La sarcoidosis es una enfermedad sistémica que de forma excepcional afecta al tracto gastrointestinal. Presentamos el caso de un varón con sarcoidosis sistémica que desarrolló un cuadro de acalasia documentado mediante manometría esofágica, estudio radiológico baritado y ecoendoscopia. No se obtuvo respuesta con tratamiento esteroideo, y finalmente se realizó cardiomiotomía laparoscópica con excelente resultado.
Sarcoidosis is a systemic disease that only exceptionally affects the gastrointestinal tract. We report the case of a man with systemic sarcoidosis who developed achalasia revealed by esophageal manometry, barium radiographs and echoendoscopy. No response was obtained with steroid therapy, and finally laparoscopic cardiomyotomy was performed with excellent results.
La acalasia esofágica es un trastorno idiopático primario de la motilidad del esofágo caracterizado por una alteración en la relajación del esfínter esofágico inferior (EEI) tras la deglución y ausencia de peristaltismo en el cuerpo esofágico. Su diagnóstico obliga a descartar otros trastornos motores esofágicos primarios, así como acalasia secundaria a procesos sistémicos o neoplásicos, también denominada seudoacalasia.
La manometría esofágica es la prueba diagnóstica por excelencia pero se requiere también la realización de una endoscopia oral para descartar neoplasia cardial. Las modalidades de tratamiento actual van dirigidas a aliviar la obstrucción esofágica distal e incluyen tratamiento farmacológico, endoscópico con dilatación neumática o inyección de toxina botulínica y cirugía1.
Las enfermedades sistémicas son trastornos de etiología diversa con múltiples órganos diana entre los que se encuentra el tracto esofagogastrointestinal. Toda enfermedad que afecte a la inervación que controla la función motora esofágica o a la musculatura de su pared puede tener como resultado una afectación motora esofágica secundaria. La sarcoidosis afecta al esófago de forma excepcional, bien como proceso inflamatorio granulomatoso en la mucosa o induciendo un trastorno motor por alteración del plexo nervioso esofágico y la musculatura lisa.
Caso clínicoPresentamos el caso de un varón de 37 años de edad afectado de una sarcoidosis sistémica pulmonar atendido en Medicina Interna 3 años antes, tras presentar floridas lesiones pulmonares y adenopáticas que se controlaron con tratamiento esteroideo. Una vez en remisión, inicia un cuadro de disfagia y odinofagia que motiva la realización de endoscopia oral en 2 ocasiones, con resultado normal y biopsia cardial sin anomalías. Se practicó en otro centro una manometría esofágica en la que se observó un esfínter esofágico inferior con tono y relajación normales (22mmHg), apreciando ondas retrógadas en el cuerpo del esófago, muchas de ellas repetitivas, que se interpretaron como trastorno motor esofágico en probable relación con sarcoidosis sistémica. Una pHmetría esofágica ambulatoria de 24h fue negativa y el paciente fue tratado inicialmente con corticoides orales. Después de una primera etapa de dudosa mejoría, la disfagia fue progresando hasta empezar a limitar la ingesta por lo que se decidió repetir la manometría 15 meses después de la primera valoración. En la misma, se confirmaron ya claros datos de una acalasia establecida, con disfunción del esfínter esofágico inferior (tono basal de 16,5mmHg, sin relajación adecuada en las degluciones); ausencia completa de peristaltismo en el cuerpo esofágico con 100% de ondas terciarias de amplitud media 40mmHg y algunas ondas repetitivas. La presión de reposo en el cuerpo esofágico era positiva, señal de cierto grado de progresión de la enfermedad (fig. 1). Se completó estudio con nueva radiografía de tórax que fue normal y con estudio esofagogastroduodenal baritado que confirmó alteraciones radiológicas indicativas de acalasia: estrechamiento del esófago yuxtacardial con marcada dificultad del tránsito y moderada dilatación esofágica (4cm de diámetro) (fig. 2). En una ecoendoscopia se apreciaba un engrosamiento de la pared esofágica del tercio medio inferior, que alcanzaba los 7mm a expensas de la segunda capa (5mm) correspondiente a las muscularis mucosae, con normalidad de las capas submucosa y muscular propia. No se observaron adenopatías significativas periesofágicas. Se tomó biopsia mucosa que mostró epitelio escamoso esofágico sin alteraciones.
Con el diagnóstico de acalasia asociada a sarcoidosis sistémica se decidió realizar esofagomiotomía de Heller vía laparoscópica y funduplicatura posterior (Toupet 200°). Durante la intervención no se observaron especiales cambios inflamatorios periesofágicos ni anormal engrosamiento mural y el postoperatorio cursó sin ninguna complicación, recuperando el paciente una deglución normal. En el seguimiento se mantiene asintomático, hasta el desarrollo actual de una lesion sarcoidótica cutánea en tronco, con granulomas no caseificantes en el estudio anatomopatológico.
