El síndrome de nieve visual (SNV) es un trastorno del sistema nervioso central que implica la visión de forma constante de pequeños puntos blancos y negros en la totalidad del campo visual.
DesarrolloEl SNV puede presentarse desde la infancia hasta la tercera edad, siendo más frecuente en jóvenes y sin diferencia entre géneros. En sus criterios diagnósticos se incluye la presencia de nieve visual, pero también otros fenómenos visuales como palinopsia, fotofobia, nictalopía y otros fenómenos visuales persistentes. La fisiopatología del SNV es desconocida, pero se postulan como mecanismos la hiperexcitabilidad del córtex visual y una disfunción en el procesamiento visual de orden superior. La prevalencia de migraña en los pacientes con SNV es alta en comparación con la población general y cuando se presentan conjuntamente los síntomas son más severos. No se dispone de un tratamiento eficaz, pero el fármaco con mejores resultados es la lamotrigina, recomendándose únicamente en casos seleccionados con alta limitación funcional.
ConclusionesEl síndrome de nieve visual es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, pero el creciente número de investigaciones durante los últimos años ha permitido definir unos criterios diagnósticos y acercarnos a su fisiopatología. Es una entidad íntimamente relacionada con la migraña, con solapamiento de síntomas y probablemente mecanismos fisiopatológicos comunes.
Visual snow syndrome (VSS) is a central nervous system disorder that consists of the constant perception of small black and white dots throughout the entire visual field.
DevelopmentVSS can present from infancy to old age, with greater prevalence in the young population, and shows no difference between sexes. The diagnostic criteria include the presence of visual snow and such other visual phenomena as palinopsia, photophobia, nyctalopia, and other persistent visual phenomena. The pathophysiology of VSS is unknown, but hyperexcitability of the visual cortex and a dysfunction in higher-order visual processing are postulated as potential mechanisms. The prevalence of migraine among patients with VSS is high, compared to the general population, and symptoms are more severe in patients presenting both conditions. No effective treatment is available, but the drug with the best results is lamotrigine, which is recommended only in selected cases with severe functional limitation.
ConclusionsVSS is a little-known and underdiagnosed entity, but the increasing number of studies in recent years has made it possible to establish diagnostic criteria and begin studying its pathophysiology. This entity is closely related to migraine, with overlapping symptoms and probably shared pathophysiological mechanisms.
El síndrome de nieve visual (SNV) es un trastorno del sistema nervioso central que implica la visión de forma constante de pequeños puntos blancos y negros en la totalidad del campo visual1.
Este fenómeno fue descrito en 19952, pero hasta 10 años después no se utilizó la expresión «nieve visual» en la literatura médica3. En los últimos años el síndrome ha sido caracterizado progresivamente, habiéndose establecido unos criterios diagnósticos (primera propuesta en 20141 y posteriormente actualizados en 20174). Como veremos más adelante este síndrome no incluye solamente la presencia del fenómeno de nieve visual, sino también otros fenómenos visuales y no visuales.
Pese a tratarse de una entidad limitante, es muy frecuente el infradiagnóstico o el error diagnóstico con el aura visual persistente5. Por la normalidad de las exploraciones complementarias habituales, incluso se ha generado el debate sobre si se trata realmente de una enfermedad o simplemente es una percepción normal de un fenómeno sensitivo6.
