Los tumores perivasculares de células epitelioides (PEComas), son neoplasias de origen mesenquimal caracterizadas histológicamente por la proliferación de células epitelioides perivasculares (PEC) e inmunohistoquímicamente por expresar marcadores melanocíticos (HBM-45 y Melan-A) y musculares (actina y desmina)1. Las células en los PEComas se disponen alrededor de los vasos sanguíneos y parecen formar parte de su pared, a menudo infiltrando el músculo liso de los vasos de pequeño y mediano tamaño. En la histología además las células tienen núcleos pequeños, redondeados u ovalados, a veces con atipia nuclear focal y citoplasma eosinofílico. Dentro del grupo denominado como PEComas se incluyen los angiomiolipomas; los linfangioleiomiomas; los tumores de células claras «sugar» del pulmón así como otro tipo de tumores más infrecuentes entre los que se encuentran el tumor de células claras del ligamento falciforme o el sarcoma abdominopélvico de células epitelioides perivascular habitualmente asociado a la esclerosis tuberosa con la que comparte anomalías genéticas2. El término PEComa se emplea para referirse a todas las lesiones de este tipo que no son angiomiolipomas, linfangioleiomiomas o tumores de células claras «sugar» del pulmón.
Poseen un espectro conductual de benigno a francamente maligno, con propuesta de criterios histológicos para evaluar el potencial maligno (índice mitótico, proliferación vascular, necrosis). El diagnóstico diferencial puede incluir carcinomas, tumores de músculo liso, otras neoplasias de células claras y tumores adipocíticos. Los PEComas constituyen un grupo genéticamente diverso que incluye neoplasmas que albergan reordenamientos del gen TFE3 y aquellos con mutaciones de TSC2, indicando caminos tumorogénicos alternativos. Los recientes avances en el tratamiento de PEComas malignos se relacionan con un mayor conocimiento de los cambios genéticos específicos y sus efectos en las vías metabólicas que son susceptibles a intervenciones específicas.
Presentamos el caso de una paciente con una lesión sólida en cuerpo de páncreas con punción por ecoendoscopia (ECEN) con atipia a la que se realizó una pancreatectomía corporocaudal con esplenectomía laparoscópica. Realizamos a propósito una revisión de la literatura con los casos de PEComa pancreático publicados hasta el momento.
Mujer de 50 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Es remitida a consulta de cirugía tras hallazgo de lesión en cuerpo de páncreas de 13mm detectada en estudio de anemia y dolor abdominal. Aporta las siguientes pruebas complementarias: ECEN: lesión de 13mm en cuerpo de páncreas íntimamente relacionada con el conducto pancreático principal, se realiza punción citología informada como presencia de células atípicas sin claro origen. Tanto la RM como el TC fueron informados como una lesión en cuerpo pancreático de 15mm con comportamiento dinámico discretamente hipervascular en fase arterial que se hace isodensa en fase portal compatible con tumoración primaria de origen pancreático. Ante la sospecha de lesión maligna se decide intervención quirúrgica realizando pancreatectomía corporocaudal con esplenectomía por vía laparoscópica. La paciente fue dada de alta al segundo día postoperatorio sin complicaciones asociadas. El estudio anatomopatológico fue informado como una proliferación neoplásica nodular mesenquimal delimitada por una fina cápsula fibrosa de 16mm constituida por células claras, de citoplasmas amplios, núcleos pleomórficos y ocasionales células fusiformes sin apreciar necrosis ni invasión linfovascular compatible con tumor perivascular de células epitelioides (PEComa) de páncreas. Se contabiliza una mitosis por cada 10 campos de gran aumento. Con técnicas de inmunohistoquímica existe expresión de actina de musculo liso, HMB45 y MelanA, con ausencia de inhibina, CD10, sinaptofisina, cromogranina. CEA, Hepar1, CK 7 y 20, ni RCC. El índice proliferativo medio con Ki67 es menor al 1%. Actualmente al año y medio de la cirugía la paciente se encuentra asintomática y libre de enfermedad.
