Objetivos: La AME es una enfermedad rara de la que se dispone de insuficiente información acerca de su historia natural y de la respuesta a los tratamientos en la vida real. Desde el año 2020 se implementó el proyecto CUIDAME como un registro de los datos clínicos evolutivos de los pacientes pediátricos y adultos con AME atendidos en diferentes centros sanitarios en España durante un periodo de al menos 5 años. Este trabajo busca describir los hallazgos encontrados luego de 3 años de seguimiento de la población > 16 años.

Material y métodos: El proyecto ha utilizado la plataforma SMArtCare para la recogida de datos de cada visita clínica con escalas motoras y/o funcionales. Se evaluaron los datos de 334 pacientes en seguimiento en 16 hospitales españoles incluidos a 30 de noviembre de 2022.

Resultados: El 36% de la población es ≥ 16 años en el momento basal [inicio del tratamiento modificador (TME); o, inicio de seguimiento para paciente no tratado] con una edad media de 34,3 años. El 96% de la población analizada era tipo II y III, el 3% restante eran tipo I (n = 2), IV (n = 2) y presintomáticos (n = 1). 69% de ellos han recibido tratamiento con TME (nusinersén o risdiplam) y 5% lo hizo participando en un ensayo clínico. Los datos longitudinales se presentarán con mayor detalle en el congreso.

Conclusión: Los registros de datos de enfermedades raras, como CUIDAME, permiten analizar datos reales de los pacientes para que neurólogos y pacientes puedan tomar decisiones basadas en la evidencia acerca del tratamiento y seguimiento.