Ante la sospecha de enfermedad orgánica responsable de cuadros sincopales de repetición e inestabilidad, acompañado de pérdida de peso y diarreas, se realiza un TC craneal sin contraste (fig. 1), que muestra calcificaciones en varias áreas cerebrales; ganglios de la base en núcleos pálido y putamen y en el cerebelo.
La enfermedad de Fahr es un síndrome de etiología desconocida, consistente en calcificaciones idiopáticas bilaterales en ganglios basales y de presentación clínica característicamente neuropsiquiátrica.
La TC es el método diagnóstico que ofrece mayor sensibilidad y especificidad, nos muestra las calcificaciones bilaterales y simétricas de los tálamos, sustancia blanca, ganglios basales y cerebelo. Ayuda a esclarecer la causa de aparición de sintomatología afectiva con características endógenas de manera atípica, la sintomatología motora y el deterioro cognitivo tipo subcortical1. Los pacientes pueden presentar sintomatología de características parkinsonianas y síntomas similares a la esquizofrenia. En nuestro caso, en la exploración física del paciente se aprecia pérdida de la capacidad motora, leve parálisis espástica e incipiente deterioro de sus funciones mentales. Se determinó un trastorno endocrino tipo hipoparatiroidismo y se descartaron infecciones.
Las extensas calcificaciones en los ganglios de la base, en la unión de sustancia blanca/gris, los núcleos dentados del cerebelo y el tálamo apreciadas en la TC craneal, deben hacer pensar en un amplio diagnóstico diferencial: enfermedad de Fahr, hipoparatiroidismo, seudohipoparatiroidismo e hiperparatiroidismo. Otras causas son la calcificación senil, la calcificación por VIH encefalopatía, síndrome de Cockayne, y como secuelas de quimioterapia intratecal y la radioterapia para el cerebro2.
No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Fahr. La medicación antipsicótica se ha intentado, pero estos pacientes son más propensos a desarrollar síndrome neuroléptico maligno con el tratamiento antipsicótico.