El tumor GIST es un tumor del estroma gastrointestinal que tiene su origen en las células intersticiales de Cajal, ubicadas en los plexos mientéricos de la pared gastrointestinal, mediante la expresión de un receptor de membrana mutado con actividad tirosincinasa (c-kit o CD-117) anormal1,2. Es el tumor mesenquimal más frecuente del tracto gastrointestinal y se estima que representa el 1–2% de las neoplasias digestivas y el 20–30% de todos los sarcomas de partes blandas3. La incidencia anual varía entre 12,7 y 20 casos por millón de habitantes, según diferentes estudios europeos y norteamericanos4,5. La edad mediana de presentación es entre 60 y 69 años, con distribución similar para ambos sexos6. Su localización más frecuente es el estómago (40–60%), el intestino delgado (30–40%), el colon y el recto (5%), y el esófago (5%); es infrecuente en el mesenterio, el epiplón o el retroperitoneo. Pueden presentarse metástasis en un 10–25% de los casos, habitualmente hepáticas, peritoneales o mesentéricas y, muy raramente, extraabdominales o linfáticas6,7.
Se presenta el caso de un varón de 73 años, con antecedentes de extabaquismo, hiperuricemia e hipertensión arterial bien controladas con tratamiento médico y 2 hermanos fallecidos por neoplasia de colon. En una analítica de control se observó una leve disminución del hematocrito del 40,2% (41–53%), de la cifra de hematíes de 4,11×1012/l (4,5–5,9×1012/l) y una concentración de hemoglobina en el límite inferior de la normalidad de 13g/dl (13–17,5g/dl); el paciente se encontraba totalmente asintomático. Dado el destacado antecedente familiar se inició un estudio digestivo. El test de sangre oculta en heces resultó positivo en 3 muestras consecutivas, pero no se consideró concluyente a causa de una dieta inadecuada (ingesta previa de morcilla), que pudo falsear el resultado. Se prosiguió el estudio con una colonoscopia que resultó normal, y una nueva determinación de sangre oculta en heces negativa en las 3 muestras. Se decidió tomar una conducta expectante y se realizó un seguimiento analítico. En el hemograma practicado a los 5 meses del inicial se observó un discreto empeoramiento respecto a la analítica previa, con hematocrito del 39,1%, concentración de hemoglobina de 12,8g/dl y cifra de hematíes de 3,99×1012/L; el paciente se mantuvo asintomático. Se realizó entonces una gastroscopia que permitió evidenciar una hernia hiatal de volumen medio y una formación submucosa de 18mm de diámetro, cuya biopsia describió únicamente una gastritis crónica con positividad para Helicobacter pylori. Al tiempo que se solicitó la práctica de una ecoendoscopia para el estudio de la posible lesión submucosa se inició tratamiento erradicador con triple tratamiento con omeprazol (20mg/12h), claritromicina (500mg/12h) y amoxicilina (1g/12h) durante 7 días. El test del aliento de control a los 3 meses resultó negativo. La ecoendoscopia reveló la presencia de un tumor de 3,5cm en la submucosa gástrica e intraherniaria indicativa de tumor GIST. El estudio de extensión con TAC toracoabdominal confirmó la localización de la masa sólida en la pared gástrica yuxtacardial, sin afectación ganglionar regional ni metastásica.
Como en el caso descrito, la presentación clínica del tumor GIST es frecuentemente asintomática, sobretodo en etapas precoces con tumores menores de 2cm, y puede ser un hallazgo casual endoscópico o radiológico. Si aparece sintomatología, ésta es inespecífica y está relacionada con la localización del tumor: dolor abdominal, hemorragia digestiva, masa abdominal, anorexia, pérdida de peso, náuseas, anemia, etc7,8.
Inicialmente, para evaluar cualquier masa abdominal o definir su extensión regional o a distancia es de elección la TAC, aunque la RMN resulta más sensible para detectar metástasis hepáticas1. Con todo, para la valoración de lesiones submucosas del tracto digestivo alto o de sus órganos vecinos — como en nuestro caso — la mejor técnica de exploración es la ecoendoscopia (ultrasonografía endoscópica), pues permite detectar pequeños tumores y la relación de éstos con la pared gastrointestinal, así como definir los criterios de malignidad macroscópicos y guiar la toma de muestras mediante PAAF para el diagnóstico anatomopatológico e inmunohistoquímico y molecular1. El marcador CD-117 es positivo en un 95% de los casos8. La fibrogastroscopia es limitada ya que sólo permite visualizar una lesión submucosa sobreelevada cuando ésta tiene suficiente tamaño para protruir hacia la luz del tubo digestivo. Del mismo modo, la biopsia no obtiene material adecuado, pues sólo alcanza mucosa gástrica. El buen pronóstico se define principalmente mediante el tamaño tumoral menor de 2–5cm y un bajo índice mitótico (<5 mitosis/campo) que se correlacionan con tumores de bajo o muy bajo riesgo con supervivencia tras cirugía similar a la población sana9. También tienen implicación pronóstica la extensión extradigestiva de la enfermedad, la invasión de mucosa, el aumento de la celularidad y la presencia de necrosis10. En cuanto al tratamiento, en caso de enfermedad localizada, puede optarse por una actitud conservadora si se reúnen las siguientes condiciones: tumor de localización gástrica, único, menor de 1cm y aspecto radiológico benigno, que precisa controles ecográficos a los 6–12 meses. El estándar terapéutico es la cirugía de resección segmentaria gástrica o intestinal, con márgenes quirúrgicos libres sin linfadenectomía. En caso de enfermedad avanzada, metástasis o resección incompleta, el tratamiento de elección es la quimioterapia con imatimib mesilato (400mg/día), con evaluación de la respuesta terapéutica mediante TAC a los 3–4 meses1,7. En este caso, al tratarse de un tumor gástrico único mayor de 1cm sin metástasis, el tratamiento consistió en gastrectomía polar superior con buena evolución posquirúrgica sin precisar quimioterapia coadyuvante. En controles posteriores se comprobó una normalización progresiva del hemograma sin evidencias radiológicas de recidiva.
Concluimos destacando la importancia de considerar el estudio diagnóstico ante cualquier alteración del hemograma, así como el conocimiento profundo del paciente y sus antecedentes, tanto personales como familiares, para interpretar adecuadamente los resultados y acertar al máximo en la toma de decisiones.
