la membrana apical de la célula tiroidea y en el riñón, con una alteración funcional diversa según el órgano. Estudios más recientes han encontrado expresión de pendrina en diferentes órganos, como placenta, pulmón, endometrio, próstata y testículos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>, aunque su función en estos órganos está aún menos establecida que en oído, riñón y tiroides.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el oído se produce una sordera neurosensorial por alteración en la circulación de la endolinfa vestibular; la cóclea normal (2,5 vueltas) queda sustituida por una cóclea anómala de 1,5 vueltas, puesta de manifiesto en la tomografía computarizada y la resonancia magnética<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10,13,14</span></a>; malformación denominada de Mondini. En el campo celular, en estudios con ratones <span class="elsevierStyleItalic">knockout,</span> se ha observado la ausencia de expresión del canal de potasio en la membrana basolateral KCNJ10 de las células intermedias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a> y la inactivación de los canales apicales de calcio TRPV5 y TRPV6, con un aumento de la concentración de este ion<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>. El hecho de que existiese una coincidencia de sordera familiar y debido a la juventud de nuestros pacientes y los posibles efectos negativos de las radiaciones adicionales, que por otra parte no concluirían con el diagnóstico definitivo, nos hizo valorar la realización del estudio genético como primera opción.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los riñones poco se conoce de la función de la pendrina, en estudios en animales se relaciona con la secreción de bicarbonato y el equilibrio ácido-básico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>. También se ha implicado en la regulación de la presión arterial, aunque no se han demostrado alteraciones en los animales estudiados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>. Ambos hermanos tenían presión arterial normal y el análisis de orina elemental mostró un pH normal.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el tiroides la pendrina, localizada en la membrana apical, facilita la salida del yodo al folículo tiroideo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>. La alteración tiroidea en estos enfermos es variable por lo que algunos autores plantean la posibilidad de que exista otro transportador no afectado implicado en el transporte<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>. La asociación en recientes trabajos entre la presencia de anticuerpos frente a la pendrina en la tiroiditis de Hashimoto no hace sino poner de manifiesto su importancia funcional en la organificación del yodo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alteración suele manifestarse en la infancia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, a diferencia de los casos presentados; sin embargo, la ingesta de yodo puede modificar este patrón<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>. A este respecto, a pesar de que nuestros pacientes habían vivido en una zona con un déficit leve de yodo, el hecho de que mantengan una normofunción tiroidea hace sospechar que individualmente habrían recibido un aporte adecuado, ya que la mayoría de los afectos por el síndrome se hallan clínica y bioquímicamente eutiroideos si tienen un aporte de yodo suficiente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>. Por lo tanto, esto pudo retrasar su presentación, aunque por otra parte no se puede descartar que hubiese constituido un mero retraso en su diagnóstico y no en su presentación, ya que los pacientes no habían notado cambios importantes en los últimos años.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La disfunción tiroidea puede desenmascararse mediante la prueba de descarga de perclorato, en la que se evidencia el defecto en la organificación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>. En los pacientes con síndrome de Pendred el proceso de organificación se retrasa y durante las primeras 2 h se observa descarga, de un 15 a un 80% del yodo radiactivo, tras administración de perclorato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>, al contrario que en los individuos sanos en que es inferior al 10% al haber sido organificado rápidamente. La prueba no es específica, ya que una respuesta anómala puede darse también en la tiroiditis de Hashimoto, el déficit de organificación del yodo por otra causa o en las tirotoxicosis tratadas con <span class="elsevierStyleSup">131</span>I, por lo que se decidió no utilizarla como estudio definitorio antes de la solicitud del estudio genético.</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alteración genética genera bocio en un alto porcentaje (70-80%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0125"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a> que, al igual que ocurrió en nuestros pacientes, se suele establecer en la pubertad, con predominio en mujeres, como en el resto de las enfermedades tiroideas. Aproximadamente la mitad de ellos tienen hipotiroidismo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,20,25</span></a> y, a pesar del tratamiento con tiroxina, incluso en afectos con normofunción (con el fin de evitar la organificación) no se evita el tratamiento quirúrgico, ya que entre un 30 y un 50% de los pacientes con bocio deben ser sometidos a cirugía.</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La identificación de este síndrome en pacientes con sordera es importante por el carácter hereditario y el consejo genético que se pueda derivar, ya que el carácter autosómico recesivo hace que su herencia, y por ende la sordera, pueda afectar a un 25% de la descendencia si la pareja no es portadora, riesgo que dobla al empírico de una sordera aislada.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:6 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec135644" "titulo" => "Palabras clave" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec135645" "titulo" => "Key words" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "INTRODUCCIÓN" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "CASO CLÍNICO" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "DISCUSIÓN" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Bibliografía</span>" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2009-07-22" "fechaAceptado" => "2009-09-07" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec135644" "palabras" => array:4 [ 0 => "Síndrome de Pendred" 1 => "Sordera neurosensorial" 2 => "Bocio" 3 => "Pendrina" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Key words" "identificador" => "xpalclavsec135645" "palabras" => array:4 [ 0 => "Pendred's syndrome" 1 => "Sensorineural deafness" 2 => "Goiter" 3 => "Pendrin protein" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica recesiva, que cursa con pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo. 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Información de la revista
Notas clínicas
Acceso a texto completo
Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera
Pendred's syndrome: a cause of goiter associated with deafness
Álvaro García-Manzanares Vázqueza,†
, Irene Gonzalo Montesinosb, Águeda Muñoz Jiménezb, Jose Antonio rubio Garcíab, Javier Galipenzo Garcíac, Julia Álvarez Hernándezb
Autor para correspondencia
a Sección de Endocrinología y Nutrición. Complejo Hospitalario La Mancha Centro. Alcázar de San Juan. Ciudad Real. España
b Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. Madrid. España
c Servicio de Urgencias. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. Madrid. España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera
Álvaro García-Manzanares Vázquez, Irene Gonzalo Montesinos, Águeda Muñoz Jiménez, Jose Antonio rubio García, Javier Galipenzo García, Julia Álvarez Hernández
10.1016/S1575-0922(09)72714-7Endocrinol Nutr. 2009;56:428-30