Presentamos un caso de diagnóstico prenatal de transposición pene-escrotal completa a la semana 20 de gestación. La exploración sistemática de todos los órganos, incluidos los genitales, posibilitan el diagnóstico de estas raras e infrecuentes malformaciones.
We report a case of prenatal diagnosis of complete penoscrotal transposition in a fetus at 20 weeks of gestation. Systematic exploration of all the organs, including the genitals, allowed the diagnosis of these rare malformations.
La transposición pene-escrotal es una malformación poco frecuente en la que hay un intercambio de posición total o parcial entre el pene y el escroto, que obliga siempre a descartar la coexistencia de otro tipo de malformaciones. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque hay casos de historia familiar con un posible patrón autosómico recesivo, herencia recesiva ligada al cromosoma X o como parte de síndromes genéticos. Su corrección quirúrgica continúa suponiendo hoy día un gran reto para los cirujanos pediátricos.
Caso clínicoPrimigesta de 30 años y 21 semanas de gestación, que es remitida a nuestra unidad de diagnóstico prenatal ante la sospecha ecográfica de malformación genital detectada durante la realización de la ecografía morfológica del segundo trimestre. La paciente no tiene antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Dentro de su historia obstétrico-ginecológica destacan la menarquia a los 11 años y un patrón menstrual irregular, con diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico.
En el estudio morfológico ecográfico fetal se observa un feto varón con transposición completa pene-escrotal asociado a oligoamnios moderado, sin hallarse ningún otro tipo de malformación fetal asociada (fig. 1). Se procedió a la obtención de líquido amniótico mediante amniocentesis para el estudio de cariotipo fetal, siendo la fórmula cromosómica 46 XY normal.
Tras la información de los hallazgos ecográficos y las opciones terapéuticas, la pareja decide solicitar la interrupción del embarazo. Se presenta el caso en el comité de ética del hospital, que autoriza el procedimiento, para lo cual se siguió el protocolo establecido en nuestro hospital, produciéndose la expulsión del feto y la placenta sin incidencias.
El examen macroscópico anatomopatológico describe un feto de 485g de peso y 25,7cm de largo (longitud vértex-talón), con transposición pene-escrotal completa, con integridad de la vía urinaria, la vejiga y la uretra (fig. 2). No se evidenciaron otras malformaciones fetales ni placentarias asociadas (fig. 3). A nivel microscópico tampoco se encuentran alteraciones destacables.
Discusión
La transposición pene-escrotal es una malformación poco frecuente en la que hay un intercambio de posición total o parcial entre el pene y el escroto. Las causas embriológicas no se conocen bien. Se postula que pueda deberse a un fallo en la migración caudal de los pliegues labioescrotales debido a una anormal posición del tubérculo genital durante las semanas cuarta y quinta de gestación1-4. Se cree que este defecto está relacionado con una mala respuesta de los órganos diana a los andrógenos, por una mutación en el gen de los receptores androgénicos y que se transmite con una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Bals-Pratsch fue el primer autor en describir dicha asociación cuando presentó el caso de 3 hermanos con transposición pene-escrotal a los que se les detectaron alteraciones de los receptores de los andrógenos5,6.
La prevalencia de esta patología en el momento del nacimiento es menor a 1/10.000 recién nacidos, asociándose a hipospadias y pene acodado en el 80% de los casos. Además, es común que se asocie a escroto bífido, siendo muy raro que vaya acompañado de escroto intacto, existiendo solo 20 casos descritos de escroto normal en la bibliografía3,4,7-9.
Este tipo de alteración obliga siempre a descartar la coexistencia de otro tipo de malformaciones, ya que se asocia con frecuencia a defectos de otros órganos, con una prevalencia en la bibliografía de defectos asociados variable entre un 32% de los casos6 hasta tasas del 90-100%3.
Las anomalías asociadas que nos podemos encontrar son:
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Alteraciones renales10: reflujo vésico-ureteral en un 9% de los casos6, agenesia de vejiga11,12.
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Alteraciones cardiovasculares3,6,13,14 como estenosis aórtica15.
