El síndrome antifosfolípido (SAF) es un trastorno autoinmunitario sistémico caracterizado por la presencia de trombosis venosas y/o arteriales, abortos de repetición y otras complicaciones durante el embarazo, asociadas a la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (APL)1. La neurorretinitis es una inflamación de la retina con papiledema y exudados maculares en estrella; raramente se asocia al SAF. Describimos un caso inusual de neurorretinitis y trombosis venosa intracraneal como forma de presentación de un SAF.
Mujer de 16 años de edad, sin antecedentes médicos de interés, que acude a urgencias por presentar cefalea holocraneal, náuseas y vómitos de una semana de evolución, que se acompañan de disminución de la agudeza visual. No refiere tratamiento previo ni síntomas sistémicos o infecciosos.
La agudeza visual es de 8/30 en el ojo derecho y de 8/40 en el izquierdo. Defecto pupilar aferente en ambos ojos. Fondo de ojo: edema de papila y estrella macular con exudados en el epitelio pigmentario compatible con neurorretinitis y estrella macular en ambos ojos (fig. 1). La tomografía de coherencia óptica (OCT) muestra un edema de papila con extravasación que alcanza la mácula y lesión de los fotorreceptores (fig. 1). Hemograma con un moderado descenso de linfocitos. Anticuerpos antinucleares (ANA) positivos (+) 1/640, con patrón homogéneo y moteado. Factor reumatoide, anti-Ro, anti-SM y anti-ADN, negativos. El estudio coagulación mostraba un tiempo elevado de tromboplastina parcial activada a 78,1 s. Anticoagulante lúpico (ACL) positivo y elevados anticuerpos anticardiolipinas (ACA) (> IgG 80), anti-β2 glucoproteína I (anti-IgG 85).
Se realizó una punción lumbar que mostró una presión de apertura de 46 cm de agua, siendo la citoquímica del líquido cefalorraquídeo normal. La angiorresonancia magnética intracraneal muestra una trombosis de senos sigmoideo y transverso derecho (fig. 2), sin lesiones en el parénquima cerebral. En la RM craneal axial se aprecia un edema de retina en el ojo izquierdo (fig. 3). Las serologías fueron negativas para lúes, borrelia, virus neurotropos y bartonella hensenlae. A las 12 semanas persisten elevados la ACA y ACL (IgG 154), anti-β2-glucoproteína I (anti IgG: 37 e IgM: 39), con ANA negativos.
La paciente tuvo una hipertensión intracraneal secundaria a una trombosis intracraneal de senos venosos. Tiene SAF de acuerdo con los criterios diagnósticos, al presentar fenómenos protrombóticos con ACA y ACL positivos. Inició tratamiento con prednisona a dosis de 1 mg/kg y acetazolamida, y se anticoagula con acenocumarol. Actualmente, tras 3 años de seguimiento, la paciente no ha presentado más eventos trombóticos ni déficit visuales asociados a disco óptico.
Los criterios diagnósticos del SAF incluyen la presencia de al menos un evento trombótico clínico y de anticuerpos tales como ACL, ACA o anti-β2-glucoproteínas. Nuestra paciente comenzó con una trombosis de senos intracraneales que causó una hipertensión intracraneal, manifestada por cefalea de características orgánicas, pérdida de visión y edema de papila.
La neurorretinitis con edema macular en estrella es una neuropatía óptica caracterizada por edema del nervio óptico, edema peripapilar, exudados duros maculares y frecuentemente por la presencia de células en el vítreo2. La estrella macular está formada por depósitos de lípidos exudados en la capa plexiforme, causando desprendimiento seroso de la retina. La reabsorción del líquido seroso alrededor de la mácula deja precipitados lipídicos en forma de estrella. Esta aparece al principio de la pérdida de visión o una o 2 semanas después. La estrella macular puede estar asociada a neurorretinitis, retinopatía hipertensiva y papiledema3. La mayoría de los pacientes con neurorretinitis tienen una pérdida de visión de grado variable, con discromatopsia, sin dolor y frecuentemente asociado a un defecto pupilar aferente y escotoma centrocecal. El edema de papila es un signo precoz de neurorretinitis y puede evolucionar a edema peripapilar y hemorragias en astilla. La mayoría de las neurorretinitis son idiopáticas y entre las causas menos frecuentes que se deben tener en cuenta algunas infecciones virales inespecíficas o procesos inmunomediados. Los virus más frecuentes son el virus del herpes simple, el virus del herpes zóster, el virus de la hepatitis B y el virus de las paperas, y entre las bacterias, el toxoplasma, el lúes, la fiebre por arañazo de gato y la enfermedad de Lyme. Las neurorretinitis no infecciosas como manifestación inicial de un lupus eritematoso sistémico o un SAF han sido raramente descritas en la literatura4. Las manifestaciones oftalmológicas en el síndrome antifosfolípido tienen gran variabilidad y su incidencia va del 8 al 88%. La estructuras que con frecuencia se afectan son la retina, la vascularización coroidea, los nervios oculomotores y la vía visual5. La presencia de edema de papila en estos casos se ha asociado a isquemia retiniana difusa o a neuropatía óptica isquémica anterior6. La fisiopatología de la neurorretinitis en nuestro caso interviene claramente la hipertensión intracraneal por la existencia de una trombosis venosa intracraneal con aumento de presión. No obstante, y repasando la bibliografía existente, además del componente de hipertensión intracraneal sobre el nervio óptico, y consecuentemente el edema de papila, en la fisiopatología de la neurorretinitis por síndrome antifosfolípido se describen casos de isquemia y fenómenos trombóticos tanto a nivel de vasos retinianos como en la papila7.
Presentamos el caso de una mujer joven con neurorretinitis de causa no infecciosa, asociada a hipertensión intracraneal debida a una trombosis del seno transverso en el contexto de un SAF primario. Hay numerosas referencias que asocian el SAF a neuropatía óptica, enfermedad retiniana oclusiva y escleritis/epiescleritis, siendo la neurorretinitis una forma rara de presentación.
