Gemelo acardio. A propósito de un caso

01 POG

PROGRESOS

DE OBSTETRICIA

Y GINECOLOGÍA

Volumen 41

Número 1

Enero-Febrero 1998

M. Cortés

J. de Santiago

P. Olivares ¹

E. Cabrillo

A. González

Gemelo acardio. A propósito de un caso

Servicio de Fisiopatología Fetal.

Departamento de Cirugía Pediátrica.

Hospital Infantil «La Paz».

Madrid

Correspondencia:

Marta Cortés León

Servicio de Fisiopatología Fetal

Hospital Maternal «La Paz»

Paseo Castellana, 261.

28046 Madrid

Acardiac twin. Case report

Cortés M, De Santiago J, Olivares P, Cabrillo E, González E. Gemelo acardio. A propósito de un caso. Prog. Obstet Ginecol 1998;41:51-54.Aceptado para publicación 30/9/97INTRODUCCIÓN

El gemelo acardio es una rara malformación que aparece en el 1% de las gestaciones gemelares monocigóticas, y en uno de cada 35.000 partos. Su origen está en las anastomosis arterio-arteriales y veno-venosas en la gestación monocorial, que invertirían la circulación en el feto afecto (la sangre entra en el feto por la arteria umbilical y sale por la vena) siendo perfundido por el gemelo normal. Se trata de la llamada secuencia TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion).

Como consecuencia de esto, la perfusión a bajas presiones provoca en el gemelo afecto graves malformaciones, degenerando los tejidos ya formados y cesando el desarrollo normal. Así, lo más frecuente es que el feto acardio desarrolle una cabeza con tejido cerebral, una cara imperfecta, cuerpo y extremidades, pero no corazón. El feto acardio puede llegar a crecer en exceso, desencadenando en su gemelo perfusor una grave insuficiencia cardíaca, o un CIR. Todo ello hace que esta gestación implique un grave riesgo para el feto sano, existiendo una alta morbi-mortalidad fetal, de hasta un 50%.

Presentamos una gestación gemelar remitida a nuestro centro por segundo gemelo muerto y malformado e hidramnios. En el estudio ecográfico se demostró la presencia de una secuencia TRAP, localizándose el punto de anastomosis entre los cordones umbilicales de ambos fetos mediante ultrasonografía Doppler color. El diagnóstico se confirmó tras el parto.

CASO CLÍNICO

Paciente sin antecedentes de interés, de 37 años de edad, con un parto anterior mediante cesárea, hace 12 años. Curso de la gestación normal, hasta que a las 27 semanas, durante una ecografía rutinaria, es diagnosticada de gemelaridad, con uno de los fetos muerto y malformado, por lo que es remitida a nuestro centro.

En una primera ecografía se confirma la presencia de una gestación gemelar monocorial biamniótica. Uno de los gemelos es un feto varón, morfológicamente normal, con biometría acorde a su amenorrea, y sin signos de insuficiencia cardíaca. El segundo gemelo es un feto acardio, en el que no se distingue polo cefálico ni extremidades. Existe un hidramnios moderado en su bolsa amniótica. Mediante estudio Doppler se demuestra la presencia de una anastomosis entre ambos cordones a nivel de la inserción placentaria, con flujo de sentido invertido en el cordón del gemelo acardio.

Durante la siguientes dos semanas fue aumentando el hidramnios en la bolsa del acardio, con un oligoamnios severo en el feto transfusor. A las 28 semanas se practica una amniocentesis genética en ambas bolsas, cuyo resultado fue 46 XY normal en el primer gemelo y fracaso del cultivo celular en el acardio. A las 29 semanas se desencadena una intensa dinámica, que no fue posible controlar mediante tratamiento tocolítico, por lo que se practica una cesárea. El primer feto, varón, pesa 1.300 g y evoluciona favorablemente. El gemelo acardio pesa 640 g. La necropsia confirmó los diagnósticos ecográficos (Fig. 1).

