Trombosis arterial y polimorfismos genéticos: demasiados actores, escenario complejo

La trombosis arterial es una enfermedad compleja y multifactorial, resultado de interacciones entre factores genéticos y ambientales. La tríada de Virchow, clásicamente empleada para definir la trombosis venosa, también se aplica a la trombosis arterial: alteraciones reológicas, disfunción endotelial y alteraciones hemostáticas que producen hipercoagulabilidad sanguínea. Algunos estudios llevados a cabo en la última década han identificado numerosos polimorfismos en genes involucrados en diversos componentes de esta tríada, entre los que destacan polimorfismos en factores de coagulación, fibrinólisis y receptores plaquetarios, en el metabolismo de la homocisteína, en la enzima óxido nítrico sintetasa, polimorfismos asociados con alteraciones reológicas y, finalmente, los relacionados con el estrés oxidativo. En conjunto, la contribución individual de estos polimorfismos a la trombosis arterial es modesta, mientras que interacciones gen-gen y gen-factores de riesgo parecen ser más relevantes en el desarrollo de la trombosis arterial.

Arterial thrombosis results from complex gene-gene and gene-environment interactions. While Vichow's triad was traditionally referred to venous thrombosis, the same process has been applied to arterial thrombosis: abnormalities of hemorrheology, abnormal blood constituents and abnormal vessel wall/endothelial dysfunction. Research carried out in the past decade has identified several polymorphisms in genes related to coagulation and fibrinolytic factors, platelet receptors, endothelial dysfunction, homocysteine metabolism, endothelial nitric oxide synthase, abnormal blood flow and oxidative stress. Whereas the individual contribution of each polymorphism to the overall cardiovascular risk seems to be modest, multiple gene-gene and gene-environment interactions appear more relevant in the pathogenesis of arterial thrombosis.