INTRODUCCIÓN
Los individuos afectos por elsíndrome de feminización testicular (tambiéndenominado insensibilidad androgénica o síndrome deMorris) se caracterizan por tener un fenotipo femenino y unasgonadas y sexo cromosómico masculino. Este síndromees debido a una resistencia de los tejidos periféricos a laacción androgénica(1) y fue descrito por primeravez por Morris en 1953(2).
Las pacientes con síndromede Morris presentan un riesgo de malignización de lagónada disgenética y por ello está indicada suexerésis quirúrgica(3).
El tratamiento quirúrgicotradicional se realiza vía laparotómica(4), aunque los recientesavances en la cirugía endoscópica han permitido quela gonadectomía sea posible vía endoscópica.Describimos un caso en el que se practicógonadectomía laparoscópica en una paciente consíndrome de Morris.
CASOCLÍNICO
Paciente de 18 añosremitida a nuestro centro para estudio de amenorrea primaria.Refiere la extirpación de hernias inguinales bilaterales enel primer año de vida, sin otros antecedentespatológicos de interés. La exploraciónfísica revela un fenotipo femenino normal, una talla de 1,73m y un peso de 51,7 kg. Presenta un desarrollo mamario acorde consu edad, así como genitales externos femeninos normales,excepto por la escasa presencia de vello púbico y vulvar. Seevidencia una vagina permeable. No se consigue la palpacióndel cérvix, útero o anejos. No se objetiva lapresencia de masas inguinales o labiales. Las determinacioneshormonales informan de unos niveles de gonadotrofinas elevados deLH (20 UI/l) y normales para la FSH (5,8 UI/l). El valor de latestosterona aparece elevado (492 ng/ml), dentro de los valoresconsiderados normales en el sexo masculino. La realizaciónde una ecografía abdominal confirma la ausencia deútero y anejos. El estudio citogenético revelóun cariotipo normal XY.
Con estos datos se realizóel diagnóstico de síndrome de insensibilidadandrogénica o de feminización testicular. Con el finde determinar la localización de las gónadas serealizó una RMN. En la exploración no se observaronrestos gonadales en la región pelviana ni en el conductoinguinal. Se decidió, previo consentimiento informado de lapaciente, la realización de una laparoscopia exploradorapara la resección de las probables gónadasintraabdominales.
En la laparoscopia sevisualizó la cavidad pélvica con ausencia degenitales internos femeninos. A nivel de ambos canales inguinalesse observaron dos estructuras retroperitoneales de 4 por 4 cm dediámetro, compatibles con testículos. Seidentificaron los pedículos vasculares que irrigan ambasestructuras y se procedió a su coagulación concauterio bipolar, finalizando posteriormente la liberaciónde las gónadas del tejido subyacente mediantecoagulación bipolar y tijera endoscópica. Ambasestructuras son extraídas por el orificio de puncióndel trócar de 10 mm bajo visión directa. Se compruebala hemostasia del lecho residual.
La paciente presentó uncurso postoperatorio favorable y fue dada de alta en 24 horas. Enel postoperatorio inmediato inició terapiaestrogénica sustitutoria para evitar los posible efectossecundarios a la intervención como sofocos y prevenir lapatología ósea.
El estudioanatomopatológico posterior confirmó que ambas piezasquirúrgicas presentaban una estructura de túbulosseminíferos inmaduros, destacando una importante hiperplasiadifusa de células de Leydig, como es característicoen los testes afectados por este síndrome. Asimismo sedescartó malignidad en los múltiples cortes seriadosrealizados en ambos testículos.
DISCUSIÓN
El síndrome deinsensibilidad androgénica es un grupo heterogéneo detrastornos del fenotipo sexual que conduce a pseudohermafroditasmasculinos(4). La alteración biológica esencial es el fallo delos genitales externos en responder a los andrógenosproducidos por el testículo fetal, el cual se desarrolla apartir de las células germinales bajo la influencia decromosoma Y. Debido a la falta de respuesta hormonal, los genitalesexternos no se masculinizan y continúan su desarrollo haciafenotipo femenino. Por otro lado, los genitales internos,útero, trompas, cérvix, tercio superior de la vagina(cuyo origen embriológico es el conducto de Müller)responden al factor inhibidor mülleriano(FIM)(5). No se desarrolla elaparato genital interno, quedando los testículos en elconducto inguinal, lo que facilita el desarrollo de herniasinguinales, o en los labios mayores acompañados derudimentos wolffianos(1). Ennuestro caso la paciente presentaba un fenotipo femenino normal conausencia de genitales internos, comprobado medianteecografía y RMN. A destacar el antecedente de herniainguinal bilateral, muy frecuente en este tipo depacientes.
