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La enfermedad de Dowling-Degos (EDD) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la presencia de una hiperpigmentación reticulada adquirida en las zonas intertriginosas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 50 años, con antecedentes de resistencia a la insulina, hipertensión arterial, obesidad grado I y gonartrosis; en tratamiento con losartán y metformina, consulta por un cuadro clínico que se inicia en la etapa perimenopáusica, caracterizado por hiperpigmentación progresiva y prurito en las zonas intertriginosas. No refiere historia familiar de cuadro similar. En el examen físico se observan máculas y pápulas levemente sobreelevadas, hiperpigmentadas, de color café-marrón, con patrón reticular, de distribución simétrica en el cuello, las axilas, los pliegues submamarios, el área inguinal y la vulva, con compromiso extenso de los labios mayores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). Además, se constatan 2 quistes epidérmicos en la espalda y la axila derecha, respectivamente. No presenta compromiso de mucosas ni fosas peribucales o lesiones de tipo comedón.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la dermatoscopia se observan máculas pardas, irregulares, de tamaño variable, que en algunas zonas simulan un patrón empedrado alrededor de los folículos pilosos y, en otras, tienden a confluir formando manchas marrones heterogéneas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio microscópico de la lesión pone de manifiesto la presencia de una mayor pigmentación del estrato basal y prolongaciones digitiformes de las crestas interpapilares, con disminución del espesor del epitelio suprapapilar. Además, destaca la presencia de melanófagos dérmicos y un ligero infiltrado linfohistiocítico perivascular. Con el cuadro clínico compatible y la biopsia confirmatoria, se establece el diagnóstico de EDD. Se inicia una terapia tópica con adapaleno debido a la imposibilidad de realizar terapia láser Er:YAG.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EDD es una alteración autosómico dominante poco frecuente, aunque se reportan casos esporádicos en la literatura. Clásicamente se caracteriza por hiperpigmentación en zonas intertriginosas que aparece después de la pubertad, habitualmente entre la tercera y la cuarta décadas de vida, sin existir predilección racial o de género. Es causada por una mutación con pérdida de función que ocurre en la cabeza del dominio no helicoide del gen de la queratina 5 (KRT5) llevando a una sola copia funcional de este gen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Se han visto otros genes involucrados como POFUT1, POGLUT1 y PSENEN, los cuales codifican la proteína O-fucosultransferasa 1, la proteína O-glucosultransferasa 1 y la proteína potenciadora de presenilin 2, respectivamente. POFUT1 y POGLUT1 se relacionan con hiperpigmentación de áreas no flexurales, mientras que PSENEN se asocia a hidradenitis supurativa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Estos genes alteran la vía de señalización NOTCH que juega un rol integral en la homeostasis de la piel, regulando la proliferación, diferenciación e interacción de melanocitos y queratinocitos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EDD clínicamente se caracteriza por un oscurecimiento anormal de la piel que afecta los pliegues cutáneos, ocasionalmente, asociado a prurito. En el examen físico se observan máculas y en menor proporción pápulas hiperpigmentadas marrones que se distribuyen en un patrón reticular con hiperqueratosis variable. La hiperpigmentación es progresiva. Es frecuente la asociación con quistes epidérmicos e hidradenitis supurativa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>; los primeros estaban presentes en nuestra paciente. Además, es posible encontrar lesiones tipo comedón y fosas peribucales o palmares.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se establece con la sospecha clínica más la confirmación por biopsia. El diagnóstico diferencial se debe realizar con enfermedad de Galli Galli, acropigmentación reticular de Kitamura, neurofibromatosis tipo 1, acantosis nigricans, dermopatía pigmentosa reticular y discromatosis pigmentaria simétrica. Respecto al tratamiento, no existe terapia curativa. El manejo farmacológico obtiene éxito variable, principalmente con retinoides tópicos como el adapaleno. La terapia láser Er:YAG parece obtener mejores resultados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Conflicto de intereses</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 755 "Ancho" => 1896 "Tamanyo" => 168845 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Enfermedad de Dowling Degos (EDD). 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