Hemocromatosis: nueva clasificación de Heidelberg de 2019

del Castillo Rueda, Alejandro

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Por ello se debe reservar el término «hemocromatosis» para las entidades en las que la sobrecarga de hierro (SH) sea de origen genético y por deficiencia de hepcidina, recomendando que se evite el uso innecesario de adjetivos como «hereditaria», «genética» o «primaria»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a>.En la práctica clínica, la demostración de la mutación p.Cys282Tyr en homocigosis (C282Y/C282Y) en el gen HFE, junto con ferritina e índice de saturación elevados, se considera suficiente para hacer el diagnóstico de HC. La biopsia hepática puede seguir siendo útil en pacientes con HC y niveles de ferritina sérica repetidamente >1000μg/L para detectar fibrosis, cirrosis subclínica y vigilar la aparición del carcinoma hepatocelular incluso después de la depleción de hierro Porque en otras situaciones, se dispone de la resonancia nuclear magnética (RNM) para determinar sobrecarga hepática de hierro y de la elastografía de transición (Fibroscan) que detecta fibrosis hepática, por lo que la biopsia hepática debe limitarse a casos sin diagnóstico, manteniéndose las flebotomías como tratamiento de primera línea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a>.La clasificación actual de HC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045">4</a> basada en diferentes subtipos es muy informativa desde un punto de vista molecular y así tiene el respaldo oficial de la OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), pero es de difícil aplicación en la práctica clínica por lo que se precisa una clasificación que aborde tanto los problemas clínicos como la complejidad genética y que suponga una ayuda práctica cuando no se disponga de una caracterización molecular.La nueva clasificación (tabla. 1) reorganiza los tipos de HC en cuatro grupos: 1) HC «relacionada con HFE» causada por mutaciones en el gen HFE; 2) HC «no relacionada con HFE» debido a mutaciones en los genes HFE2, HAMP, TFR2 y SLC40A1; 3) HC «digénica» causada por heterocigosis compuesta con mutaciones en dos genes distintos (HFE y/o no HFE), y 4) HC «molecularmente indefinida» cuando se desconoce el origen genético (diagnóstico provisional). 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ISSN: 0025-7753

Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.

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