DISCUSIÓN

El gemelo acardio es una de las más raras malformaciones que se describen en el embarazo, siendo exclusiva de los gemelos monocigóticos cuya placentación es monocorial, aunque algunos casos se han descrito en gestaciones bicoriales, o gemelos dicigóticos en los que se produjo una fusión de ambas placentas. También se describe esta alteración en las gestaciones triples ⁽⁸⁾ (tabla 1).

La explicación fisiopatológica (tabla 2) de la malformación es difícil, y está ligada inexcusablemente a una comunicación arterio-arterial y veno-venosa entre el flujo placentario de ambos fetos en un período muy precoz del desarrollo ⁽⁶⁾. La teoría más aceptada es que, desde el inicio del desarrollo embrionario, ocurre una discordancia en el crecimiento entre ambos gemelos, ya sea debida a alteraciones cromosómicas o vasculares. Al existir un flujo placentario común, la secuencia lógica es que la circulación de uno de los dos gemelos asuma la del otro, más débil, siendo «parasitada» por el gemelo dominante. Así, el gemelo más débil o «perfundido» ve invertida su vascularización, que ya no le llega de la placenta por la vena umbilical, sino desde el gemelo dominante o «bomba», a través de las arterias umbilicales: es la secuencia TRAP. La sangre que recibe el gemelo «perfundido» no está suficientemente oxigenada, ni llega a una presión adecuada, por lo que el desarrollo morfológico se interrumpe, especialmente por encima de las arterias ilíacas, y los órganos ya formados se atrofian. Por otro lado, el gemelo «bomba» recibe un excedente de sangre procedente del «perfundido», por lo que, con el tiempo, llega a entrar en una insuficiencia cardíaca ⁽⁷⁾ o a desarrollar un CIR, de ahí su alta morbi-mortalidad, de hasta un 60% ⁽³⁾. Se trata del síndrome de transfusión feto-fetal llevado a su máxima expresión ⁽⁶⁾.

El diagnóstico y seguimiento prenatales son importantes, ya que de ello depende la supervivencia del gemelo perfusor. Se han descrito diagnósticos muy precoces (a las nueve semanas) mediante ecografía transvaginal ⁽⁹⁾. Mediante ecografía convencional el gemelo acardio puede presentar movimientos espontáneos, tener más o menos desarrolladas las demás estructuras corporales, pero no presenta movimientos cardíacos. El desarrollo corporal depende de la gravedad del proceso y de la precocidad del mismo. Suele desarrollarse mejor la mitad inferior del cuerpo, ya que la sangre llega desde la arterias ilíacas. En la cavidad abdominal suelen verse imágenes econegativas. El 60-75% de los casos son acéfalos (Fig. 2).

Con frecuencia se han descrito malformaciones asociadas a la secuencia TRAP. Hasta en un 50% de casos se demuestran alteraciones cromosómicas ⁽⁸⁾.

El cordón umbilical tiene una sola arteria en la mitad de los casos. Por lo común, si la gestación es biamniótica, su bolsa tiene mayor cantidad de líquido.

El gemelo perfusor suele ser morfológicamente normal, excepto si ya se ha desarrollado una insuficiencia cardíaca, en cuyo caso habrá una cardiomegalia, oligoamnios y CIR ⁽⁵⁾. Se han descrito además alteraciones morfológicas asociadas, como ventrículo único, síndrome de Prune Belly ⁽¹⁾.

Mediante Doppler color se puede demostrar la inversión del sentido del flujo en el cordón umbilical del feto acardio, llegando por las arterias umbilicales al feto ⁽²⁾ (Fig. 3). También es posible ver el lugar de anastomosis entre ambos flujos fetales. En nuestro caso los cordones umbilicales de ambos gemelos se anastomosaban a nivel de la inserción placentaria (Fig. 4). Asimismo pudimos demostrar la presencia de flujo en un gran vaso dorsal, paralelo a la columna, en el feto acardio.

El manejo de esta gestación es difícil. Las posibilidades terapéuticas son esencialmente tres: terminar electivamente el embarazo (cuando el diagnóstico es precoz ⁽⁹⁾), continuar con la gestación sin adoptar ninguna medida invasiva y efectuar una oclusión selectiva del cordón umbilical en el feto acardio.

