Caracterizar la población de niños y adolescentes con diagnóstico de trastornos del espectro autista (TEA) en un centro de atención integral en Bogotá Colombia.
Material y métodosEstudio descriptivo-correlacional, de la población de pacientes que han asistido al centro desde el año 2003 hasta el 2009. Se evaluaron los aspectos demográficos y clínicos, y se realizó una correlación entre las variables con el diagnóstico y la severidad para la búsqueda de factores de riesgo.
ResultadosSe estudió a 138 pacientes. La edad promedio de inicio fue a los 21 meses y el diagnóstico a los 45. Hubo predominancia masculina (6,15:1). El diagnóstico mas frecuente fue síndrome autista (83%), seguido por trastorno generalizado del desarrollo no determinado (17%). No se encontraron antecedentes importantes en la familia, durante el embarazo ni en el periodo neonatal. El desarrollo motor durante el primer año fue normal mientras que el desarrollo de la comunicación verbal se encontró comprometido. Los signos específicos de TEA como el trastorno en referencia a sí mismo, comunicación, habla espontánea, comprensión verbal, atención, imitación, utilización de objetos, autocuidado y juego simbólico se relacionaron significativamente con la severidad del cuadro.
ConclusionesEl diagnostico de los TEA continúa siendo tardío en nuestra población y generalmente luego de la remisión de personal ajeno a la salud. Las alteraciones más importantes se encuentran en la comunicación y en la relación con los pares. En el estudio no se evidenciaron factores de riesgo que pudieran estar asociados.
To determine the profile of children and adolescents diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) in a comprehensive care centre in Bogota, Colombia.
Material and methodsA descriptive-correlational study with a sample of patients who had attended the institution from 2003 to 2009. Demographic and clinical aspects were evaluated and a correlation between the diagnosis and severity being analysed in search for risk factors.
ResultsA total of138 patients were studied. The average age of onset was 21 months, and diagnosis had been made at 45 months. There was a male predominance (6.15:1). The predominant diagnosis was autistic syndrome (83%), followed by pervasive developmental disorder not otherwise specified (17%). There was no pathological background in the family history, during pregnancy or during the neonatal period. Motor development during the first year was normal but acquisition of language skills was compromised. The specific signs of ASD as regards the disorder in itself, communication skills, spontaneous speech, verbal comprehension, attention, imitation, use of objects, self-care and symbolic play were significantly related to the severity of the disease.
ConclusionsDiagnosis of ASD is still delayed in our population and usually after referral from someone other than a health professional. The most important problems were found in communication skills and relationships with peers. The study did not show significant associated risk factors.
De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM IV), se agrupa dentro del criterio denominados trastornos generalizados del desarrollo o del espectro autista (TEA) un grupo de cuadros clínicos que se manifiestan durante la primera infancia por compromiso en el desarrollo de habilidades en la interacción social, en la comunicación o por la presencia de conductas motoras repetitivas, estereotipias e intereses inusuales y peculiares. Estas entidades han sido denominadas tomando en cuenta características específicas en: trastorno autista, trastorno de Asperger (TA), trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD), trastorno de Rett (TR) y trastorno desintegrativo del desarrollo (TDD)1.
Todos los TEA comparten algunos de los síntomas clásicos del autismo descrito por Kanner, pero difieren en cuanto a la gravedad, la combinación de áreas afectadas, en el curso y en el pronóstico2. En el TR y en el TDD se observa una regresión en el desarrollo después de un periodo de normalidad (5 a 30 meses en el TR y 2 a 10 años en el TDD). En ambos trastornos, un niño aparentemente normal pierde los logros del desarrollo en habilidades motoras, del lenguaje y la socialización desarrollando algunos de los síntomas clásicos del autismo. El TR es una enfermedad neurológica infrecuente y progresiva en la cual hay una desaceleración del crecimiento del cerebro. Se asume que el TDD es debido a un daño neurológico adquirido pero en muchos de los casos su etiología es desconocida. El TA se define por impedimentos en dos dominios de la tríada del autismo: interacción social y conductas estereotipadas, intereses y actividades peculiares: Aunque para el diagnóstico no se requieren alteraciones en la comunicación, tales impedimentos están frecuentemente presentes, sobre todo en la pragmática del lenguaje. El diagnóstico de TGD no especificado está reservado para los casos en los cuales hay síntomas de autismo, pero no se tienen criterios para ninguno de los otros cuatro TEA porque los síntomas se presentan en grado mínimo o el inicio ha sido tardío3.
