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Presentamos el caso de una paciente de 22 años con una lipodistrofia parcial familiar, variedad Dunnigan (LPFVD), diagnosticada tras 6 años de infructuosas consultas médicas a pesar de una evidente alteración fenotípica.</p><p class="elsevierStylePara">Mujer de 22 años, con antecedente de dismenorrea, que consultó por aumento progresivo del perímetro cervicofacial de 6 años de evolución. En la exploración física destacaba una acumulación de grasa en la cara y el cuello, lo que le confería un aspecto cushingoide. Sin embargo, no era obesa (índice de masa corporal de 25,20 kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>) y aparentaba un exceso de musculatura, con las venas superficiales muy marcadas en ambos brazos. En la flexura cervical y axilar se identificaban con facilidad lesiones indicativas de acantosis nigricans. El estudio analítico descartó la existencia de un hipercortisolismo y puso de manifiesto una alteración del perfil lipídico, con una cifra de triglicéridos de 760 mg/dl, glucemia normal y un marcado aumento de la insulinemia. La resonancia magnética evidenció una distribución atípica del tejido graso, destacando la acumulación bilateral y difusa en las regiones supraclavicular y cervical. El estudio genético confirmó la presencia de una mutación en heterocigosis en el gen de la laminina, diagnóstica de LPFVD. El estudio familiar ha permitido diagnosticar 4 nuevos casos con fenotipo y alteraciones metabólicas similares a las del caso índice.</p><p class="elsevierStylePara">La LPFVD es una enfermedad autosómica dominante debida a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic"> LMNA</span> localizado en el codón 482 del exón 8 del cromosoma 1<span class="elsevierStyleSup">2</span>, si bien también se han comunicado otras mutaciones en el mismo exón y en el exón 11<span class="elsevierStyleSup">5</span>. Este gen codifica la laminina A/C, una proteína nuclear esencial en la perpetuación de la información genómica de las diversas células, entre ellas los adipocitos<span class="elsevierStyleSup">1</span>. La LPFVD tiene una prevalencia estimada de un caso por cada 15 millones de personas y se caracteriza por la pérdida selectiva del tejido adiposo subcutáneo en la extremidades y nalgas, al tiempo que se acumula en la cara y el cuello. Ésta suele ser la principal causa de consulta médica. Las manifestaciones clínicas en la mujer aparecen ya en la pubertad y son más acentuadas que en los varones<span class="elsevierStyleSup">6</span>. En éstos, la pérdida de grasa es menos evidente y más tardía, por lo que muchas veces la alteración fenotípica puede pasar inadvertida<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Sin embargo, la importancia de la LPFVD radica en la mayor incidencia de enfermedad coronaria temprana, unida a un aumento de la resistencia a la insulina ya presente en etapas iniciales de la enfermedad<span class="elsevierStyleSup">8</span>. La dislipidemia más frecuente es la tipo IV, con hipertrigliceridemia que ocasionará la aparición de xantomas eruptivos y crisis de pancreatitis aguda<span class="elsevierStyleSup">1</span>. Asociados con la resistencia a la insulina, los pacientes pueden desarrollar una diabetes mellitus no cetósica, esteatohepatitis, hipertensión arterial, ovarios poliquísticos, hirsutismo y acantosis nigricans<span class="elsevierStyleSup">1</span>. También se detecta hipoleptinemia, activación del sistema del factor de necrosis tumoral alfa y disminución de la adiponectina<span class="elsevierStyleSup">6,8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la LPFVD no está bien establecido. El aspecto físico sólo puede corregirse mediante liposucciones o lipectomías repetidas. El cuadro metabólico ofrece más posibilidades. La administración de leptina consigue revertir parcialmente las alteraciones metabólicas<span class="elsevierStyleSup">9</span>. El uso de fármacos que aumenten la sensibilidad a la insulina, como la metformina o las tiazolidinendionas, ofrece mayores esperanzas. En este sentido, el tratamiento con troglitazona incrementó de forma significativa la masa grasa corporal, a expensas básicamente del tejido graso subcutáneo<span class="elsevierStyleSup">10</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En resumen, se trata de una entidad con una alteración fenotípica característica que no debería pasarnos inadverdida por estar asociada con una morbimortalidad cardiovascular temprana. 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