Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Síndromes hereditarios de fiebre periódica

Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios sistémicos, recurrentes o persistentes, que aparecen en ausencia de etiología infecciosa, neoplásica o autoinmunitaria. La identificación de defectos genéticos en proteínas involucradas en la regulación de la inflamación ha permitido establecer las bases moleculares de cada una de ellas, así como proveer al clínico de estudios genéticos para la confirmación del diagnóstico clínico y establecer abordajes terapéuticos basados en la etiopatogenia. El presente trabajo, estructurado en 2 partes, es una revisión actualizada y exhaustiva de las enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. En esta primera parte presentamos los síndromes hereditarios de fiebre periódica, que engloban la fiebre mediterránea familiar, el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (HIDS) y el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS).

Systemic autoinflammatory diseases are an heterogeneous group of systemic disorders clinically characterized by recurrent or persistent inflammatory episodes, which occur in the absence of infectious, neoplastic or autoimmune etiology. During the past years, genetic defects affecting different proteins involved in the regulation of inflammatory processes have been identified in these diseases. These advances offer new genetic tools to clinicians, in order to achieve an accurate and definitive diagnostic, and to establish a tailored treatment. Present review is an updated and comprehensive overview on hereditary systemic autoinflammatory diseases, and it has been organized in 2 separate and independent parts. The first of them will introduce the group of hereditary periodic fever syndromes, which includes familial Mediterranean fever, hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS), and tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS).