Sr. Editor:
Las enfermedades degenerativas son la causa más frecuente de demencia en nuestro medio, en éstas el 5-10% son las demencias frontotemporales (DFT)1,2. Este porcentaje aumenta cuando los pacientes son menores de 65 años, que es la segunda causa de demencia presenil3, las principales alteraciones neuroquímicas son el déficit serotoninérgico y el dopaminérgico2. Según los criterios de la DSM IV, el diagnóstico de la DFT es principalmente clínico, consistente en alteraciones del comportamiento, trastorno psicótico y alteraciones del lenguaje, entre otros, apoyándonos en pruebas de neuroimagen y tests neuropsicológicos1.
Se ha señalado una asociación con otras enfermedades neurodegenerativas, entre ellas la enfermedad de motoneurona (EMN), una asociación poco frecuente3, donde se caracteriza clínicamente por signos frontales y neurológicos4. La DFT que asocia EMN se clasifica según si la afección es de la primera, la segunda o ambas motoneuronas, y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más frecuente4.
Presentamos el caso de una paciente con DFT de 1 año de evolución que desarrolló EMN.
Mujer de 59 años, diestra, sin historia familiar de enfermedades neurodegenerativas ni historia personal de enfermedades psiquiátricas, sólo cabe resaltar una leve dislipemia. La paciente llevaba 1 año con alteración de su personalidad, verborrea, somnolencia diurna, risa fácil, gran dificultad para el llanto y trastornos psicóticos: “los cuadros de su casa le hablan, y en el último mes aparece alteración del habla”.
La exploración física, con auscultación cardiopulmonar, fue normal; en la exploración neurológica, la paciente estaba orientada en las tres esferas; presentaba disartria leve, pares craneales normales, salvo una ligera paresia del hipogloso izquierdo con alguna fasciculación en dicho territorio; sin mioclonías, ataxia y dismetrías; en las extremidades la fuerza, el tono, la sensibilidad y los reflejos eran normales, no se observaron fasciculaciones. Marcha normal. En el estudio neuropsicológico, MMSE, 29/30; test del reloj, 9/10; fluencia verbal, 12; Trail Making A, 48s; FAB, 13. Las pruebas complementarias realizadas: bioquímica, hemograma, serologías (incluido VIH), hormonas tiroideas, vitamina B12 y ácido fólico, fueron normales.
Tomografía computarizada (TC) craneal: atrofia temporal. Resonancia magnética (RM) cerebral y cervical: atrofia temporal y pequeño meningioma de la hoz frontal derecha, resto normal. Los estudios de conducción de nervios motores y sensitivos fueron normales sin observarse bloqueos. El estudio electromiográfico de musculatura dependiente de las regiones cervical, lumbosacra y bulbar desveló un patrón neurógeno, difuso y asimétrico con mayor expresividad en el lado izquierdo, con leve-moderada actividad de denervación aguda. Así, cumplía los criterios diagnósticos de la DSM IV de demencia frontotemporal, asociado en este caso a enfermedad de motoneurona.
La gran importancia del impacto social de la DFT, como de la EMN, inicio presenil, alta frecuencia de antecedentes familiares (hasta el 50% en la DFT), carga en el cuidador y posibilidad de realizar consejo y estudio genético3, hasta un 20% de los pacientes con la asociación de estas dos enfermedades pueden tener antecedentes de ELA y un 40%, de DFT5, nos hace dar mayor importancia a esta asociación que, aunque poco frecuente, se observa que en los últimos años está adquiriendo mayor relevancia, quizá porque anteriormente estaba infradiagnosticada.
El diagnóstico de la DFT es principalmente clínico, nos apoyamos en los criterios de la DSM IV, consistentes en cambios de la personalidad, alteración de la conducta y del lenguaje, entre otros. Habría que dar una mayor relevancia a los trastornos psicóticos, como el delirio paranoide, que apenas se le da importancia en la mayoría de los estudios, pero que en un estudio se ha llegado a observar en el 30,3% de los pacientes como primera queja, y en el 69,2% en la primera visita1.
Debemos recordar que en las técnicas por imagen podemos encontrar en un 62% atrofia frontotemporal e incluso disminución del metabolismo de glucosa en áreas frontales3,6. Aunque no siempre es así y podemos no encontrar atrofia o, como en este caso, una atrofia de áreas temporales aislada, sin afección frontal.
La incidencia de DFT en España es de 14/100.000 habitantes, y la incidencia de ELA es de 5-6/100.000 en los países europeos occidentales; sólo un 2% llega a desarrollar el complejo ELA-demencia7,8. Esto nos indica que es muy poco probable que se den las dos enfermedades conjuntamente, pero hay estudios que muestran que hasta en el 10% de las DFT, donde no había clínica de EMN, se encuentra afección de motoneurona4,9.
En nuestro caso, nos llamó la atención la alteración del habla descrita por sus familiares, que nos llevó a objetivar la paresia del hipogloso y con ello la búsqueda de la EMN, pues no presentaba otra clínica que nos hiciera pensar en ello.
Ambas enfermedades suelen aparecer casi simultáneamente y, cuando esto ocurre, presentan una severa y rápida progresión6,10. En esta paciente, en contra de lo descrito, aparece la EMN (en estos momentos subclínica) tras 1 año de evolución de su DFT, sin duda alguna, de lenta evolución, lo que le confiere un mejor pronóstico de lo esperado. Aunque en estos momentos sólo presenta afección de la neurona motora inferior, muy probablemente acabará sumándose la lesión de la primera neurona motora.
El pronóstico en estos casos, donde coexisten ambas enfermedades neurodegenerativas, es muy desfavorable, puede variar entre 4 y 10 años3. Por todo esto, es de vital importancia la búsqueda de tal asociación para poder anticipar todos los procesos que serán necesarios ante las futuras complicaciones, propias de la evolución de la enfermedad.
En definitiva, este caso destaca que no siempre la aparición de EMN es simultánea a la DFT, ni tiene que acompañarse de una evolución nefasta, por ello consideramos que, en los pacientes con DFT, es de gran importancia hacer un correcto seguimiento clínico y una exhaustiva exploración neurológica, encaminada a considerar la posibilidad de que coexistan signos de afección de motoneurona, para ello se debe tomar en consideración en nuestros diagnósticos diferenciales ante un deterioro cognitivo de tipo frontal.
