Objetivos: La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad autosómica recesiva causada por el déficit enzimático de timidina fosforilasa (TP), codificada por el gen TYMP. Se caracteriza por un trastorno progresivo gastrointestinal y una afectación neurológica variable. Describimos el fenotipo de una serie de pacientes con MNGIE centrándonos en los aspectos neurológicos.

Material y métodos: Se incluyeron 6 pacientes con diagnóstico genético confirmado. Se revisaron retrospectivamente los datos genéticos, bioquímicos y clínicos de los pacientes para una descripción centrada en los hallazgos neurológicos.

Resultados: Se incluyeron 3 varones y 2 mujeres con una edad media al diagnóstico genético de 31,2 años. Todos los casos presentaban una actividad de TP inferior a 10% de normalidad y niveles de deoxiuridina y timidina elevados (media 11,4 y 8,0 μmol/l respectivamente). Los 5 pacientes se clasificaron como un fenotipo clásico de inicio precoz con síntomas de inicio neurológica en todos los pacientes (media de edad 18,4 años, rango 12-25): ptosis y problemas oculomotores en 3/5 y polineuropatía en 2/5. Todos los pacientes presentaban polineuropatía con un patrón desmielinizante y afectación de la respuesta sudomotora en 4/5 en los estudios neurofisiológicos. Se identificó leucoencefalopatía en la RM cerebral en 4/4 casos y afectación oculomotora con ptosis en 4/5. Se realizó trasplante hepático ortotópico en 3/5 pacientes.

Conclusión: El espectro fenotípico en MNGIE puede ser heterogéneo en su forma de presentación y evolución, incluyendo los aspectos neurológicos. Dada su baja prevalencia, pronóstico grave y tratamientos potencialmente correctores del desequilibrio bioquímico, el reconocimiento de sus características clínicas es fundamental para el diagnóstico precoz.