DiscusiónLa función motora del esófago depende de la integridad de sus mecanismos de control nervioso, tanto intrínsecos como extrínsecos, y de la normalidad funcional de los músculos que lo forman. En las enfermedades sistémicas se produce una lesión de sistemas tan distintos como el nervioso, el vascular y el muscular, lo que explica su carácter multiorgánico y la afectación, en muchos casos, del tracto digestivo, particularmente del esófago2.
La sarcoidosis sistémica es una enfermedad granulomatosa crónica de etiología desconocida, caracterizada por la acumulación anormal de los linfocitos T y la formación de granulomas no caseificantes, que infiltran casi todos los tejidos y causan daño en los distintos órganos. La afectación gastrointestinal es poco habitual, siendo en el estómago la más frecuente, mientras que la esofágica es extremadamente rara3.
La alteración de la motilidad esofágica se debe a la afectacíón de las neuronas del plexo mientérico dando un patrón similar a la acalasia. En la literatura médica hay poca información sobre trastornos de la motilidad tipo acalasia secundaria a sarcoidosis. Fue Kerly quién en 1948 describió el primer caso de sarcoidosis esofágica4 y hasta la revisión de Lukens et al. realizada en 2002 se habían descrito menos de 20 casos5. En un estudio sobre 160 pacientes con sarcoidosis, solo un caso mostró afectación gastrointestinal y ninguna esofágica; una revisión de 1.254 sarcoidosis reveló 2 casos con afectación del tubo digestivo, ninguno de ellos esofágico6.
Las manifestaciones clínicas dependen de la localización del proceso granulomatoso en el esófago. Los pacientes con sarcoidosis pueden presentar disfagia causada por compresión extrínseca del esófago (adenopatías hiliares mediastínicas), infiltración granulomatosa localizada de la mucosa (lesiones aftoides, placas protruyentes, estenosis, engrosamiento, distorsión, irregularidad y afilamiento del esófago distal), afectación de la capa muscular a modo de miopatía (infiltración mural esofágica) y forma neuropática por alteración directa de la inervación del esófago.
El diagnóstico precisa el antecedente de sarcoidosis sistémica. Se requieren hallazgos endoscópicos, radiológicos y confirmación manométrica. Para un diagnóstico de certeza, debería existir confirmación histológica con presencia de infiltración tisular por granulomas no caseificantes. En la actualidad se recomienda la realización de una ecoendoscopia para descartar lesiones extrínsecas esofágicas (tumores y aumento de tamaño de los nódulos linfáticos), así como valoración directa de la pared esofágica y sus capas. En nuestro caso la ecoendoscopia mostró engrosamiento de la muscularis mucosae con normalidad de la muscular propia, y no se apreciaban adenopatías periesofágicas. No fue posible confirmar ningún dato histopatológico en las biopsias mucosas obtenidas, y durante el acto quirúrgico no se consideró oportuno obtener muestras que pudieran inducir mayor riesgo de complicaciones o afectar al resultado de la miotomía.
En relación con el tratamiento, el papel del uso de los corticoides es incierto, aunque puede resolver la disfagia. Hardy et al.7 y posteriormente Cook et al.8 describieron la resolución de la disfagia en sarcoidosis esofágica secundaria a compresión extrínseca. Polachek y Matre9 y Wiesner et al.10 obtuvieron mejoría en casos de infiltración granulomatosa de la pared y, más recientemente, Breedenord et al. documentan un caso de sarcoidosis y acalasia mediante manometría de alta resolución en la que se confirmó normalización del patrón manométrico de aperistalsis tras tratamiento con metilprednisolona6.
La toxina botulínica se ha utilizado con éxito y mínimo riesgo para la reducción rápida y temporal de la sintomatología, previa al tratamiento definitivo bien endoscópico con dilatación forzada del cardias o quirúrgico mediante miotomía de Heller5. La elección del tratamiento está condicionada además por la experiencia de cada grupo11. En nuestro caso decidimos no realizar tratamiento preliminar con toxina botulínica por temor a inducir cambios inflamatorios periesofágicos que, unidos a la propia infiltración sarcoidótica, dificultaran la actuación del cirujano.
En resumen, la acalasia asociada a sarcoidosis es una forma de presentación clínica excepcional. Está aceptado el uso inicial de corticoides orales y, si no se obtiene respuesta, aplicar los procedimientos terapéuticos habituales de la acalasia primaria, que incluyen la inyección endoscópica de toxina botulínica, la dilatación endoscópica y la miotomía laparoscópica.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
