Descripción del caso: Se presenta en consulta de Atención Primaria un caso de astenia de larga evolución en una mujer de 72 años de edad, cuyo diagnóstico se realizó en un ámbito mixto (Atención Primaria, Medicina Interna y Neurología). Paciente con antecedentes personales de HTA, HLP, e infarto cerebral sin secuelas secundarias. Antecedentes familiares poco significativos para el caso tratado. La paciente acude a consulta de Atención Primaria quejosa de astenia de larga evolución agudizada en los últimos meses. Tras una anamnesis exhaustiva refiere mialgias desde la infancia y agotamiento muscular ante mínimo ejercicio físico que le resulta incapacitante. No ha presentado otra clínica llamativa.

Exploración y pruebas complementarias: La exploración es anodina sin presentar pérdida de fuerza, ni debilidad muscular. No se objetiva atrofia ni fasciculaciones musculares. Facies normal. Fueron las pruebas complementarias las que ayudaron a definir el juicio clínico. Se realizaron varias analíticas completas, EMG, RM, biopsia muscular y test genético siendo los resultados compatibles con la enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V).

Juicio clínico: Enfermedad de Mc Ardle (glucogenosis tipo V).

Diagnóstico diferencial: Repaso de la etiología que cursa con astenia como sintomatología principal, pudiéndose tratar desde causas fisiológicas, farmacológicas, psicológicas y origen orgánico, ya sean en el ámbito, endocrinológico, digestivo, hematológico, neurológico o cardiovascular hasta síndromes generales de tipo oncológicos.

Comentario final: La astenia es un síntoma inespecífico, que se presenta tanto en patologías leves como graves, y por ello es siempre necesario un estudio de ello en profundidad.

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