160/966 - Dolor abdominal y fiebre en paciente con Síndrome de Down
aMédico Residente 3er año Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Príncipe de Asturias. Utrera. Sevilla. bMédico de Familia. Servicio de Urgencias. Hospital Virgen de Valme. Sevilla. cMédico Residente 3er año Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Ntra. Sra. de las Nieves. Los Palacios y Villafranca. Sevilla. dMédico Residente 2º año Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Ntra. Sra. de las Nieves. Los Palacios y Villafranca. Sevilla. eMédico Residente 4º año Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Príncipe de Asturias. Utrera. Sevilla.
Descripción del caso: Paciente de 14 años, con síndrome de Down, que acude a Urgencias de Centro de Salud por dolor abdominal epigástrico de 3 días de evolución, sin relación aparente con la ingesta alimentaria, acompañado de picos febriles de 38,5 oC.
Exploración y pruebas complementarias: A la exploración, aceptable estado general, palidez cutáneo mucosa. Afebril. Abdomen distendido, depresible, doloroso a la palpación generalizada con cierta defensa que impresiona de voluntaria dificultando la exploración; peristaltismo conservado. Se realiza tacto rectal no doloroso, dedil con restos de heces de características normales. No signos meníngeos. Cavidad oral con orofaringe con restos alimenticios. No adenopatías laterocervicales. No lesiones cutáneas. Se solicita una radiografía simple abdominal, apreciándose abundantes heces en marco cólico. Se administra un enema rectal no efectivo. Dada la persistencia de los síntomas, la afectación del estado general, y la repetición de este episodio en varias ocasiones en los últimos meses, se deriva a Urgencias hospitalarias pediátricas para valoración. Estando en urgencias se amplía el estudio con hemograma (hemoglobina 9,7 mg/dL, plaquetas 760 × 109/L, leucocitos 5,8 × 109/L, (neutrófilos 2,03 × 109/L, linfocitos 3,52 × 109/L), bioquímica (proteína C reactiva 189,4 mg/L, LDH 427 UI/L). Tras el hallazgo de pancitopenia, se cursa frotis de sangre periférica, con resultado de leucemia linfocítica aguda (LLA) con morfología L2 y 20% células inmaduras. Tras este resultado, se realiza interconsulta con Hematología, y se deriva al servicio de Hemato-Oncología del hospital de referencia.
Juicio clínico: Leucemia linfocítica aguda.
Diagnóstico diferencial: Causas abdomen agudo: apendicitis, obstrucción intestinal, invaginación intestinal, etc. Causas de dolor abdominal crónico: enfermedad celíaca, intolerancias alimentarias, enfermedad inflamatoria intestinal.
Comentario final: Es importante realizar un adecuado diagnóstico clínico en pacientes con síndrome de Down, ya que existen dificultades en la comunicación para explicar la clínica que presentan (localización, irradiación, intensidad, características) y presentan un alto umbral al dolor, unido a la menor reactividad inflamatoria por alteraciones en la inmunidad y disminución en las respuestas reflejas. Por estos motivos, es necesario conocer las patologías de mayor prevalencia en este tipo de pacientes, y prestar una atención especial. Los niños con síndrome de Down presentan una mayor incidencia de leucemia, y entre ellas, la más frecuente es la LLA (representa un 25% de los diagnósticos de neoplasia infantil; aproximadamente la mitad de los casos de leucemia aguda infantil en síndrome de Down son LLA). Las manifestaciones clínicas varían: pérdida de apetito, astenia, fiebre, dolores óseos, poliartralgias, mialgias, hematomas, hemorragias espontáneas, infecciones, adenopatías, dolor abdominal (por crecimiento hepático y esplénico). Su pronóstico varía en función de la edad, la cantidad inicial de linfoblastos, el subtipo de LLA, la localización extramedular, la presencia de anomalías genéticas, y el tiempo en conseguir la remisión completa. Su tratamiento se basa en el uso de quimioterápicos.
BIBLIOGRAFÍA
1. Bermúdez Cortés M, Verdeguer Miralles A, Jovaní Casano C, Cañete Nieto A, Fernández M, Ferris Tortajada J et al. Síndrome de Down y leucemia. An Esp Pediatr. 1998;48:593-8.
2. Lewis MEN, Gauderer MWL, Blackhurst DW, Rogers RC, Cornett WR. Do patients with Down syndrome develop appendicitis? Journal of Pediatric Surgery. 2011;46:197-9.
3. Campbell M, Ferreiro M, Tordecilla J, Joannon P, Rizzardini C, Rodríguez N. Leucemia linfoblástica aguda. Características al diagnóstico en 100 niños. Rev Chil Pediatr. 1999;70(4):288-93.
4. Martínez Gómez, MJ. Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica. Pediatr Integral;XIX(2):139-146.