Están descritos casos de ligadura del cordón umbilical del feto acardio, con el fin de evitar la sobrecarga hemodinámica en el gemelo sano ⁽⁴⁾. Las técnicas desarrolladas son varias, incluyendo desde una ligadura con Vicryl 3-0 mediante fetoscopia hasta la inserción de fragmentos metálicos en las arterias umbilicales del acardio, cerca de la entrada en el abdomen, induciendo una trombosis umbilical.

En nuestro caso optamos por una conducta expectante, debido a lo tardío del diagnóstico, lo cual hacía menos probable que una actitud invasiva, como la ligadura del cordón del gemelo acardio, tuviera éxito. Así, desde el momento del diagnóstico, a las 27 semanas, se hicieron controles periódicos mediante ecografía y estudio Doppler de la función cardíaca del feto «bomba». El feto acardio desarrolló un hidramnios, con oligoamnios en la bolsa del gemelo sano, lo que interpretamos como el inicio de una descompensación hemodinámica fetal, aunque en ningún momento detectamos un aumento en las resistencias vasculares del gemelo sano. Sin embargo fue el hidramnios lo que desencadenó por fin el trabajo de parto prematuro, que no fue posible detener, por lo que se practicó una cesárea a las 29 semanas.

1 Buntinx IM, Bourgeois N, Buytaert PM, Dumon JE. Acardiac amorphous twin with prune belly sequence in the co-twin. Am J Med Genet 1991;15;39(4):453-7.

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3 Fusi L, Fisk N, Talbert D, Gau G, Rodeck C. When does death occur in an acardiac twin? Ultrasound diagnostic difficulties. J Perinat Med 1990;18(3):223-7.

4 Porreco RP, Barton SM, Haverkamp AD. Occlusion of umbilical artery in acardiac, acephalic twin. Lancet 1991;337:

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5 Quintero RA, Reich H, Puder KS, Bardicef M, Evans MI, Cotton DB, Romero R. Brief report: umbilical cord ligation of an acardiac twin by fetoscopy at 19 weeks of gestation. N Engl J Med 1994;330(7):469-71.

6 Sanchis A, Ferrer R, Escrivá A, González MA, Tio MD, Nogales FJ. Secuencia gemelar con perfusión arterial invertida. An Esp Pediatr 1993;39(6):545-7.

7 Szatmari A, van den Anker JN, Gaillard J. An acardiac infant: the extreme form of the twin-twin transfusion syndrome. Int J Cardiol 1993;41:237-40.

8 Tongsong T, Wanapirak C, Piyamongkol W. Prenatal diagnosis of twin reversed arterial perfusion (TRAP) syndrome. J Clin Ultrasound 1994;22:405-7.

9 Zucchini S, Borghesani F, Soffriti G, Chirico C, Vultaggio E, Di Donato P. Transvaginal ultrasound diagnosis of twin reversed arterial perfusion syndrome at 9 weeks gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1993;3:209-11.

	Tabla 1	Secuencia gemelar con perfusión arterial invertida
1/35.000 partos
1% de las gestaciones gemelares monocigóticas
50% de mortalidad
Secuencia TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion)
Máxima expresión del síndrome de transfusión feto-fetal

Figura 1.Pieza anatómica inmediatamente postparto del gemelo acardio, aún unido a la placenta.

Tabla 2	TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion)
Es la expresión extrema del síndrome de transfusión feto-fetal. Requiere:
1) Placenta común, que permita la creación de anastomosis arterio-arteriales y veno-venosas entre los días 18 y 21 post-concepción, cuando la red vascular de la placenta conecta con los vasos umbilicales del embrión.
2) Desarrollo discordante entre los dos embriones (causa cromosómica o vascular) que permita al gemelo mayor asumir la circulación del menor.

Figura 2.Imagen ecográfica, en corte longitudinal, del gemelo acardio. Se aprecian las imágenes típicas econegativas que ocupan el abdomen fetal y una columna vertebral rudimentaria.

Figura 3.El estudio mediante Doppler demuestra la inversión del flujo funicular, con resistencias vasculares normales.

Figura 4.Placentas anastomosadas, con ambos cordones unidos entre sí. Al fondo se ve el feto acardio.

BIBLIOGRAFÍA