Descripción del caso: Mujer de 43 años sana con citología cervical negativa el año anterior, ciclos regulares, que consultó por metrorragia roja de 20 días, indolora, sin coágulos. Antecedentes familiares: madre fallecida por cáncer colorrectal a los 60 años, dos tías maternas con neoplasia mamarias, una de ellas neoplasia endometrial.

Exploración y pruebas complementarias: Abdomen blando, no doloroso, no se palpan masas, sin peritonismo. Normocoloreada y normoperfundida. Test de gestación negativo. Analítica con ferropenia respecto a la previa, que de momento no ha condicionado anemia, reticulocitos elevados, hipercalcemia leve. Se citó a la semana objetivando persistencia del sangrado. Se realizó ecografía abdominal encontrando endometrio lineal y anejos no visualizables. Descartado el origen endometrial, se realiza tacto vaginal y palpando un cérvix marcadamente indurado, inmóvil, indoloro.

Orientación diagnóstica: Sospecha de carcinoma de cérvix uterino. Se remite preferente a ginecología para realización de biopsia, que resulta positiva para Carcinoma de cérvix neuroendocrino estadio I. La paciente recibe tratamiento quimioterápico con cisplatino y braquiterapia previo a cirugía de resección más linfadenectomía pélvica y radioterapia adyuvante. Revisados sus antecedentes familiares, se solicita estudio genético con significado diagnóstico para tumores de la esfera Lynch (mutación en gen MSH2). Actualmente se somete a sigmoidoscopias bienales y presenta secuelas tales como proctitis rádica y linfedema moderado vulvar y de extremidades inferiores.

Diagnóstico diferencial: Otras neoplasias ginecológicas: ovario/endometrio.

Comentario final: Presentamos un caso donde la exploración física básica mediante tacto vaginal fue determinante para el diagnóstico. A pesar de la baja incidencia del carcinoma neuroendocrino (2% de todas las neoplasias de cérvix) su comportamiento es agresivo, con diseminación precoz ósea y aparición de síndromes paraneoplásicos (en este caso, hipercalcemia). Es importante cuestionarse la aparición de neoplasias poco frecuentes en jóvenes sanos y reevaluar la relevancia de los antecedentes; sin olvidarnos de la esfera biopsicosocial en un paciente portador de una enfermedad genética que lo predispone a procesos oncológicos, comunicándole que existe la posibilidad de la no-información.

Bibliografía

1. Viswanathan AN, Deavers MT, Jhingran A, et al. Small cell neuroendocrine carcinoma of the cervix: outcome and patterns of recurrence. Gynecol Oncol. 2004;93:27.
2. Antill YC, Dowty JG, Win AK, et al. Lynch syndrome and cervical cancer. Int J Cancer. 2015;137:2757.

Palabras clave: Carcinoma neuroendocrino. Lynch. Genograma.