El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal y melanosis mucocutánea1,2. Su incidencia está entre 8.300-29.000 nacidos vivos. Para su diagnóstico se requiere de la presencia de antecedentes familiares3. La cirrosis biliar secundaria es causada por la interrupción crónica del flujo biliar4, que termina por lesionar de forma irreversible el parénquima hepático.
Se presenta el caso de una paciente diagnosticada con SPJ a los 8 meses de edad, con antecedente del padre, hermano y tío paterno con el mismo diagnóstico. Acude por dolor abdominal y manifestaciones de hepatopatía crónica; se diagnostica cirrosis biliar secundaria a obstrucción de la vía biliar.
Mujer de 11 años de edad con cuadro de 3 días de evolución: náuseas, vómito gástrico, distensión abdominal, sin canalizar gases, imposibilidad al evacuar y dolor abdominal. Estudio contrastado previo a su ingreso: defectos de llenado en estómago, duodeno y yeyuno (fig. 1A). Exploración física: ictericia en conjuntivas y piel; melanoplaquia perioral, mucosa oral y extremidades superiores; cardiopulmonar sin compromiso, ascitis, red venosa colateral, dolor generalizado a la palpación abdominal, signo de rebote positivo, actividad intestinal disminuida, e hipotrofia tenar e hipotenar. Radiografía de abdomen, con datos de oclusión intestinal: mala distribución de aire intestinal y ausencia de gas en ampolla rectal. Ecografía abdominal: aumento de la ecogenicidad en el interior de la vesícula biliar y dilatación del conducto colédoco (figs. 1B y C). Paraclínicos con datos de colestasis y leucocitosis: bilirrubina total 9,31mg/dl, bilirrubina directa 5,61mg/dl, GGT 221g/dl, ALT 46UI/l, AST 40UI/l, DHL 286UI/l, ALP 596UI/l, leucocitos 2.0103/Ul, segmentados 83% y Hb 15,3g/dl.
A) Serie esofagogastroduodenal y tránsito intestinal en el que se encuentran defectos de llenado en estómago, duodeno y yeyuno compatibles con pólipos. B y C) Estudio ultrasonográfico en el que se documenta aumento de la ecogenicidad en el interior de la vesícula biliar, que no moviliza con maniobras de gravitación, sin sombra acústica posterior, compatible con pólipo (flecha negra), y dilatación del conducto colédoco (flecha blanca). D) Tomografía axial computarizada (TAC) en la que se encuentra dilatación del conducto colédoco, hepatomegalia y esplenomegalia.
Laparotomía exploradora: líquido libre ictérico, asas intestinales dilatadas, invaginación ileocecólica y volvulación de colon derecho; hígado grisáceo, duro y granular; y vesícula biliar grande, indurada y de bordes irregulares. Se realiza resección del segmento invaginado y volvulado, colectomía derecha, ileostomía de una boca, cierre distal en bolsa de Hartmann de colon transverso, biopsia hepática, resección de vesícula biliar y colocación de sonda en T de Kerr. Anatomía patológica: pólipos hamartomatosos con necrosis en zona de intususcepción; vesícula biliar con pólipo hamartomatoso arboriforme; hígado: arquitectura parcialmente conservada, fibrosis porto-portal irregular, hepatocitos con tinte ictérico citoplasmático, células de Kupffer con lipofuscina, cápsula de Glisson con infiltrado linfoplasmocitario e hiperplasia mesotelial reactiva. Diagnóstico: cirrosis biliar macronodular y micronodular, sin neoplasias, y se descartan enfermedades por depósito.
Abordaje para hepatopatía: serología CMV, VEB, HIV, parvovirus B19, VHA, VHB y VHC negativos; etiología autoinmune ANA, ANCA, anti-SM, anti-LKM1 negativos; tamiz metabólico ampliado normal y alfa 1-antitripsiana 121mg/dl. Panendoscopia: pólipo en ampolla de Vater que obstruye su luz, resección del 60% de lesión; se coloca tubo de derivación. Anatomía patología: pólipo hamartomatoso. Tomografía axial computarizada: dilatación del conducto colédoco (fig. 1D). Colangiorresonancia: colédoco dilatado, defectos de señal en su interior, lesión 6,7×4,8cm en segunda porción de duodeno y lesiones hiperintensas nodulares en parénquima sugestivas de cirrosis hepática (fig. 2). Se realizan múltiples procedimientos endoscópicos con resecciones de pólipos e intentos de permeabilizar la vía biliar, sin éxito por el tamaño de la lesión en la ampolla de Váter, las condiciones hepáticas fueron en deterioro, por lo que no fue candidata a manejo quirúrgico. Finalmente, el daño hepático conduce a la defunción.
Colangiorresonancia en el que se documenta colédoco dilatado con defectos de señal en su interior que resaltan con el contraste, compatibles con pólipos (flechas blancas en A y B). En segunda porción de duodeno se encuentra lesión de 6,7×4,8cm, hipointensa, con probable compromiso de la ampolla de Vater (flecha negra en A y C). Defectos de señal en fondo y antro gástrico sugestivos de pólipos (flecha gris en C). Se encuentran múltiples lesiones hiperintensas nodulares en el parénquima hepático que demuestra cirrosis (D).
El SPJ tiene un patrón de herencia autosómico dominante de penetrancia variable e incompleta, relacionado a la mutación del gen STK11/LKB1; caracterizado por pólipos hamartomatosos desde la unión gastroesofágica hasta el canal anal, principalmente en íleon5. La melanoplaquia se encuentra habitualmente en labios y mucosa oral6, signo sine qua non.
Las manifestaciones inician en las primeras 2 décadas de la vida, siendo el motivo inicial de consulta las manifestaciones gastrointestinales. El síntoma más común es el dolor abdominal recurrente por invaginación intestinal, donde los pólipos son «cabeza» de la invaginación7.
Existen reportes de pólipos hamartomatosos en zonas poco comunes como la vesícula biliar, conducto biliar común y ampolla de Vater2,8. La presencia de tumoraciones en la vía biliar es poco reportada en la literatura9, con mayor prevalencia en adultos. Estas localizaciones confieren un alto riego de obstrucción biliar y, en algunos casos, grados variables de disfunción hepática2,9. En este caso se documenta la presencia de pólipos hamartomatosos en la vesícula biliar, conducto colédoco y ampolla de Vater; hallazgo excepcional en pediatría9. Estas lesiones causaron la obstrucción de la vía biliar y, finalmente, cirrosis biliar micro y macro nodular, situación no publicada en la literatura.
La cirrosis se manifiesta clínicamente cuando el 80% del parénquima hepático está afectado10. En etapas avanzadas, como en este caso, se presenta con ictericia, prurito, hemorragia de tubo digestivo, coagulopatía y ascitis10. Poder reconocer el compromiso del flujo biliar tempranamente confiere un mejor pronóstico de la función hepática.
Los pacientes con SPJ requieren de seguimiento y vigilancia para la prevención de complicaciones gastrointestinales, de igual forma consideramos importante la búsqueda intencionada de pólipos hamartomatosos que puedan obstruir el flujo biliar, causa potencial de daño hepático irreversible. El seguimiento estrecho con pruebas de funcionamiento hepático y la detección temprana de datos clínicos de hepatopatía, puede permitir identificar oportunamente colestasis, antes del daño hepático, y de esta forma dar manejo oportuno y prevenir la evolución a cirrosis, disminuyendo la morbimortalidad.
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