La melanosis neurocutánea es un síndrome congénito no hereditario poco frecuente, caracterizado por la presencia de nevus congénitos gigantes o múltiples nevus satélites asociados a células productoras a nivel de leptomeninges o del parénquima cerebral. Al menos uno de cada 20.000 nacimientos están afectados con nevus congénito melanocítico gigante y solo uno de cada 500.000 corresponden a la variedad nevus congénito melanocítico gigante similar a prenda de vestir. Se presenta el caso de un escolar de 7 años con nevus melanocítico gigante con retraso en el neurodesarrollo, crisis convulsivas repetidas y resonancia magnética cerebral compatibles con melanosis neurocutánea.
Neurocutaneous melanosis is a rare non-hereditary congenital syndrome, characterized by the presence of giant congenital nevus or multiple satellite nevus associated with producer cells at the level of leptomeninges or brain parenchyma. At least one in 20,000 births are affected with congenital giant melanocytic nevus and only one in 500,000 correspond to the congenital giant melanocytic nevus variety similar to garment. We present the case of a 7-year-old schoolboy with giant melanocytic nevus with delayed neurodevelopment, recurrent seizures and brain magnetic resonance compatible with neurocutaneous melanosis.
La melanosis neurocutánea fue descrita por Rokitansky en 1861, año en el que describe un caso de una niña de 14 años con nevus congénito gigante, retardo mental e hidrocefalia de aparición tardía1. Posiblemente se relaciona con displasia de las células melanocíticas del neuroectodermo, conduciendo a proliferación de células productoras de melanina en la piel y leptomeninges2. Existen entre 100 y 200 casos sintomáticos descritos en la literatura3. Se encuentra vinculado con casos de nevus congénito gigante y sus variedades.
Presentación del casoPresentamos el caso de un paciente que acude a la consulta externa del hospital universitario san José de Popayán, en controles desde los 4 años, con diagnósticos de retraso en el neurodesarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento agresivo, y epilepsia focal de difícil manejo, a pesar de múltiples esquemas de anticonvulsivantes. En el momento del examen físico llama la atención nevus gigante de más de 25×20cm con presencia de anexos cutáneos, que envuelve el abdomen, espalda, y tercio proximal de ambos muslos, similar a un pantalón (figs. 1 y 2).
Se tomó biopsia de la lesión, la cual fue compatible con nevus intradérmico. Por la sospecha de compromiso del sistema nervioso central se hace resonancia magnética que muestra hallazgos sugestivos de melanosis neurocutánea (fig. 3). Las demás resonancias a nivel de columna cervical, dorsal y lumbosacra fueron negativas para lesiones expansivas o infiltrantes.
Comentarios
La melanosis neurocutánea pertenece a una poco frecuente facomatosis caracterizada por lesiones en piel, parénquima cerebral y leptomeninges4; su incidencia es desconocida. Según la literatura el nevus melanocítico congénito está presente en el 1% de la población5, la variedad nevus congénito gigante, muy relacionado con el anterior, se calcula en uno de cada 20.000 nacimientos6; la melanosis neurocutánea es más frecuente en niños pero también se reportan casos en adultos7. Fisiopatológicamente se caracteriza por un trastorno durante un período crítico de la embriogénesis, en el desarrollo de las células melánicas derivadas de la cresta neural8 que involucra alteraciones de la señalización de los factores de crecimiento9 y anomalías en la secreción paracrina de endotelina 1 por el keratinocito10 asociada a mutaciones en el oncogén NRAS11,12.
La presentación clínica es diversa, produciendo cuadros crónicos de cefalea, emesis, visión borrosa, y sus manifestaciones dependerán de la localización de la lesión como alteraciones de la sensibilidad por compromiso espinal13; otros hallazgos clínicos reportados son hidrocefalia14, malformación de Dandy-Walker2, epilepsia15, discapacidad intelectual y psicosis16. En nuestro caso se resalta el cuadro de marcada discapacidad intelectual y psicosis, acordes a la literatura revisada; llama la atención la pobre respuesta a las crisis convulsivas focales.
En 19911 se definieron los criterios diagnósticos más aceptados, los cuales se muestran a continuación:
- 1.
Presencia de nevus pigmentados gigantes 20cm de diámetro en adultos y en neonatos o niños pequeños 9cm en el cráneo y/o 6cm en el cuerpo, o numerosos (3 o más lesiones) asociados a melanosis o melanoma leptomeníngeo.
- 2.
No evidencia de malignidad en las lesiones cutáneas.
- 3.
No evidencia de melanoma en otro órgano fuera de las meninges.
El compromiso del sistema nervioso central es más frecuente a nivel de amígdalas cerebrales17, cerebelo, puente, y cordón espinal18. En el caso reportado se correlaciona con los hallazgos de hiperintensidades a nivel de las amígdalas bilaterales.
El comportamiento de la infiltración al sistema nervioso central usualmente es benigno, los síntomas son variables y la mayoría de las veces no se correlacionan directamente con los hallazgos comprobados por resonancia cerebral19.
Tienen mejor pronóstico los pacientes si permanecen asintomáticos. Al contrario, los sintomáticos tienen alta probabilidad de transformación maligna hacia melanoma intracraneal primario7 y desarrollo de complicaciones como obstrucción mecánica de líquido cefalorraquídeo2.
FinanciaciónNinguna.
Conflicto de interesesLos autores reportan que no hay conflicto de interés en la elaboración de este informe.
A los padres del menor quienes diligentemente nos otorgaron las neuroimágenes.
