La esclerodermia localizada (EL) es una rara enfermedad autoinmunitaria que cursa con afectación primaria de la piel y, ocasionalmente, involucra al tejido graso, muscular y óseo subyacente1. La prevalencia estimada de esta enfermedad es de menos de 3 casos por 100.000 habitantes2.
La EL afecta casi exclusivamente a la piel y, con algunas excepciones, no afecta a los órganos internos. Se clasifica en 5 subtipos: morfea circunscrita, esclerodermia lineal, morfea generalizada, morfea panesclerótica y un subtipo mixto3.
La esclerodermia lineal en coup de sabre (ELCS) es un término descriptivo que indica la existencia de una EL en el área frontoparietal de la cara y el cuero cabelludo. Es una forma infrecuente de EL que se presenta fundamentalmente en pacientes pediátricos, en los cuales pueden apreciarse con relativa frecuencia síntomas neurológicos, fundamentalmente epilepsia2,4.
Niño de 7 años de edad, con antecedentes de salud hasta los 20 meses de edad cuando comenzó a presentar lesiones hiperpigmentadas en la hemicara izquierda (frente y nariz), con atrofia progresiva de la piel y tejidos subyacentes de dichas regiones. Basados en el cuadro clínico, con signos patognomónicos correspondientes al subtipo esclerodermia lineal, y en los criterios para la clasificación de la esclerosis sistémica juvenil, se le diagnosticó una ELCS5,6(fig. 1).
A los 6 meses del inicio de la enfermedad, el paciente comenzó a presentar episodios de desviación de los ojos y la cabeza hacia la derecha, con alteración de la conciencia —de breves segundos de duración— y una rápida y total recuperación (1 a 2 min). Se diagnosticó una epilepsia focal sintomática y se inició tratamiento con carbamacepina.
Con 5 años de edad, el niño refirió que al inicio de las crisis «perdía la vista». Se agregó clobazam al tratamiento y se logró control de las crisis hasta la actualidad.
El estudio neuropsicológico realizado con 7 años de edad mostró un rendimiento intelectual normal bajo (test WISC-R: CI ejecutivo-63; CI verbal-84; CI total-71).
Los estudios de TC de cráneo, realizados a la edad de 4 años y 7 años, respectivamente, han mostrado un incremento de las calcificaciones en el hemisferio cerebral izquierdo, además de una imagen hipodensa en la cabeza del núcleo caudado izquierdo, sugestiva de infarto cerebral antiguo (fig. 2).
Las manifestaciones neurológicas asociadas a la ELCS pueden ser múltiples, siendo las crisis epilépticas focales las más frecuentes7–13.
Las alteraciones detectadas en los estudios de TC suelen ser ipsolaterales a las lesiones de la piel, destacándose las siguientes: adelgazamiento o depresión del diploe externo, atrofia cerebral focal o hemisférica, así como las calcificaciones intracraneales2,6,14.
Lesiones cerebrales por infartos son excepcionales en la esclerodermia lineal, por lo cual es llamativa la presencia de un infarto cerebral en nuestro paciente. Existen escasos reportes sobre la presencia de infartos cerebrales en pacientes con ELCS2.
Las lesiones calcificadas intracraneales pueden obedecer a un proceso inflamatorio de los vasos sanguíneos cerebrales, lo curioso es que son del mismo lado en que se evidencian las lesiones de la piel, para lo cual no existe una explicación científica certera. La hipótesis autoinmunitaria es la que mayor evidencia tiene y se sustenta en reportes de hallazgos en biopsias cerebrales que han mostrado cambios inflamatorios en el parénquima cerebral, y también a veces en los vasos sanguíneos y en las meninges15.
En el caso presentado existen evidencias de que la enfermedad ha permanecido activa, con incremento lento y paulatino de las calcificaciones intracraneales, a pesar del uso de medicamentos inmunosupresores a dosis adecuadas. A pesar de esta evolución y la presencia de manifestaciones extracutáneas neurológicas, el paciente nunca ha reunido los criterios diagnósticos de esclerosis sistémica juvenil5.