La detección temprana y una adecuada intervención pueden atenuar los efectos deletéreos a largo plazo y mejorar la calidad de vida. La importancia de los TEA radica en la alta prevalencia, que oscila entre 60 y 70/10.000 habitantes, y están distribuidos entre los diferentes tipos de cuadros clínicos de la siguiente manera4: TA 20/10.000; TGD no especificado 30/10.000; TA 6/10.000; TR 1/10.000-20.000 y trastorno desintegrativo de la infancia 2/100.000.
En cuanto a la incidencia, en los países desarrollados se presenta un caso nuevo por año por cada 500-700 recién nacidos. Sin embargo, hasta 40% de los pacientes a quienes se les ha hecho diagnóstico de TEA alguna vez no se les confirmó posteriormente con las pruebas específicas5. La relación de varones y mujeres es de 4:1, a excepción del TR, el cual es más común en la población femenina6. No se encuentra ningún estudio que evalúe la epidemiología de este trastorno en Colombia ni que determine su presentación, aspectos demográficos ni clínica.
Este proyecto tuvo como objetivo estudiar una población de niños y adolescentes que asisten a ANTHIROS, entidad de referencia para el diagnóstico y rehabilitación de pacientes con TEA en Bogotá, Colombia. Se describieron sus características clínicas y antecedentes de importancia relacionados con el diagnóstico para tratar de determinar la existencia de factores de riesgo relacionados durante los diferentes periodos del desarrollo; Igualmente, se analizó la posible asociación entre estos con la presencia y severidad de los TEA.
Pacientes y métodosSe realizó un estudio observacional descriptivo de serie de casos de niños y adolescentes diagnosticados con trastorno del espectro autista, tomados de la población de niños que han asistido a diagnóstico y rehabilitación en la institución para el desarrollo infantil ANTHIROS. Se excluyeron todas las historias clínicas de los niños menores de 2 años y mayores de 18 años y aquellas en las que se hacía evidente que los niños presentaban hipoacusia severa, trastornos metabólicos, síndrome de Gilles de la Tourette, meningitis, encefalopatía epiléptica, síndromes genéticos de causa conocida o retardo mental que presentaban síntomas similares a los encontrados en el TEA.
Se revisaron todas las historias clínicas de los pacientes atendidos en la institución desde 2003 hasta 2009. Se registraron las variables que se han asociado con el riesgo de aparición de TEA, así como las consideradas en el protocolo de evaluación de los niños en la institución. Entre ellas se registraron las variables demográficas, los antecedentes familiares y personales (prenatales, perinatales, posnatales), el desarrollo motor, del lenguaje y psicoemocional y las variables conductuales.
Para la recolección de la información se realizó una base de datos en Excel según el instrumento previamente diseñado. Para garantizar la veracidad de los datos, previo al ingreso de la información a la base de datos, se revisó cada una de las historias clínicas, para confirmar el diagnóstico. Se retiraron del estudio aquellas historias clínicas que no poseían la información completa o la calidad de la misma no permitía ser concluyente para identificar la información relevante al estudio. Se hizo una revisión de la base de datos para identificar datos faltantes o alteraciones a nivel de digitación.
Los datos de las variables cualitativas, como factores demográficos, etiológicos, evaluativos, y otros se analizaron por medio de medidas de frecuencias absolutas y relativas expresadas en porcentajes y de las cuantitativas por medio de medidas de tendencia central como promedio, mediana y de dispersión, el rango y desviación estándar. Para efectos de calcular la media en el caso de la adquisición de los patrones de desarrollo en los pacientes que no habían adquirido un ítem específico, se tomó la edad en meses al ingreso a la institución. Para evaluar la asociación entre los diferentes factores de riesgo y la presencia y severidad de TEA, se utilizó la prueba de chi cuadrado de asociación de Pearson o las pruebas exactas de verosimilitud y Fisher (valores esperados < 5). Igualmente, se realizó la prueba de Kruskall Wallis para evaluación de medianas. Se consideraron como resultados positivos cuando el nivel de significación fue menor del 5% (p<0,05). Finalmente, se realizó un modelo asociativo de análisis multivariado mediante una regresión logística incondicional de diagnósticos y signos clínicos para evaluar la severidad mediante un modelo de selección de tipo jerárquico y se evaluó la multicolinealidad entre los diferentes factores que conforman el modelo.