La organización mundial de la salud define los PEComas como un conjunto de neoplasias mesenquimales con características histológicas e inmunohistoquímicas típicas de las PEC3. El PEComa pancreático es una entidad extraordinariamente infrecuente con solo 13 casos publicados en la literatura hasta el momento de este trabajo (tabla 1). Aunque el comportamiento benigno es la norma existen dos casos descritos con comportamiento maligno, uno con presencia de metástasis hepáticas asociadas de manera metacrónica 27 meses después de la cirugía del tumor primario y otro una lesión de 6cm en cabeza de páncreas con invasión vascular y abúndante necrosis en el estudio histológico4,5. Existe una fuerte predisposición por el sexo femenino (12 de los 14 pacientes descritos incluyendo el presente caso). Si bien los PEComas suelen estar asociados en mutaciones genéticas con la esclerosis tuberosa, ninguno de los casos descritos de localización pancreática, incluido el nuestro, han presentado esta asociación. En la actualidad la cirugía es la única opción de tratamiento tanto en los casos benignos como malignos. Los datos para definir malignidad están en relación con la presencia en el estudio histológico de factores de mal pronóstico como un alto índice mitótico o un patrón de crecimiento infiltrativo vascular con presencia de necrosis4. El diagnóstico final se obtiene con criterios histológicos e inmunohistoquímicos de la pieza de resección. Por imagen preoperatoria ninguna prueba (ECEN; RM; TC) ofrece datos característicos para poder realizar un diagnóstico diferencial con otras lesiones malignas pancreáticas (adenocarcinoma ductal). En nuestro caso la presencia de atipia en el estudio histológico de la PAAF tomada por ECEN junto con el aspecto de lesión hipovascular tanto en RM como en TC obligaron a resección quirúrgica. El abordaje laparoscópico permitió una rápida recuperación con un alta precoz a los 2 días sin complicaciones asociadas. Al tratarse de una tumoración infrecuente y ser una enfermedad benigna de forma mayoritaria (12 de los 14 casos descritos) no se han desarrollado terapias oncológicas adyuvantes.
Descripción de los 14 casos publicados de PEComa de páncreas
| Autor | Año | Tipo de tumor | Sexo | Edad | Comportamiento |
|---|---|---|---|---|---|
| Zamboni et al6 | 1996 | Tumor «sugar» de células claras | Mujer | 60 | Benigno |
| Heywood et al.7 | 2004 | Angiomiolipoma | Mujer | 74 | Benigno |
| Ramuz et al.8 | 2005 | Tumor «sugar» | Mujer | 31 | Benigno |
| Perigny et al.9 | 2008 | PEComa | Mujer | 46 | Benigno |
| Hirabayashi et al.10 | 2009 | PEComa Tumor «sugar» de células claras | Mujer | 47 | Benigno |
| Baez et al.11 | 2009 | PEComa (Tumor «sugar») | Mujer | 60 | Benigno |
| Zemet et al. 12 | 2011 | PEComa Tumor «sugar» de células claras | Varón | 49 | Benigno |
| Nagata et al.4 | 2011 | PEComa | Varón | 52 | Maligno. Mtx hepáticas |
| Mourra et al.5 | 2012 | PEComa | Mujer | 52 | Maligno |
| Finzi et al.13 | 2012 | PEComa | Mujer | 62 | Benigno |
| Al-Haddad et al.14 | 2013 | PEcoma | Mujer | 38 | Benigno |
| Okuwaki et al.15 | 2013 | PEComa | Mujer | 43 | Benigno |
| Jiang et al.16 | 2016 | PEComa | Mujer | 50 | Benigno |
| Caso actual | 2019 | PEComa | Mujer | 50 | Benigno |
En conclusión, el PEComa pancreático es un tumor infrecuente con un fuerte predominio en la mujer en la 4.ª-5.ª década de la vida con un comportamiento generalmente benigno de difícil diagnóstico diferencial por pruebas de imagen en el que la resección quirúrgica es el tratamiento de elección. Con el presente caso son solo 14 los pacientes descritos en la literatura.
