La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad esporádica neurodegenerativa, caracterizada por la asociación de parkinsonismo, disfunción autonómica, ataxia cerebelosa y signos piramidales. Comienza alrededor de los 60 años, afectando por igual a hombres y mujeres, con una supervivencia media de 6-9 años. Según las características clínicas predominantes pueden dividirse en subtipo AMS-p cuando predomina clínica parkinsoniana, subtipo AMS-c cuando predomina la ataxia cerebelosa y variante autonómica cuando predomina la disautonomía1. El diagnóstico de la AMS es fundamentalmente clínico, pudiendo evidenciarse con la resonancia magnética (RM) craneal, atrofia putaminal y anormalidades infratentoriales tales como el signo hot cross bun por degeneración pontocerebelosa2 y «signo de santiaguiño» descrita en nuestra literatura3, si esta degeneración se asocia a atrofia de vermis y de hemisferios cerebelosos.
A continuación describiremos 3 casos clínicos de AMS tipo cerebelosa (AMS-c) con RM típica en la que se observa el signo hot cross bun. De ellos, dos cumplen criterios diagnósticos de AMS probable y uno de AMS de posible. El primer caso es una mujer de 62 años, valorada por un cuadro de 3 años de evolución consistente en inestabilidad postural con caídas y dificultad para la articulación del lenguaje. Posteriormente se añadió urgencia miccional con incontinencia urinaria ocasional. A la exploración destacaba facies hipomímica, lenguaje disártrico, nistagmo inagotable en la mirada horizontal, bradicinesia bilateral junto con marcha atáxica y piramidalismo. Se realizó un estudio genético para ataxias que resultó negativo. Ante este cuadro clínico, se establece la sospecha diagnóstica de AMS-c probable. En el segundo caso, nuestra paciente era una mujer de 74 años, en seguimiento por posible AMS-c, que se inició como síndrome rígido-acinético no tremórico con pobre respuesta a L-dopa y mala tolerancia a agonistas dopaminérgicos, inestabilidad por ataxia de la marcha y disartria escándida de 6 años de evolución. Nuestro tercer caso se centra en un varón de 85 años, estudiado por presentar desde hacía 3 años un cuadro de parkinsonismo rígido-acinético, inestabilidad postural de rápida evolución e incontinencia urinaria, con mala respuesta a L-dopa. A la exploración destacaba marcha atáxica, nistagmo horizonto-rotatorio en mirada extrema y bradicinesia. En estos 3 casos, la neuroimagen mostraba signo del hot cross bun en protuberancia.
Nosotros hemos descrito a 3 pacientes con diagnóstico de AMS-c que presentan neuroimagen típica. El hallazgo radiológico del hot cross bun nos apoya en el diagnóstico de esta entidad que, como sabemos, es prácticamente clínico.
En la AMS-c (clásicamente denominada atrofia olivopontocerebelosa) se pueden observar cambios radiológicos, principalmente en secuencias T2 (fig. 1) de la RM cerebral, de predominio infratentorial4, entre los que destaca la hiperintensidad de señal cruciforme en el puente y otras anomalías, tales como atrofia putaminal, hipointensidad putaminal y ribete putaminal hiperintenso2–5. El signo hot cross bun es una consecuencia de la degeneración de neuronas pontinas y fibras transversas pontocerebelosas. Este puede considerarse como la expresión de una degeneración con pérdida neuronal del tronco encefálico, sirviendo de parámetro para valorar la progresión de la enfermedad6. Aunque el signo hot cross bun es característico, no es patognomónico de la AMS7, ya que también se ha observado en ataxias espinocerebelosas (SCA) tipo 2 y 3 y en parkinsonismo con alteración cerebelosa y de tronco, presumiblemente secundario a vasculitis8. En nuestra opinión, este signo radiológico no es específico de AMS, pero apoya el diagnóstico cuando la clínica es compatible con la enfermedad a la que nos referimos.