Este estudio se clasifica sin riesgos de acuerdo con las normas establecidas por el Ministerio de Salud de Colombia. Igualmente se siguieron las recomendaciones de la declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. El protocolo contó con el aval de la institución para poder acceder a las historias y fue aprobado por el comité de ética en investigación de la Universidad del Rosario. Todos los datos han sido manejados a través del número de la historia clínica, sin mención del nombre del paciente y de su familia para preservar la confidencialidad.
ResultadosSe evaluaron las historias clínicas de 138 pacientes que procedían en un 52% de la ciudad de Bogotá y el resto de diferentes ciudades del país. La edad de inicio según los padres fue en promedio a los 21 meses de edad, pero fueron diagnosticados a los 45 (tabla 1). Hubo predominancia masculina, con 119 varones contra 19 mujeres (6,15:1). Los pacientes ingresaron a la institución con una edad promedio de 64 meses, remitidos en su mayoría por personas ajenas al servicio de salud o de educación (fig. 1).
Teniendo en cuenta el DSM IV, el diagnóstico realizado a través de la evaluación por un equipo interdisciplinario, correspondió a síndrome autista en 109 casos (80%), seguidos por TGD no especificado en 22 (17%). Como era de esperar, el número de niños diagnosticados con TA o trastorno desintegrativo infantil fue muy bajo y no se presentaron niñas con síndrome de Rett.
Según la evaluación de severidad a través de la escala de valoración del autismo infantil CARS (childhood autism rating scale), los niños fueron clasificados de la siguiente manera7:
- –
No autista (puntaje 15-29): 2,2%.
- –
Moderadamente anormal (puntaje 30-36): 45,6%.
- –
Severamente autista (puntaje 37-60): 52,2%.
Lo anterior se relaciona significativamente con el tipo de diagnóstico, siendo más severo en los niños con TA seguidos por aquellos que presentaban un trastorno desintegrativo infantil (p=0,000).
La edad promedio de la madre fue de 30 (16-43) años y del padre de 33 (19-58) años. No se evidenció consanguinidad en el 84% de ellos. No se encontraron antecedentes importantes en la familia, durante el embarazo ni en el periodo neonatal, salvo algunos familiares con trastornos que de alguna forma podían estar relacionados con los TEA. El 51% de los casos nació por cesárea y se encontraron 20% de niños pretérmino (tabla 2). Solamente en un 12% hubo complicaciones perinatales, específicamente sufrimiento fetal agudo, y la severidad no fue mayor dado que no se requirió reanimación neonatal, atención en cuidado intensivo neonatal ni se informó sobre alteraciones neurológicas en el recién nacido. El peso y la talla fueron adecuados en el 70% de los niños.
Antecedentes positivos en la historia clínica
| Antecedentes familiares | |
| TEA | 4% |
| Retardo del desarrollo psicomotor | 2% |
| Discapacidad cognitiva | 9% |
| Alteraciones en el lenguaje | 22% |
| Alteraciones en el aprendizaje | 7% |
| Crisis epilépticas | 5% |
| Patología psiquiátrica | 10% |
| Antecedentes obstétricos | |
| Toma de medicación | 15% |
| Amenaza de aborto | 9% |
| Rotura de membranas | 1% |
| Placenta previa | 1% |
| Infección de vías urinarias | 5% |
| Oligoamnios | 1% |
| Gestación | |
| Tiempo promedio | 39 (31-42) |
| Pretérmino < 37 semanas | 20% |
| Tipo de parto | |
| Cesárea | 51% |
| Parto vaginal | 49% |
| Peso RN | |
| Bajo peso < 2.500 g | 5% |
| Normal | 66% |
| Peso alto > 3.500 g | 23% |
| Talla RN | |
| Talla baja < 48 cm | 11% |
| Talla normal 48-52 cm | 61% |
| Talla alta > 52 cm | 22% |
El desarrollo motor durante el primer año fue en general normal, pero se encontró una asociación entre el inicio tardío de la sedestación y la severidad del TEA (p=0,000). En lo que se refiere al desarrollo de la expresión verbal (balbuceo, palabras y frases), la adquisición estuvo en promedio por encima de los rangos esperados para la edad y se evidenció un número importante de niños que no habían adquirido la capacidad de comunicación verbal en el momento del ingreso a la institución (tabla 3).