EpidemiologíaPuede presentarse desde la infancia hasta la tercera edad, siendo más frecuente en jóvenes y sin diferencia entre géneros7. Recientemente se han publicado 2 estudios epidemiológicos en el Reino Unido, realizados mediante un cuestionario online. En el primero se incluyeron 1.104 pacientes que referían nieve visual, de los que 1.061 fueron identificados como SNV. Aproximadamente un 40% de los pacientes había experimentado los síntomas desde que podían recordar. Existía un espectro de gravedad variable, con comorbilidades como la migraña y tinnitus de forma prevalente en aquellos pacientes más graves8. En el segundo estudio se incluyeron 1.015 pacientes, de los que 38 (3,7%) tuvieron nieve visual y 22 (2,2%) tuvieron síntomas adicionales sugiriendo SNV. La edad media fue de 50,6±14años; el 50% tuvo síntomas desde que podía recordar y el 50% restante de inicio tardío, con una duración media de 7 años. Presentaron cefalea recurrente identificada como migraña 339 (33,4%) y de estos 111 (10,9%) tenían migraña con aura. En los pacientes con SNV fueron más comunes la presencia de tinnitus y de trastornos del estado de ánimo9. En otro estudio reciente no se han detectado diferencias significativas entre la población inglesa e italiana10.
ClínicaEl rasgo clínico principal es la presencia constante de fenómenos visuales positivos, presentes en la totalidad del campo visual y caracterizados por la presencia de incontables y pequeños puntos parpadeantes (nieve visual). Estos puntos son típicamente en blanco y negro, pero también pueden ser coloreados, brillantes o transparentes. Los pacientes también presentan otros síntomas visuales en forma de palinopsia (persistencia de la imagen después de la desaparición del estímulo), fotofobia, nictalopía (dificultad para la visión por la noche a oscuras) o fenómenos entópticos. El propio ojo tiene poder reflectivo y puede estimular el propio sistema visual, creando los fenómenos entópticos, que son frecuentes en la población general, pero en estos pacientes son diarios y limitantes. Estos consisten, por ejemplo, en miodesospias (imagen de restos de vítreo que flotan en el humor vítreo) y fenómeno entópico del campo visual azul (imagen de los propios leucocitos en la microvasculatura retiniana, que se intensifica mirando la luz azul brillante, como el cielo azul)8.
Los síntomas no visuales asociados más frecuentemente son migraña, tinnitus, falta de concentración, letargia, ansiedad, depresión, trastorno del equilibrio y temblor7. El síndrome de nieve visual representa un continuum clínico, con diferentes grados de severidad. En el extremo más grave, es más frecuente que se presente con comorbilidades como migraña o tinnitus8.
DiagnósticoEl diagnóstico de esta enfermedad es clínico mediante el cumplimiento de unos criterios diagnósticos en los que es esencial la exclusión de enfermedad oftalmológica o neurológica. Las pruebas complementarias rutinarias son típicamente normales (TC craneal, RM craneal, fondo de ojo, campimetría, agudeza visual…). En este contexto es importante destacar que ha sido asociado de forma anecdótica con casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob11 o asociado a anticuerpos contra el receptor de la glicina12.
En la clasificación internacional de cefaleas esta entidad se encuentra incluida dentro de las complicaciones de la migraña (A1.4.6 Nieve visual) por su asociación epidemiológica con la migraña con aura y la sospecha de un mecanismo fisiopatológico común13.
Criterios diagnósticos- 1.
Nieve visual>3 meses. Percepción continua dinámica de pequeños puntos incontables en la totalidad del campo visual. Típicamente blancos/grises en fondo gris/blanco, pero pueden ser transparentes, brillantes o coloreados.
- 2.
Presencia de como mínimo 2 de los 4 siguientes trastornos visuales:
- a)
Palinopsia.
- b)
Otros fenómenos visuales positivos persistentes: moscas volantes en ambos ojos de forma excesiva, fenómeno entóptico del campo visual azul excesivo, autoiluminación del ojo (ondas o nubes de colores al cerrar los ojos en la oscuridad), fotopsias espontáneas, halos alrededor de fuentes de luz, imágenes de luz geométricas y coloreadas que distorsionan la visión, metamorfopsias, líneas rectas moviéndose por el campo visual, imágenes de agua.
- c)
Fotofobia.
- d)
Nictalopía.
- 3.
No consistente con migraña con aura visual típica.
- 4.
