Inteligencia artificial para el abordaje integral de las enfermedades huérfanas/raras: revisión sistemática exploratoria

Resumen

Introducción

Las enfermedades huérfanas (EH) son raras, pero colectivamente comunes, presentan desafíos como diagnósticos tardíos, progresión de la enfermedad y escasa oferta terapéutica. Recientemente, la inteligencia artificial (IA) ha ganado interés en la investigación de estas enfermedades.

Objetivo

Sintetizar la evidencia disponible sobre el uso de la IA en el abordaje integral de las enfermedades huérfanas.

Métodos

Se realizó una revisión sistemática exploratoria tipo «Scoping Review» en PubMed, Bireme, Scopus entre 2019 al 2024.

Resultados

Se identificaron 56 artículos con un 21,4% de estudios experimentales; 28 documentos no especifican una EH, 8 documentos tenían como grupo más estudiado enfermedades genéticas; el 53,57% se enfocaban en diagnóstico y se encuentran 36 algoritmos diferentes.

Conclusiones

La información encontrada muestra el desarrollo de algoritmos de IA en diferentes escenarios clínicos, los resultados confirman los potenciales beneficios en tiempo de diagnósticos, opciones terapéuticas y mayor sensibilización de los profesionales de la salud.

Abstract

Introduction

Orphan diseases (OD) are rare but collectively common, presenting challenges such as late diagnoses, disease progression, and limited therapeutic options. Recently, artificial intelligence (AI) has gained interest in the research of these diseases.

Objective

To synthesize the available evidence on the use of AI in the comprehensive approach to orphan diseases.

Methods

An exploratory systematic review of the Scoping Review type was conducted in PubMed, Bireme, and Scopus from 2019 to 2024.

Results

fifty-six articles were identified, with 21.4% being experimental studies; 28 documents did not specify an OD, 8 documents focused primarily on genetic diseases; 53.57% focused on diagnosis, and 36 different algorithms were identified.

Conclusions

The information found shows the development of AI algorithms in different clinical settings, confirming the potential benefits in diagnosis times, therapeutic options, and greater awareness among health professionals.