Edad de adquisición de diferentes ítems de desarrollo
| Ítem de desarrollo | Media (meses) | Mínimo (meses) | Máximo (meses) | Adquisición tardía (meses) (%) | No adquirido (%) |
| Sedestación* | 7,4 | 5 | 24 | > 9 (11,5) | |
| Gateo | 9,4 | 6 | 25 | > 10 (21,8) | |
| Marcha | 15,1 | 9 | 42 | > 18 (11) | |
| Vocalización | 5,8 | 2 | 60 | ||
| Balbuceo | 10,9 | 4 | 163a | 2,7 | |
| Palabras | 20,7 | 9 | 163a | > 18 (20,8) | 4,7 |
| Frases | 42,8 | 18 | 163a | > 24 (33,3) | 46,2 |
Los signos de referencia a sí mismo, trastornos de la comunicación, habla espontánea, comprensión verbal, atención, imitación, utilización de objetos, autocuidado y juego fueron encontrados alterados y significativamente relacionados con la severidad del cuadro (tabla 4).
Evaluación de los signos específicos de TEA expresados en porcentaje (%)
| Variables | Signo de TEA estudiado | Estado del signo en los pacientes (%) | |||||
| Variables de comunicación | Referencia a sí mismo* | Ausente | 57 | 3.a persona | 14 | Utiliza el yo | 29 |
| Tipo de comunicación* | Ausente | 11 | No verbal | 46 | Verbal | 43 | |
| Habla espontánea* | Ausente | 57 | Jerga | 7 | Normal | 36 | |
| Comprensión verbal* | Ausente | 21 | Gestual | 30 | Verbal | 49 | |
| Habilidad lingüística adquirida | Pérdida de la habilidad | 19 | Presente | 81 | |||
| Variables conductuales | Contacto visual | Ausente | 35 | Presente | 65 | ||
| Período de atención sostenida en actividad determinada* | < 5 min | 68 | > 5 min | 32 | |||
| Imitación* | Ausente | 35 | Ecolalia | 22 | Presente | 43 | |
| Uso de objetos en una actividad* | Ausente | 26 | 1 o > objetos | 74 | |||
| Autocuidado en actividades básicas cotidianas* | Dependiente | 76 | Independiente | 24 | |||
| Problemas de comportamiento | Ausente | 18 | Presente | 82 | |||
| Sueño | Trastorno de sueño | 21 | Normal | 79 | |||
| Desarrollo socioemocional | Interacción con los padres | Ausente | 5 | Presente | 95 | ||
| Expresión de sentimientos | Ausente | 7 | Presente | 93 | |||
| Atención conjunta* | Ausente | 43 | Presente | 57 | |||
| Juego* | Ausente | 7 | Manipulativo | 64 | Simbólico | 29 | |
*Relación significativa con severidad p < 0,005.
Al estudiar el modelo multivariado de regresión logística, se encontró una explicación significativa para la severidad del TEA mediante los siguientes factores: el tipo de diagnóstico (TA y TDD), la falta de atención sostenida, la falta de atención conjunta, la ausencia de referencia a sí mismo y la dependencia en actividades básicas de autocuidado. Se demostró la existencia de multicolinealidad entre los diferentes factores específicos de los TEA, por lo que igualmente podrían haber quedado incluidos en el modelo la ausencia de comunicación, de habla espontánea y de comprensión verbal (tabla 5).