Los síntomas no se explican mejor por otros trastornos. Examen neurológico y oftalmológico completo normal (este último incluyendo AV, FO, campimetría, electrorretinograma e incluso potenciales evocados). Descartados tóxicos o fármacos psicotrópicos.
Estos criterios son los propuestos en 20174 y vigentes en la clasificación internacional de cefaleas13, pero incluyendo los cambios sugeridos en 201814 de cambiar el punto 2b que previamente mencionaba los fenómenos entópticos mejorados para facilitar la práctica clínica e incluir otros tipos de alteración visual que presentan los pacientes y que previamente eran inclasificables.
FisiopatologíaLa fisiopatología es desconocida y hay varios mecanismos en discusión, siendo la localización donde el SNV se origina la cuestión relevante. La alteración de todo el campo visual hace improbable un trastorno de las vías visuales (retina, nervio óptico, quiasma, tracto óptico, núcleo geniculado lateral del tálamo, radiaciones ópticas) o del córtex visual primario, que se organizan de manera monocular u homónima. En cambio, el cuadro clínico, con palinopsia o fenómenos entópicos mejorados, sugiere la afectación del procesamiento visual en el córtex visual extraestriado, posteriormente al córtex visual primario o estriado15.
Esta teoría se refuerza por los hallazgos en la PET FDG de pacientes con SNV en los que se objetiva hipermetabolismo significativo en el giro lingual derecho (córtex suplementario visual, área 19 Brodmann) y una tendencia también en el cerebelo izquierdo16. Asimismo un estudio con PET-FDG y RM volumétrica muestra hipermetabolismo e incremento del volumen cortical en el córtex visual extraestriado en la unión del giro lingual y el giro fusiforme derechos17. En otro trabajo volumétrico con RM craneal se concluye que los pacientes con SNV tienen un mayor volumen de sustancia gris en el córtex visual primario y secundario izquierdos, el área visual medio temporal (V5) izquierda (que se relaciona con la moción) y el cerebelo izquierdo18. Un estudio con RM funcional con técnica bold (blood oxigenation level dependent) muestra una activación reducida del córtex insular anterior ante un estímulo visual en los pacientes con SNV. La ínsula anterior es esencial para la selección de la información relevante entre la inmensa variedad de estímulos recibidos y procesados, que después llegan a otras áreas del sistema límbico. Una disfunción de esta área podría explicar qué estímulos que normalmente son considerados irrelevantes fueran percibidos como normales. En este trabajo también se realiza un análisis con espectrometría que muestra concentraciones elevadas de lactato en el córtex lingual derecho, sugiriendo una hiperactivación metabólica19.
Los estudios de neuroimagen mencionados hasta el momento sugieren una afectación del córtex visual extraestriado. Sin embargo, existe discordancia con la evidencia electrofisiológica respecto la localización de la afectación en el córtex visual estriado o extraestriado. En algunos trabajos con potenciales evocados (PEV) se sugiere disfunción del córtex asociativo visual (incremento de la latencia N145) con preservación del córtex visual primario (tiempo P100 y habituación PEV normales)1,20, pero en otros se sugiere hiperexcitabilidad del córtex primario por pérdida de habituación en los potenciales evocados21, disminución del umbral de fosfenos en el lóbulo occipital izquierdo mediante estimulación magnética transcraneal22 o reducción de la banda gamma del electroencefalograma (sugestivo de desregulación en los sistemas inhibitorios)23.
En un análisis de comportamiento utilizando 4 tareas visuales que estimulan áreas centrales distintas encargadas de la codificación y procesamiento visual, se objetivó una disfunción en las tareas de la corteza visual primaria (contraste, luminancia) en los pacientes con SNV, mientras que la corteza de asociación visual (forma y movimiento) no pareció verse afectada24.
En un estudio con test colorimétrico se demostró que el espectro amarillo-azul de colores mejoró los síntomas en 10 de 12 pacientes con SNV. Por lo tanto, consideraron que el SNV es un trastorno del procesamiento central dependiente del color que involucra la vía magnocelular y sugirieron la disritmia talamocortical como un posible mecanismo subyacente25.
