Descripción del caso: Varón de 66 años refiere poliartralgias intermitente de 10 años de evolución con episodios autolimitados de afectación de rodillas y columna cervical con remisión a la normalidad en 24 horas y con respuesta a naproxeno. De forma progresiva presenta afectación de carpos, metacarpofalanges e interfalanges distales bilaterales.

Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general. No lesiones cutáneas ni alteraciones neurológicas. Miembros superiores, inferiores y raquis: no artritis ni sinovitis. Rodillas con cepillo sin derrame. No dolor a la palpación de apófisis espinosas. Hematimetría: Hb 15; VCM 96. Bioquímica: creatinina 1,15; FG: 67; triglicéridos 327; colesterol 324; LDL 170; úrico 4,5. PCR: 1,19; FR, ANA: negativos, inmunoglobulinas, C3 y C4: normales, VSG: 7 mm/h. Rx cervical, manos y rodillas: cervicoartrosis con discartrosis global. Resto normal. Cuadro clínico sugestivo de Artritis intermitente FR negativo por afectación microcristalina. Iniciamos colchicina, naproxeno y omeprazol. Persisten artralgias. CPK 643; úrico: 7,8; colesterol: 220; triglicéridos: 263. Se suspende ezetimiba, fenofibrato y diuréticos. Paciente asintomático. CPK: 288. Seis meses más tarde cervicalgia irradiada a miembro superior izquierdo. No clínica muscular ni reumática inflamatoria. Se suspende valsartán. CPK: 2106; úrico: 4,7; colesterol: 229; triglicéridos: 119; creatinina 1,05; FG: 74. ENG: no patrón neuropático ni miopático. RNM cervical: signos degenerativos disco-vertebrales cervicales generalizados. Biopsia músculo cuádriceps izquierdo: cambios histológicos compatibles con miopatía metabólica tipo enfermedad de McArdle.

Orientación diagnóstica: Glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle).

Diagnóstico diferencial: 1. Infecciones virales (VIH, influenza, enterovirus) y bacterianas (Legionella, F. turalensis, Salmonella). 2. Alteraciones endocrinometabólicas: cetoacidosis diabética, hipotiroidismo, hipopotasemia. 3. Neoplasias. 4. Enfermedades sistémicas autoinmunes. 5. Miopatías: cuerpos de inclusión, metabólicas (mitocondrial, lípidico, depósito glucógeno). 6. Distrofias musculares. 7. Miotonías. 8. Tóxicos, medicamentos.

Comentario final: El dolor articular es causa frecuente de consulta de Atención Primaria, siendo la fuente más común de sintomatología y limitación funcional en el adulto mayor. El 40% de las personas mayores de 16 años padecen poliartralgias, siendo el motivo más frecuente de derivación a Reumatología. La prevalencia del déficit de miofosforilasa se estima 1 caso entre 167.000, siendo la enfermedad de McArdle la glucogenosis más frecuente.

Bibliografía

1. Diagnostic Approach to Polyarticular Joint Pain. Am Fam Physician. 2003;6:1152.

Palabras clave: Creatina quinasa. Glucogenosis. Poliartralgias.