Modelo multivariado para explicar la severidad del TEA
| Variables incluidas en el modelo | p | OR | IC del 95% para OR | |
| Inferior | Superior | |||
| Diagnóstico (trastorno autista) | 0,022 | 16,159 | 1,481 | 176,271 |
| Diagnóstico (TDD) | 0,015 | 117,813 | 2,568 | 5.404,819 |
| Atención sostenida (< 5 min) | 0,018 | 3,865 | 1,267 | 11,791 |
| Atención conjunta ausente | 0,050 | 3,089 | 1,002 | 9,523 |
| Referencia a si mismo ausente | 0,021 | 4,802 | 1,270 | 18,153 |
| Autocuidado | 0,021 | 5,017 | 1,277 | 19,711 |
| Constante | 0,002 | 0,010 | ||
p: valor de significancia estadística; OR: razón de disparidad; IC: intervalo de confianza.
Los TEA se caracterizan por discapacidades persistentes en varias áreas del desarrollo: inhabilidad en la reciprocidad de la interacción social, inhabilidad para la comunicación o la presencia de conductas motoras repetitivas, estereotipias e intereses inusuales y peculiares1,8. Cualitativamente, los impedimentos que definen estas condiciones son claramente desviados con relación al nivel de desarrollo o edad mental del individuo. Todos estos trastornos son usualmente evidentes desde los primeros años de vida y frecuentemente pueden estar asociados a disfunción cognitiva de severidad variable. También pueden estar presentes acompañando a un grupo diverso de alteraciones neurológicas, como anomalías cromosómicas, infecciones congénitas y alteraciones estructurales del sistema nervioso central9,10. Todos los TEA comparten algunos de los síntomas clásicos del autismo ya descritos antes pero difieren en cuanto a la gravedad y la combinación de áreas afectadas, en el curso y en el pronóstico. En el TR y en el TDD se observa una regresión en el desarrollo después de un periodo de normalidad (5 a 30 meses en el TR y 2 a 10 años en el TDD). En ambos trastornos, un niño aparentemente normal pierde los logros del desarrollo en habilidades motoras, del lenguaje y la socialización desarrollando algunos de los síntomas clásicos del autismo11. Aunque para el diagnóstico no se requieren alteraciones en la comunicación, tales impedimentos están frecuentemente presentes, sobre todo en la pragmática del lenguaje12. El diagnóstico de TGD no especificado está reservado para los casos en los cuales hay síntomas de autismo, pero no se tienen criterios para ninguno de los otros cuatro TEA porque los síntomas se presentan en grado mínimo o el inicio ha sido tardío3.
Algunas de las dificultades que se encuentran en estos niños pueden ser modificadas con un tratamiento adecuado e iniciado tempranamente. Es por esta razón que la Academia Americana de Pediatría recomienda que se haga un seguimiento cercano a todos los niños en los primeros 2 años para tratar de hacer un diagnóstico de TEA lo más rápidamente posible. Sin embargo, algunos estudios refieren que el promedio de edad en la que se realiza la identificación está alrededor de los 5,5-6 años y esta edad está relacionada con el nivel intelectual de los niños, la regresión que presentan en el desarrollo y la educación materna, entre otros9,11,13,14. La falta de acceso a los servicios médicos especializados y la confusión de clínicos no informados retrasan el diagnóstico preciso. Las familias de estos niños a menudo reciben tres o cuatro diagnósticos previos al de autismo y de TA11,13. Además, el error en el diagnóstico es común y provoca costos elevados para las familias y los prestadores de servicios. En el presente estudio los niños fueron identificados en forma relativamente temprana (45 meses), pero se evidenció una brecha importante con el inicio de la intervención (64 meses).
En el grupo de niños estudiados en la presente investigación no encontramos factores significativos que pudieran relacionarse con el trastorno en lo que se refiere a antecedentes positivos familiares, problemas prenatales ni perinatales relevantes. Los únicos puntos que llaman la atención son: primero, que la mitad de la población nació por cesárea, lo cual es significativo a nivel nacional, en donde el promedio de cesáreas para los últimos 5 años se sitúa alrededor de 36%15. Este es un factor predisponente considerado por Bilderet al10, pero en su caso estuvo relacionada más con la presentación del feto que con la cirugía. Hay que tener en cuenta, sin embargo, que este tipo de parto ha aumentado de forma importante en la práctica obstétrica y más cuando se trata de estratos sociales altos16. El segundo factor fue la cifra de pretérmino, ligeramente mayor que la media nacional (17%) pero que se asoció con la severidad del trastorno. Como menciona Buchmayer17 en su estudio, el riesgo aumentado de TEA en los niños pretérmino, posiblemente esté relacionado más con los problemas posnatales que presentan estos niños que con la condición de prematurez17. La diferencia de sexo encontrada a favor del masculino (6,5:1) es ligeramente mayor a la reportada en la literatura pero no se puede plantear ninguna explicación dado el muestreo por conveniencia realizado en este estudio18,19.
