La enfermedad de Whipple en una enfermedad sistémica causada por una bacteria levemente grampositiva que afecta principalmente al intestino delgado pero que puede afectar a otras estructuras como articulaciones (50–65%), sistema nervioso central (10–45%), aparato cardiovascular, sistema respiratorio (30%), ojos (10%) y piel (20–25%). El diagnóstico hasta hace pocos años se basaba únicamente en la clínica y en la identificación de macrófagos cargados con inclusiones PAS positivas en la lámina propia de las biopsias intestinales. Actualmente, las técnicas de - reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la inmunohistoquímica han supuesto un cambio en el algoritmo diagnóstico. A continuación, les presentamos un caso con un diagnóstico probable de enfermedad de Whipple.
Varón de 26 años, fumador de 10 cigarrillos/día, que desde hace 6 años presenta 6 deposiciones al día, acompañado de dolor abdominal «tipo retortijón» más marcado en fosa ilíaca derecha. Ha precisado ingreso en 4 ocasiones por un aumento del número de deposiciones y fiebre de hasta 38°C. Además, refería artralgias ocasionales en muñeca, codo y metatarsofalángicas; cefaleas frecuentes de tipo tensional, astenia y pérdida de peso no significativa. Los estudios realizados hasta ese momento (gastroscopia, ecografía abdominal, anticuerpos antitransglutaminasa) fueron normales. Acude a nuestro hospital porque, 4 días antes, comienza con un aumento del número de deposiciones, de hasta 20 al día, sin productos patológicos, acompañado de fiebre de 38°C y de dolor abdominal más marcado en fosa iliaca derecha. Ante la sospecha inicial de gastroenteritis infecciosa se recogen coprocultivos y hemocultivos y se inicia tratamiento antibiótico empírico con quinolonas. Dado que los cultivos fueron negativos, se realizó una colonoscopia con ileoscopia y toma de biopsias seriadas de ambos tramos que descartaron una enfermedad inflamatoria y una colitis microscópica. El tránsito intestinal describió un patrón en grano de arena en yeyuno. El paciente a las 48–72h se encontraba afebril y a las 2 semanas presentaba 2 deposiciones al día de aspecto normal. Se realiza una enteroscopia con toma de biopsias de duodeno y yeyuno que presentaba una mucosa de aspecto normal pero la PCR para Troperyma whippleii fue positiva. Se realiza también PCR para la bacteria en saliva y heces resultando positivas. El estudio de las heces no presentaba datos de esteatorrea. En nuestro hospital, no disponemos de la técnica de inmunohistoquímica que permitiría diagnosticar los casos en el que las biopsias intestinales no revelan macrófagos cargados con inclusiones que se tiñen con el PAS, por lo que el diagnóstico no es definitivo. No obstante iniciamos tratamiento empírico y después de 8 meses el paciente se encuentra completamente asintomático y continúa con el tratamiento con cotrimoxazol.
La enfermedad de Whipple es una enfermedad muy poco frecuente y se calcula que la incidencia es de 0,4 casos/106habitantes/año. Aunque se piensa que es de origen medioambiental, la transmisión interpersonal no puede descartarse ya que puede aislarse PCR de la bacteria en saliva y heces de los individuos enfermos. Los últimos estudios describen que existe una susceptibilidad inmunológica ya que los enfermos presentan algunas alteraciones en la respuesta inmune1. En cuanto a la clínica, la afectación gastrointestinal es la más frecuente aunque, en ocasiones, la afectación articular puede preceder en años a la clínica digestiva. La afectación del sistema nervioso central se presenta hasta en 1/3 de los pacientes aunque se encuentren asintomáticos, por lo que hay que hacer una punción lumbar en todos los individuos enfermos antes de iniciar el tratamiento2. Si existiera infección del LCR hay que confirmar su desaparición del SNC después del mismo. Está descrito que la afectación del intestino delgado en la enfermedad de Whipple es parcheada por lo que hay que tomar en la gastroscopia al menos 5 biopsias lo más distales posibles además de tomar biopsias de las lesiones inespecíficas que se visualicen durante la misma (linfangiectasias, placas amarillentas o aplanamiento de los pliegues). Para hacer el diagnóstico de enfermedad de Whipple se requiere que sean positivascnicas (macrófagos PAS positivos en la lámina propia, técnica de PCR e inmunohistoquímica). Si solo tenemos una de ellas positiva nos encontramos ante un diagnóstico probable. En la actualidad, es discutido que se pueda utilizar la PCR de saliva y heces como test de screening inicial ante la sospecha de enfermedad de Whipple aunque algunos estudios aportan valores predictivos negativos y positivos muy altos (99,2% y 95,2% respectivamente) para la enfermedad de Whipple clásica3. El tratamiento durante los primeros 15 días es intravenoso con una cefalosporina de 3.a generación (ceftriaxona 2 gramos i.v./12h) y posteriormente con cotrimoxazol 800/160mg durante un año4. El seguimiento debe realizarse a los 6 y 12 meses mediante PCR del órgano afecto, ya que los macrófagos pueden permanecer con las inclusiones PAS positivas durante años.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