El síndrome de Morris esla causa más frecuente de pseudohermafroditismo masculino yla tercera causa de amenorrea primaria (después de ladisgenesia gonadal y ausencia congénita de vagina) y es elresponsable, aproximadamente, del 10% de los casos(4).
La secuela más grave delsíndrome de feminización testicular es el desarrollode tumores de la célula germinal en la gónadadisgenética(4). El más frecuente es el gonadoblastoma, pero eldisgerminoma y otros tumores malignos de la célula germinalse presentan frecuentemente asociados congonadoblastomas(6). La prevalenciade tumores es del 3,6% a los 25 años y del 33% a los 50años(7). Así, adiferencia de otros tipos de disgenesias gonadales con cromosoma Y,el riesgo de transformación maligna prepuberal es menor del4%(4). Por ello, laextirpación quirúrgica de las gónadas enpacientes con feminización testicular debe aplazarse hastadespués de la pubertad para permitir la producciónendógena hormonal y facilitar el desarrollo sexualsecundario(8). La paciente, ennuestro caso, consultó a los 18 años. Cuando sediagnosticó el síndrome de Morris no se demoróla intervención, ya que la diferenciación sexualhabía sido completada satisfactoriamente.
Las gónadas puedenencontrarse en cualquier punto del trayecto de descenso de lostestes. La localización precisa de las gónadas no esfácil antes de la intervención. Los métodosdiagnósticos más frecuentemente utilizados son laecografía, RMN y TAC. En los casos descritos en laliteratura los resultados suelen ser negativos(4-10). Sólo en doscasos(11,12) la utilizaciónde la ecografía y TAC, respectivamente, consiguieron lavisualización de las gónadas. Nosotros practicamosuna RMN, pero sin ningún resultadopositivo.
Cuando se encuentran en el canalinguinal o en los labios mayores, una excisiónextraperitoneal puede ser suficiente. Si las gónadas sehallan intraabdominalmente, el tratamiento tradicional es lalaparotomía exploradora(4). Hay autores, sin embargo,que abogan por un tratamiento quirúrgico en dos tiempos:laparoscopia exploradora más biopsia y subsiguientelaparotomía másexcisión(13). Obianwu etal(4) sostienen que ya que eldiagnóstico de feminización testicular puederealizarse basándose en el cariotipo y las determinacioneshormonales, la cirugía laparoscópica es unmétodo alternativo posible. El desarrollo de nuevastécnicas e instrumentos en la cirugíaendoscópica permite la práctica de procedimientosginecológicos cada vez más sofisticados. Lacirugía endoscópica presenta claras ventajas sobre lalaparotomía clásica: recuperaciónrápida, mínima pérdida sanguínea,estancia hospitalaria más corta y menor traumapsicológico. Todo ello aboga hacia la cirugíaendoscópica como una alternativa válida a lalaparotomía.
Nosotros describimos un caso enel que la laparoscopia fue un tratamiento seguro, simple y efectivoen una paciente con insensibilidad androgénica. El abordajelaparoscópico permitió una rápidarecuperación de la paciente. La localización gonadalno fue sencilla, ya que se hallaban intrainguinalmente, aunque hayautores(8) que opinan que el abordaje laparoscópico facilita lavisualización de la cavidad pélvica y abdominal. Laleve descompresión producida durante el actoquirúrgico al retirar los trocares laterales facilitóla localización intrainguinal de las gónadas. Acontinuación se procedió a la disección de lasmismas. La extirpación fue completa, como evidenciaron loscontroles hormonales realizados posteriormente a la paciente. No seconoce la repercusión que puede tener la disecciónamplia del trayecto inguinalpor vía endoscópica. Algunos autores creen apreciarun índice de hernias inguinales más elevado en estaspacientes. De cualquier modo no existen estudios rigurosos alrespecto(10).
En la búsqueda realizadaen la literatura hemos encontrado solamente 23 casos desíndrome de insensibilidad androgénica tratados porlaparoscopia. Sin embargo, según nuestro criterio, lalaparoscopia más gonadectomía bilateral debe serconsiderada como tratamiento de elección en todos estoscasos.