Aunque la edad avanzada paterna y materna también se ha asociado con la presencia de este cuadro clínico, en el grupo estudiado el promedio de edad de los padres fue de 30 y 33 años, respectivamente20,21. Igualmente, a diferencia de lo reportado en la literatura respecto a la prevalencia de trastornos psiquiátricos en los familiares de la población autista, el grupo estudiado no presentó antecedentes significativos psiquiátricos en las familias (10%)22.
A partir de la descripción original de Kanner, en la que se consideraba el autismo como una psicosis de la infancia, originado de la negligencia materna11,23, múltiples trabajos y aproximaciones han demostrado que los TEA son una alteración del neurodesarrollo, principalmente en las habilidades básicas de comunicación, desarrollo de la interacción social y de aspectos específicos de la conducta10,11,24. Aunque en el presente trabajo el desarrollo psicomotor durante el primer año fue en promedio normal, se encontró un porcentaje importante de niños con retardo motor y de las adquisiciones del lenguaje. Estas últimas se vieron significativamente alteradas, sobre todo a partir del segundo año y, como sugieren algunos autores, podría ser un factor predictivo del diagnóstico posterior25–28. Es muy probable que esta alteración del desarrollo del lenguaje comience desde la etapa de comunicación preverbal con fallas en el uso y el reconocimiento de gestos y de objetos, así como en la comprensión de situaciones de la vida cotidiana21,26. Igualmente, los patrones de producción de sonido suelen ser anormales aún antes de iniciar el lenguaje hablado27. El desarrollo motor no ha constituido en general un aspecto comprometido en los niños con TEA desde el punto de vista de la adquisición de las habilidades gruesas, tales como la sedestación, el gateo o la marcha24; sin embargo, se observa disfunción en habilidades en la motricidad fina y la coordinación que pueden representarse clínicamente por problemas en el aprendizaje académico, movimientos repetitivos, manierismos y estereotipias22,29. La presencia del retraso en la adquisición de la sedestación en los niños evaluados puede hacer pensar que esos niños hacen parte del grupo de mayor severidad del espectro.
Respecto a los otros puntos mencionados, vemos que todos los niños presentaron en mayor o menor grado alteraciones en la comunicación, relación social y en la conducta, lo que se ha reportado como elemento primordial del diagnóstico y de la situación dentro del espectro cuando se tiene en cuenta el grado de severidad23.
Como conclusión, el presente trabajo describe los antecedentes y la presentación de una población infantil seleccionada con TEA de un centro de referencia. Estos datos no nos permiten sin embargo establecer inferencias a la población general por lo que sería conveniente realizar en el futuro un estudio colaborativo nacional en el que se estudien niños de diferentes grupos poblacionales y estratos sociales. De esta manera, se podría evaluar aspectos como la incidencia, la prevalencia, los factores de riesgo y la etiología. Finalmente, se podría proponer mecanismos de detección temprana que permitiesen una intervención efectiva realizable en nuestro medio para minimizar los efectos deletéreos de esta condición clínica.
FinanciaciónEste trabajo fue financiado en parte por la Universidad del Rosario (salarios de los investigadores y contratación de jóvenes investigadores).
Conflictos de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Los autores agradecen la colaboración del Dr. Juan Fernando Muñoz, médico psiquiatra de niños y adolescentes, en la planeación inicial de este trabajo y a los estudiantes de medicina de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario Nicole Motta Rojas, Luisa Díaz Galindo, Felipe Castilla Gómez y Javier Aluja León, por su colaboración en la alimentación de bases de datos. Finalmente, al Dr. Milciades Ibáñez, por la asesoría estadística.