También se ha discutido sobre el modelo de resonancia estocástica, en el que la adición de un pequeño ruido permite el reconocimiento de otro contenido de bajo umbral, incluso tratándose de distintos estímulos sensoriales. Este modelo podría explicar la presencia de otros síntomas visuales y no visuales como tinnitus o fotofobia14.
En resumen, se asume que la fisiopatología del SNV está en relación con una hiperexcitabilidad del córtex visual y una disfunción en el procesamiento visual de orden superior, pero la localización está todavía en discusión. En particular, no está claro si está involucrado el córtex visual primario (estriado), el córtex visual asociativo (extraestriado) o las vías talamocorticales26.
Relación con la migrañaEl aura visual es el tipo más común de aura, y se calcula que ocurre en el 90% de los pacientes que tienen migraña con aura. Es un fenómeno transitorio, que aparece de forma gradual y es totalmente reversible, con una duración que va de 5 a 60minutos. Típicamente precede al dolor, aunque también puede aparecer durante o después del dolor o incluso de forma aislada. El patrón visual de un aura a menudo se describe como un espectro de fortificación (líneas de luces en «zigzag» simple o poligonal que se asemeja al diseño de los fuertes medievales) que se va abriendo conforme avanza del centro a la periferia dejando un escotoma (o en el sentido inverso). A pesar de esta descripción clásica del aura visual, las luces intermitentes son en realidad la alteración visual más comúnmente reportada. Otras auras visuales incluyen puntos, líneas onduladas, puntos ciegos y visión de túnel27. Es muy infrecuente su persistencia en el tiempo y, en esos casos, está codificado en la clasificación internacional de cefaleas como complicaciones de la migraña (de la misma forma que el SNV) en forma de aura persistente sin infarto o estatus de aura migrañosa13,15.
El aura persistente es típicamente visual y se define como síntomas que persisten durante más de una semana sin evidencia radiológica de infarto cerebral. Estos pacientes deben tener antecedentes de migraña con aura, y el aura persistente debe ser típica en semiología en comparación con auras previas13. Esta condición es rara y habitualmente los síntomas son bilaterales, pudiendo durar hasta meses o años. Estas auras persistentes pueden describirse como colores brillantes, líneas onduladas, centelleos o alteraciones en forma de puntos. Los episodios de aura con al menos un síntoma de más de 1hora de duración, pero menos de una semana, se pueden denominar aura prolongada, aunque este término ha desaparecido de la clasificación internacional y debe clasificarse como migraña probable por no cumplir las características de aura típica. Los pacientes con aura persistente o prolongada requieren estudio de posibles causas protrombóticas y descartar el infarto mediante neuroimagen28–30.
El estatus de aura migrañosa se define en la clasificación internacional de cefaleas como la presencia de al menos 3 episodios en un mínimo de 3 días consecutivos, habiendo excluido formas secundarias como el síndrome de vasoconstricción cerebral reversible, la encefalopatía posterior reversible y la disección arterial13.
Diferenciar entre SNV y aura migrañosa persistente puede ser difícil en ocasiones, pues es frecuente el solapamiento de síntomas como la palinopsia, fotofobia, nictalopía y tinnitus16,31,32. Las alteraciones visuales en la migraña son clásicamente homónimas y no involucran todo el campo visual; en cambio, en el SNV los síntomas son más rápidos y dinámicos, globales (nieve visual), monooculares o difieren entre los 2 ojos (fenómenos entópticos)15. A su vez, la prevalencia de migraña con o sin aura en los pacientes con SNV es alta en comparación con la población general. En un estudio de 120 pacientes con SNV el 58% tenía migraña y el 31% con aura visual típica16. En otro estudio, ya mencionado previamente en el apartado de «Epidemiología», referían cefalea de>4horas de duración un 54,5% de los pacientes con SNV (de los que un 22,7% tenía características de migraña con aura visual) respecto a un 33% de las personas sin SNV (un 10,7% con características de migraña con aura visual)9.
