INTRODUCCIÓN
La enfermedad celiaca es una enfermedad en la que la intolerancia al gluten (que es una predisposición genética) produce una atrofia de las vellosidades intestinales y, por tanto, una malabsorción de nutrientes esenciales1.
Suele aparecer de forma característica en menores de 5 años de edad y a partir de la segunda década de la vida. En el adulto la presentación puede ser muy diferente de la forma clásica. Se estima que la prevalencia real de la enfermedad es de 1/300 habitantes2.
Los marcadores serológicos (anticuerpos alimentarios [antigliadina] en los niños y autoanticuerpos en los adultos [antitransglutaminasa y antiendomisio]) son útiles para el diagnóstico, el seguimiento y la confirmación del cumplimiento de la dieta. El diagnóstico de certeza sigue siendo la biopsia intestinal.
La enfermedad celiaca se asocia a otras enfermedades de etiología autoinmune3.
EXPOSICIÓN DEL CASO
Motivo de consulta
Diarrea y pérdida de peso.
Antecedentes personales
Mujer de 26 años con enfermedad celiaca diagnosticada a los 17 meses de edad y que afirma seguir una dieta sin gluten con transgresiones dietéticas muy esporádicas. No ha realizado revisiones en el especialista de Digestivo desde hace 4 años.
Otros diagnósticos:
Síndrome mixto ansiedad-depresión en tratamiento ocasional con bromazepam 1,5 mg.
Embarazo y parto normales hace un año.
Asma extrínseca leve intermitente en tratamiento con salbutamol inhalado a demanda.
Enfermedad actual
Diarreas semilíquidas intermitentes sin productos patológicos y pérdida de 6 kg de peso desde hace 5 meses.
En el interrogatorio dirigido no presenta dolor abdominal ni sensación distérmica y niega viajes recientes al extranjero. El inicio de la clínica coincidió con cuadro de gastroenteritis aguda en el entorno familiar.
En la anamnesis por aparatos destaca un alto nivel de ansiedad, con episodios de palpitaciones y sudoración, que la paciente relaciona con problemas familiares junto con la preocupación por la pérdida ponderal. Además, presenta irregularidades menstruales de 6 meses de evolución, con episodios de amenorrea de hasta dos meses de duración.
Exploración física
Labilidad emocional, índice de masa corporal 17,3 kg/m2, tensión arterial (TA) 90/55 mmHg, frecuencia cardíaca 90 lpm, palidez de mucosas. Exploración abdominal normal.
Pruebas de laboratorio
Hemograma: Hb 11 g/dl, VCM 82 fl, ferritina 177,2 µg/dl, leucocitos 6.890/µl (neutrófilos 67,9%; linfocitos 21%; eosinófilos 3,5%; basófilos 0,6%), plaquetas 309.000/µl, fibrinógeno 404 mg/dl; velocidad de sedimentación globular (VSG) 38 mm/h.
Perfil bioquímico básico: glucosa 91 mg/dl, colesterol total 116 mg/dl, triglicéridos 49 mg/dl, urea 27 mg/dl.
Perfil hepático dentro de límites normales.
Anticuerpos antigliadina y antiendomisio: negativos.
Sangre oculta en heces: negativa (tres muestras).
Coprocultivos y detección de parásitos en heces: negativos.
Perfil tiroideo: hormona tirotropa (TSH) indetectable, T4 libre 2,56 ng/dl.
Diagnóstico
Hipertiroidismo primario asociado a enfermedad celiaca.
Tratamiento
Se inicia una pauta con carbimazol 10 mg/8 h y con atenolol 25 mg/día, con gran mejoría clínica. Un mes más tarde se añade levotiroxina 75 µg/día y se suspende atenolol de forma progresiva, con buena respuesta.
DISCUSIÓN
En esta paciente, aunque inicialmente se planteó la posibilidad de una gastroenteritis aguda vírica por el contexto familiar, la evolución prolongada hizo considerar la transgresión dietética como etiología de la diarrea. La aparición y la evolución de la enfermedad celiaca dependen de la ingesta de gluten y la transgresión dietética es la causa más frecuente de diarrea. Otra posibilidad diagnóstica era la agudización de un trastorno de ansiedad generalizada que la paciente presentaba desde hacía ya varios meses, aunque no se había producido ningún episodio vital significativo previo al inicio de los síntomas.
Una vez asegurado el cumplimiento de la dieta mediante la presencia de anticuerpos negativos, la persistencia de deposiciones diarreicas hizo orientar la búsqueda hacia otras patologías. El hipertiroidismo puede explicar gran parte de los síntomas que presentaba la paciente.
Las entidades que más frecuentemente se asocian a la enfermedad celiaca y que comparten con ella su patogenia autoinmune son las conectivopatías, la diabetes mellitus tipo 1, el déficit selectivo de IgA y la patología tiroidea autoinmune. Asimismo, existe una asociación probable con el asma y las enfermedades atópicas. La asociación a cirrosis biliar primaria, a colangitis autoinmune y a la nefropatía IgA es contradictoria. La dermatitis herpetiforme, que hasta hace poco tiempo se había considerado una entidad asociada, es actualmente considerada una manifestación cutánea de la enfermedad celiaca que afecta aproximadamente al 25% de los pacientes4. En la práctica resulta difícil demostrar, en un paciente concreto, si las entidades
coexistentes con la enfermedad celiaca (como el hipertiroidismo y el asma en el caso presentado) son patologías asociadas y dependientes entre sí o, por el contrario, son sólo una coincidencia. En cualquier caso, el clínico debe considerar la presentación más frecuente de ciertas entidades al realizar un diagnóstico diferencial en los pacientes con enfermedad celiaca.
Se ha demostrado, por último, que existe una mayor prevalencia de neoplasias digestivas en los pacientes adultos con enfermedad celiaca (linfomas y carcinomas de intestino delgado, carcinomas de orofaringe, de esófago, de colon, hepatobiliar y pancreático)5 y que una dieta sin gluten tiene una función protectora.
Figura 1. Atrofia típica de las microvellosidades en la enfermedad celiaca.