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Vol. 162. Núm. 3.
Páginas 103-111 (febrero 2024)
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Vol. 162. Núm. 3.
Páginas 103-111 (febrero 2024)
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The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study
Carga de la enfermedad y calidad de vida en pacientes con porfiria hepática aguda: estudio COPHASE
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Francisco Javier Castelbón Fernándeza, María Barreda Sánchezb, Elena Arranz Canalesa, María Encarnación Hernández Contrerasc, Isabel Solaresa, Montserrat Morales Conejoa, Álvaro Muñoz Cuadradod, Araceli Casado Gómezd,
Autor para correspondencia
acasado@porib.com

Corresponding author.
, María Yébenes Cortésd, Encarna Guillén Navarroe
a Consulta de Porfirias, CSUR de errores congénitos del metabolismo, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
b Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain
c Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca/Universidad de Murcia, Murcia, Spain
d Pharmacoeconomics & Outcomes Research Iberia (PORIB), Madrid, Spain
e Sección Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca/Universidad de Murcia/IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain
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Table 1. Sociodemographic characteristics.
Table 2. Clinical characteristics.
Table 3. Resource consumption.
Table 4. Annual costs, € 2021.
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Abstract
Background

Acute hepatic porphyria (AHP) comprises a group of rare genetic diseases characterized by neurovisceral crises that are manifested by abdominal pain and neurological and/or psychological symptoms that interfere with the ability to lead a normal life. Our objective was to determine the burden of the disease in one year and the health-related quality of life (HRQoL) in patients with AHP.

Results

28 patients were analyzed. The mean age was 36.6±10.2 years, 89.3% were women, and the average number of crises was 1.9±1.5. The average annual cost per patient was €38,255.40. 80.2% of the costs was direct medical costs, 17.5% was associated with loss of productivity and 2.3% was direct non-medical costs. 85.9% of the total cost corresponded to the crises. The intercrisis period accounted for the remaining 14.1%. The global index of the EQ-5D-5L (HRQoL) was 0.75±0.24. The dimensions of pain/discomfort, anxiety/depression and daily activities were the most affected. Leisure, travel/vacations and household activities were the most affected daily activities. 53.6% of patients required a caregiver due to AHP. 92.9% did not present overload and 7.1% presented extreme overload.

Conclusions

Patients with AHP are associated with a high economic impact and an affected HRQoL in the pain/discomfort dimension, with a negative impact on the performance of daily activities and a risk of psychiatric diseases.

Keywords:
Acute hepatic porphyria
Rare genetic diseases
Burden
Health-related quality of life
Caregiver overload
Cost of diseases
Resumen
Antecedentes

La porfiria hepática aguda (PHA) comprende un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por crisis neuroviscerales que se manifiestan por dolor abdominal y síntomas neurológicos y/o psicológicos que interfieren en la capacidad de llevar una vida normal. Nuestro objetivo fue determinar la carga de la enfermedad en un año y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con PHA.

Resultados

Se analizaron 28 pacientes. La edad media fue de 36,6±10,2 años, el 89,3% eran mujeres y la media de crisis fue de 1,9±1,5. El coste medio anual por paciente fue de 38.255,40€. El 80,2% de los costes fueron costes médicos directos, el 17,5% estuvieron asociados a pérdida de productividad y el 2,3% fueron costes directos no médicos. El 85,9% del coste total correspondió a las crisis. El período entre crisis representó el 14,1% restante. El índice global del EQ-5D-5L (HRQoL) fue de 0,751±0,24. Las dimensiones de dolor/malestar, ansiedad/depresión y actividades cotidianas fueron las más afectadas. Ocio, viajes/vacaciones y actividades del hogar fueron las actividades diarias más afectadas. El 53,6% de los pacientes requirieron un cuidador debido a la PHA. El 92,9% no presentaron sobrecarga y el 7,1% presentaron sobrecarga extrema.

Conclusiones

Los pacientes con PHA se asocian con un alto impacto económico y una CVRS afectada en la dimensión dolor/malestar, con impacto negativo en el desempeño de las actividades diarias y riesgo de enfermedades psiquiátricas.

Palabras clave:
Porfiria hepática aguda
Enfermedades genéticas raras
Carga
Calidad de vida relacionada con la salud
Sobrecarga del cuidador
Coste de las enfermedades

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