Utilidad de la prueba de ejercicio cardiopulmonar en pacientes con miopatía mitocondrial

Fundamento

Las pruebas de ejercicio cardiopulmonar han sido utilizadas en el diagnóstico delas miopatías metabólicas. Se desconoce si existe un patrón de respuesta anormal en las miopatíasmitocondriales con afectación leve y la utilidad de esta técnica en el diagnóstico de sospechainicial.

Pacientes y métodos

Estudio prospectivo en 26 pacientes con miopatías mitocondriales (MM)(15 varones y 11 mujeres) y un grupo control de 14 voluntarios sanos (9 varones y 5 mujeres)de características antropométricas similares. Realizamos pruebas de función respiratoria yprueba de ejercicio en tapiz rodante con determinaciones venosas seriadas de lactato, piruvato,cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres y creatincinasa.

Resultados

Los pacientes con miopatías mitocondriales presentaban limitación al ejercicio,con valores menores de potencia máxima (MM = 143 [47] vatios, C = 187 [40] vatios,p = 0,006), consumo de oxígeno máximo (MM = 27 [8] ml/kg/min, C = 40 [7] ml/kg/min, p =0,001) y pulso de oxígeno (MM = 11 [3] ml/latido, C = 14 [3] ml/latido, p = 0,006). La frecuenciacardíaca en relación con el consumo de oxígeno fue mayor y el umbral anaerobio fuemás precoz en el grupo MM (MM = 48% [14], C = 62% [12], p = 0,01). Los pacientes conpredominio de lípidos en la biopsia muscular (n = 15) presentaban un consumo de oxígeno máximomás bajo. Las curvas de cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres y creatincinasa fueron similaresen ambos grupos. La prueba de esfuerzo fue anormal en 17 de 26 pacientes. La sensibilidadde la prueba para el consumo de oxígeno máximo fue de 0,65.

Conclusiones

La mayoría de los pacientes con miopatía mitocondrial leve presentan una pruebade ejercicio cardiopulmonar anormal, siendo por tanto una prueba útil en el estudio inicial dedetección de estos pacientes.

Background

Exercise tests has been used in the diagnosis of metabolic myopathies. If there isan anormal response pattern in mild mitochondrial myopathy (MM) and her role in the initialsuspect diagnostic is unknown.

Subjects and methods

Prospective study of 26 patients with mitochondrial myopathy (15 men,11 women) and a control group of 14 sedentary volunteers (9 men, 5 woman) with similar antropometriccharacteristics. We have maked pulmonary function tests and treadmill exercisewith serial venous sampling of blood lactate, piruvate, ketone bodies, free fatty acids and creatinkinase.

Results

Patients with MM showed exercise limitation with lower maximal power (MM = 143[47] vatts, C = 187 [40] vatts, p = 0.006), maximal oxygen uptake (MM = 27 [8] ml/min/kg, C= 40 [7] ml/min/kg, p = 0.001) and maximal oxygen pulse (MM = 11 [3] ml/beat, C = 14 [3]ml/beat, p = 0.006). For the same oxygen uptake the heart rate was higher and the anaerobicthreshold was earlier in MM patients (MM = 48% [14], C = 62% [12], p = 0.01). We found aconsiderable slower maximal oxygen uptake in patients with lipid increase in muscle biopsy (n= 15). Acetoacetate curves, ß-hydroxybutirate, free fatty acids and creatinkinase were similar inboth groups. The exercise test was pathologic in 17/26 of the patients. The sensitivity of theexercise test for maximal oxygen uptake was 0.65.

Conclusions

The cardiopulmonary exercise test is a uselful test in the suspect initial diagnostic ofpatients with mild mitochondrial myopathy because the majority of patients show a pathologic test.