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La publicación reciente en esta revista de dos trabajos que abordan aspectos fenotípicos y genotípicos de la hemocromatosis<span class="elsevierStyleSup">1,2</span> nos permite realizar algunas puntualizaciones acerca de recientes avances, así como comentar aspectos históricos de ésta.</p><p class="elsevierStylePara"></p><p class="elsevierStylePara">En estos trabajos se mantiene la definición de hemocromatosis como un trastorno autosómico recesivo producido por una absorción intestinal excesiva<span class="elsevierStyleSup">1,2</span>, cuando se conoce ya al menos una forma autosómica dominante (tipo 4 relacionada con la ferroportina)<span class="elsevierStyleSup">3</span> y que el trastorno inicial puede ser hepático, incluso renal, mediado por un déficit de la hormona hepcidina<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Actualmente se conocen cuatro formas de presentación de la hemocromatosis hereditaria, una asociada a mutaciones del gen HFE (tipo 1: homocigosis C282Y+/+ o doble heterocigosis C282Y/H63D) y tres no asociadas a estas mutaciones (tipo 2 o juvenil, en relación con mutaciones en los genes de la hepcidina o de la hemojuvelina, tipo 3 causada por mutaciones en el receptor de transferrina tipo 2 y tipo 4, descrita como autosómica dominante y por mutaciones en el gen de la ferroportina)<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La biopsia hepática ha pasado de ser el criterio diagnóstico fundamental, basado en determinar la concentración hepática de hierro, a tener exclusivamente un valor pronóstico, ya que la resonancia nuclear hepática permite cuantificar de manera fiable el exceso de hierro<span class="elsevierStyleSup">6</span>. En ausencia de ferritina mayor de 1.000 ng/ml y de elevación de transaminasas, la biopsia hepática debe limitarse a casos con fenotipo de sobrecarga de hierro cuando no se acompaña de genotipo característico<span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de esta enfermedad se basa en sangrías, lo cual plantea su utilización para donaciones. Aunque legalmente los donantes deben ser «sanos, altruistas y voluntarios», su sangre puede ser utilizada en otros casos, tal como se propone en algunos trabajos<span class="elsevierStyleSup">8</span> y se realiza en nuestro centro desde el Banco de sangre, en el que se solicita autorización al ciudadano para utilizar su sangre para donación, después de realizar el informe clínico y dentro de la fase de mantenimiento del tratamiento con sangrías.</p><p class="elsevierStylePara">Por último, quisiera aportar una breve revisión histórica para modificar la que se transcribe en uno de los trabajos<span class="elsevierStyleSup">1</span> cuando se dice que la hemocromatosis fue un proceso «descrito por primera vez en el siglo xix por Trousseau y Von Recklinghausen». Fue en 1847 cuando el patólogo alemán Virchow comunica la existencia de pigmentos granulares en lugares de hemorragia y congestión que producían la reacción de azul de Prusia (conocida desde 1704). Dieciocho años después, Trousseau describió un síndrome clínico de cirrosis hepática, fibrosis pancreática e hiperpigmentación cutánea, pero no reconoce la implicación del hierro en su patogenia. En 1867, Perls facilita el análisis histológico del hierro y aplica la reacción de tinción en varios tejidos. A los informes de Trousseau siguen los de Troisier, que define la diabetes bronceada y la cirrosis pigmentaria en 1871, los de Hanot, que describe la cirrosis biliar hipertrófica en 1844, y los de Chauffard, que en 1882 describe diversas enfermedades hepáticas. Así hay un eje franco-alemán que describe aspectos clínicos y patológicos, respectivamente, y que en 1889 sirve para que Von Recklinghausen, otro patólogo alemán y ayudante de Virchow, acuñe el término de hemocromatosis, después de usar los métodos de Virchow y Perls para identificar el exceso de hierro en el tejido procedente de la autopsia de pacientes con cuadros clínicos bien definidos por médicos franceses. Pero Von Recklinghausen se equivoca al pensar que los pigmentos proceden de la sangre por hemorragia o hemólisis, tal como dice la teoría de Virchow, y no por depósito primario. En 1935 Sheldon, un geriatra inglés, es quien recoge en una monografía, titulada Haemocromatosis, 311 casos de pacientes con esa enfermedad, mantiene el nombre alemán y concluye que la absorción del hierro está aumentada en estos pacientes y probablemente se deba a un error del metabolismo<span class="elsevierStyleSup">9</span>.</p><p class="elsevierStylePara"></p><p class="elsevierStylePara">En definitiva, estamos ante una enfermedad plural y compleja más poligénica y hepática que monogénica e intestinal, más frecuente, pero no exclusivamente, autosómica recesiva y que ya desde sus primeras descripciones ha dado lugar a equívocos que el tiempo y la investigación han ido aclarando, y cuyo futuro ya se está escribiendo<span class="elsevierStyleSup">10</span>. Por esa diversidad sería bueno intentar, desde los grupos interesados en su estudio, unificar criterios mediante la elaboración de un registro de pacientes, como ya existe en otros países, regularizar la utilización de las sangrías para donación, así como las pruebas diagnósticas, fundamentalmente en el ámbito molecular, que suponen la utilización de recursos de costes elevados y que nos pueden preparar ante futuras posibilidades terapéuticas.</p>" "pdfFichero" => "2v126n17a13087847pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Hemocromatosis hereditaria: estudio fenotípico de una población española." 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