Distintos trabajos sugieren una hiperexcitabilidad cortical en pacientes con aura migrañosa33,34 y estudios de neuroimagen muestran que el giro lingual está involucrado en la fotofobia durante la migraña35,36, datos que pueden explicar mecanismos fisiopatológicos comunes entre el SNV y la migraña que justifiquen su alta comorbilidad.
Finalmente, los pacientes con SNV y migraña concomitante presentan más síntomas adicionales (fotofobia, palinopsia, fotopsias y nictalopía) y más comorbilidades (tinnitus y depresión), lo que sugiere que la migraña pueda agravar la presentación clínica del SNV8,9,16.
Diagnóstico diferencialLas alteraciones visuales son comunes en la práctica médica, pero no todo fenómeno visual positivo que no se origina en la retina es de origen migrañoso. Más allá de la diferencia con la migraña con aura visual, hay otras entidades que pueden confundirnos en el diagnóstico. En el caso del accidente isquémico transitorio la aparición es típicamente brusca y los síntomas negativos en forma de pérdida de visión monocular transitoria (amaurosis fugax) o hemianopsia. En la epilepsia del lóbulo occipital los fenómenos visuales son repetitivos y estereotipados, con duración de segundos a minutos, en forma de manchas o figuras pequeñas, centelleantes y coloreadas27.
El trastorno perceptivo persistente por alucinógenos se refiere a la recurrencia espontánea de alteraciones visuales (figuras geométricas, objetos en la periferia del campo visual, centelleos de distintos colores, palinopsia…) atribuidas inicialmente a intoxicación aguda por alucinógenos37.
En el síndrome de Charles Bonnet pacientes con déficit visual severo (por lesiones en las vías visuales anteriores) presentan alucinaciones visuales en forma de imágenes complejas no amenazantes (como caras, animales u objetos), aunque también se describen alucinaciones geométricas con patrones de colores, manchas y formas27.
TratamientoDebido a la ausencia de ensayos clínicos aleatorizados, toda la información disponible proviene de series de casos, en los que está descrito el uso de medicaciones preventivas de la migraña (topiramato, propranolol, verapamil, valproato), antidepresivos (sertralina, amitriptilina) u otros fármacos (naproxeno, lamotrigina, baclofeno), pero con poca efectividad e incluso causando empeoramiento en el caso de la amitriptilina38. El fármaco con mejores resultados es la lamotrigina21,39, pero con remisión parcial y efectos secundarios, por lo que se recomienda únicamente en casos seleccionados con alta limitación funcional. En una revisión retrospectiva de 58 casos se reportó mejoría parcial en 5/26 pacientes, con efectos secundarios en 13/26, por lo que solo 4/26 decidieron continuar el tratamiento40.
En vista de la evidencia no es sorprendente que la mayoría de los pacientes no reciban tratamiento o lo suspendan por los efectos secundarios de los mismos. Pese a la ausencia de un tratamiento eficaz, es importante el tratamiento de sus comorbilidades, como por ejemplo la migraña o la depresión. Como hemos mencionado previamente, también se ha propuesto el uso de filtros de colores en el espectro del amarillo-azul25. Finalmente, tratándose de pacientes con síntomas crónicos, con múltiples consultas previas a diversos especialistas, el simple hecho de reconocer este síndrome y explicar su benignidad puede aliviar de alguna forma su sufrimiento.
ConclusionesEl SNV es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, pero el creciente número de investigaciones durante los últimos años ha permitido definir unos criterios diagnósticos y acercarnos a su fisiopatología. Es una entidad íntimamente relacionada con la migraña, con solapamiento de síntomas y probablemente mecanismos fisiopatológicos comunes. Desgraciadamente no se dispone todavía de ningún tratamiento eficaz.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