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Alteraciones gastrointestinales como imperforación3,16,17 o atresia anal18.
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Alteraciones del sistema límbico13.
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Alteraciones del sistema nervioso central3,6,19,20.
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Alteraciones musculoesqueléticas3,4,20 como ausencia de grupos musculares18, hemivértebras21,22 o síndrome de regresión caudal12,13,22.
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Tumores: lipomas perineales17,19,23,24, teratoma sacrococcígeo25.
Se ha descrito la malformación como parte de síndromes genéticos en un 6% de los casos6: inversión del cromosoma 46, deleciones del brazo largo del cromosoma Y26, mosaicismos (45 XO/46 XY)6,27, síndrome de Klinefelter (47XXY)6, alteraciones del cromosoma 1320,28-34 y trisomía 187.
En cuanto a la epidemiología de esta patología, la serie más larga documentada es la publicada en 2001 por Pinke, que consta de 53 pacientes6. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque si bien es cierto que en algunos casos publicados (13%) hay registrada historia familiar previa35-37. En estos casos, la existencia de consanguinidad hace pensar en un posible patrón autosómico recesivo13. También se han descrito casos de herencia ligada al cromosoma X de forma recesiva6,13,38,39, algunos de ellos formando parte de síndromes bastante complejos, como el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel38 o el síndrome de Aarskog-Scoot39.
La etiología teratogénica también se ha postulado como posible. Algunos autores dicen que la administración de tratamientos hormonales en las primeras semanas de embarazo puede causar este tipo de malformación13.
En lo que se refiere al diagnóstico de esta patología, el diagnóstico por ecografía del sexo fetal se puede realizar ya en el primer trimestre, pero no es hasta el segundo trimestre cuando la ecografía alcanza una fiabilidad de más del 95%. Los primeros casos publicados de diagnóstico ecográfico prenatal de transposición pene-escrotal datan de 1995. Mandell publicó una serie de un total de 17 fetos con malformaciones genitales diagnosticadas ecográficamente, de las cuales 2 eran transposiciones pene-escrotales40. Más tarde, ya en el año 2002, se publica otro caso, describiendo la imagen ecográfica como un escroto en situación prepeneal, que aparece entre el pene y la inserción del cordón umbilical en la pared abdominal fetal16. El Doppler color se presenta como una herramienta útil para confirmar la situación ventral de la vía urinaria.
La corrección quirúrgica de esta malformación ha supuesto desde siempre un gran reto para los cirujanos pediátricos y a día de hoy lo sigue siendo41. Hay diversas técnicas descritas; algunos autores abogan por reconstrucciones en un solo tiempo1,2,42-45, mientras que otros prefieren realizar la uretroplastia en un tiempo posterior46. La serie más larga y reciente, con 64 pacientes, es la de Sunay, publicada en el año 200946. Este autor y su equipo realizan la reconstrucción en 2 tiempos, llevando a cabo primero la reconstrucción de la transposición, seguida posteriormente de una uretroplastia según la técnica de Thiersch-Duplay, todo ello separado de un intervalo mínimo de 6 meses. Este tipo de uretroplastia es la técnica más común; sin embargo, no exime de tener que realizar procedimientos adicionales para intentar solventar las posibles complicaciones de la misma46.
Otras tipos de uretroplastias conocidas son la de Snodgrass, la de Ducketts47 y la de Glenn-Anderson. Esta última se realiza en 2 tiempos y tiene buenos resultados, tanto funcionales como estéticos48, siendo presentada por algunos autores como la técnica más exitosa y con menor tasa de complicaciones6. Sin embargo, hay otras técnicas, como la descrita por Kolligian, que también cuentan a priori con buenos resultados, aunque aún no hay datos concluyentes al respecto49.
En resumen, presentamos un caso de diagnóstico prenatal de transposición pene-escrotal completa a la semana 20 de gestación. La exploración sistemática de todos los órganos, incluidos los genitales, posibilitan el diagnóstico de estas raras e infrecuentes malformaciones.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de interés.