Presentamos el caso de un varón de 69 años asintomático con antecedente de quiste epidermoide retroauricular extirpado. La histología reveló focos de células sombra intraluminales, hallazgo descrito en el síndrome de Gardner. No presentaba otras manifestaciones extraintestinales asociadas y carecía de antecedentes familiares digestivos. La panendoscopia reveló múltiples pólipos esofágicos milimétricos, cuya histología no objetivó cambios adenomatosos. La colonoscopia evidenció 6 pólipos de entre 2 y 20mm que fueron resecados. El estudio histológico fue compatible con adenoma tubular con displasia de bajo grado en 3 de ellos y con displasia de alto grado en los 3 restantes. Así mismo en la unión rectosigmoidea se objetivó una neoformación ulcerada de 15mm, cuyas biopsias fueron compatibles con adenocarcinoma. Cinco días después de la realización de la colonoscopia el paciente presentó febrícula y dolor en fosa ilíaca derecha, solicitándose una TC que objetivó hallazgos sugestivos de apendicitis aguda que fue manejada inicialmente de forma conservadora. Se comenzó radioterapia neoadyuvante y la TC de control evidenció una lesión focal hepática. Se intervino quirúrgicamente realizándose resección rectal anterior baja, metastasectomía hepática y apendicectomía, encontrándose respectivamente en el estudio histológico adenocarcinoma con afectación ganglionar, metástasis hepática de adenocarcinoma y tumor globet cell carcinoide apendicular con bordes libres. El estudio genético para la mutación APC fue negativo. Posteriormente se administró quimioterapia adyuvante con fluorouracilo y oxaliplatino, sin evidencia de recidiva tumoral hasta la fecha.
Las células sombra o fantasma son células eosinofílicas queratinizadas con un área central sin teñir correspondiente a la sombra del núcleo perdido, siendo su presencia un reflejo del intento abortivo en la formación de tallos pilosos (fig. 1). Constituyen un hallazgo histológico característico, aunque no específico, del pilomatricoma y del carcinoma pilomatricial1. La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno autosómico dominante secundario a la mutación del gen supresor de tumores APC, caracterizada por el desarrollo de múltiples pólipos colónicos adenomatosos premalignos. Existen diferentes variantes de esta enfermedad, conociéndose como síndrome de Gardner a la asociación de poliposis colónica con la aparición de manifestaciones extraintestinales diversas2. Dentro de estas, las más comunes son quistes epidermoides y fibromas cutáneos, osteomas faciales y de huesos largos, hipertrofia del epitelio pigmentario retiniano, alteraciones dentarias y tumores desmoides de pared abdominal e intraabdominales, así como el desarrollo de tumores malignos de diversa localización (tiroideos, duodenales, ampulomas, pancreáticos, gástricos, etc.)3. Algunas de las manifestaciones extraintestinales pueden presentarse años antes de la aparición de sintomatología digestiva.
Los quistes epidermoides aparecen en el 50-60% de los casos de síndrome de Gardner, en comparación al 9-10% en la población general2. Se desarrollan generalmente antes de la pubertad, pudiendo ser la primera manifestación de la enfermedad, y no conllevan riesgo de malignización. Se han descrito acúmulos de células sombra y focos de queratinización matricial en su interior, similares a los del pilomatricoma4. Aunque constituyen un hallazgo frecuente en la exploración física de los pacientes con síndrome de Gardner, no son específicos del mismo y se han relacionado con otras entidades como la poliposis adenomatosa asociada a mutaciones en línea germinal de MUTYH y con mutaciones a nivel somático en el gen de la betacatenina (CTNNB1)5. La poliposis adenomatosa familiar asociada a mutaciones de MUTYH es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la aparición en edad adulta de múltiples pólipos adenomatosos con un riesgo aumentado de desarrollo de carcinoma colorrectal. En el diagnóstico diferencial ante el hallazgo de características histológicas compatibles con un pilomatricoma en un paciente con múltiples pólipos adenomatosos deberían incluirse otras entidades además del síndrome de Gardner, pudiendo valorarse la determinación de mutaciones genéticas responsables de síndromes polipósicos atenuados como el gen MUTYH y no exclusivamente asociadas al gen APC.
En conclusión, la presencia de células sombra en quistes epidermoides cutáneos puede ser el primer hallazgo de sospecha de síndromes polipósicos, como el síndrome de Gardner. En nuestro paciente la detección de células sombra en el interior de un quiste cutáneo extirpado orientó a este posible diagnóstico. Aunque finalmente no llegó a cumplir criterios endoscópicos ni genéticos típicos de este síndrome, estos hallazgos propiciaron la solicitud de una colonoscopia mediante la cual se detectó un carcinoma colorrectal. El desarrollo de apendicitis poscolonoscopia condujo al diagnóstico de un tumor globet cell apendicular.
