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La mayoría de los casos son esporádicos, aunque hay casos de historia familiar con un posible patrón autosómico recesivo, herencia recesiva ligada al cromosoma X o como parte de síndromes genéticos. Su corrección quirúrgica continúa suponiendo hoy día un gran reto para los cirujanos pediátricos.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Primigesta de 30 años y 21 semanas de gestación, que es remitida a nuestra unidad de diagnóstico prenatal ante la sospecha ecográfica de malformación genital detectada durante la realización de la ecografía morfológica del segundo trimestre. La paciente no tiene antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Dentro de su historia obstétrico-ginecológica destacan la menarquia a los 11 años y un patrón menstrual irregular, con diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio morfológico ecográfico fetal se observa un feto varón con transposición completa pene-escrotal asociado a oligoamnios moderado, sin hallarse ningún otro tipo de malformación fetal asociada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se procedió a la obtención de líquido amniótico mediante amniocentesis para el estudio de cariotipo fetal, siendo la fórmula cromosómica 46 XY normal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la información de los hallazgos ecográficos y las opciones terapéuticas, la pareja decide solicitar la interrupción del embarazo. Se presenta el caso en el comité de ética del hospital, que autoriza el procedimiento, para lo cual se siguió el protocolo establecido en nuestro hospital, produciéndose la expulsión del feto y la placenta sin incidencias.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El examen macroscópico anatomopatológico describe un feto de 485<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g de peso y 25,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de largo (longitud vértex-talón), con transposición pene-escrotal completa, con integridad de la vía urinaria, la vejiga y la uretra (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). No se evidenciaron otras malformaciones fetales ni placentarias asociadas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). A nivel microscópico tampoco se encuentran alteraciones destacables.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La transposición pene-escrotal es una malformación poco frecuente en la que hay un intercambio de posición total o parcial entre el pene y el escroto. Las causas embriológicas no se conocen bien. Se postula que pueda deberse a un fallo en la migración caudal de los pliegues labioescrotales debido a una anormal posición del tubérculo genital durante las semanas cuarta y quinta de gestación<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1-4</span></a>. Se cree que este defecto está relacionado con una mala respuesta de los órganos diana a los andrógenos, por una mutación en el gen de los receptores androgénicos y que se transmite con una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Bals-Pratsch fue el primer autor en describir dicha asociación cuando presentó el caso de 3 hermanos con transposición pene-escrotal a los que se les detectaron alteraciones de los receptores de los andrógenos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia de esta patología en el momento del nacimiento es menor a 1/10.000 recién nacidos, asociándose a hipospadias y pene acodado en el 80% de los casos. Además, es común que se asocie a escroto bífido, siendo muy raro que vaya acompañado de escroto intacto, existiendo solo 20 casos descritos de escroto normal en la bibliografía<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4,7-9</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este tipo de alteración obliga siempre a descartar la coexistencia de otro tipo de malformaciones, ya que se asocia con frecuencia a defectos de otros órganos, con una prevalencia en la bibliografía de defectos asociados variable entre un 32% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> hasta tasas del 90-100%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las anomalías asociadas que nos podemos encontrar son:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alteraciones renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>: reflujo vésico-ureteral en un 9% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, agenesia de vejiga<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11,12</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alteraciones cardiovasculares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,6,13,14</span></a> como estenosis aórtica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alteraciones gastrointestinales como imperforación<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,16,17</span></a> o atresia anal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alteraciones del sistema límbico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alteraciones del sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,6,19,20</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alteraciones musculoesqueléticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4,20</span></a> como ausencia de grupos musculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>, hemivértebras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21,22</span></a> o síndrome de regresión caudal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12,13,22</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tumores: lipomas perineales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17,19,23,24</span></a>, teratoma sacrococcígeo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>.</p></li></ul></p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha descrito la malformación como parte de síndromes genéticos en un 6% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>: inversión del cromosoma 4<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, deleciones del brazo largo del cromosoma Y<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>, mosaicismos (45 XO/46 XY)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6,27</span></a>, síndrome de Klinefelter (47XXY)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, alteraciones del cromosoma 13<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">20,28-34</span></a> y trisomía 18<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la epidemiología de esta patología, la serie más larga documentada es la publicada en 2001 por Pinke, que consta de 53 pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque si bien es cierto que en algunos casos publicados (13%) hay registrada historia familiar previa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">35-37</span></a>. En estos casos, la existencia de consanguinidad hace pensar en un posible patrón autosómico recesivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. También se han descrito casos de herencia ligada al cromosoma X de forma recesiva<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6,13,38,39</span></a>, algunos de ellos formando parte de síndromes bastante complejos, como el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a> o el síndrome de Aarskog-Scoot<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiología teratogénica también se ha postulado como posible. Algunos autores dicen que la administración de tratamientos hormonales en las primeras semanas de embarazo puede causar este tipo de malformación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En lo que se refiere al diagnóstico de esta patología, el diagnóstico por ecografía del sexo fetal se puede realizar ya en el primer trimestre, pero no es hasta el segundo trimestre cuando la ecografía alcanza una fiabilidad de más del 95%. Los primeros casos publicados de diagnóstico ecográfico prenatal de transposición pene-escrotal datan de 1995. Mandell publicó una serie de un total de 17 fetos con malformaciones genitales diagnosticadas ecográficamente, de las cuales 2 eran transposiciones pene-escrotales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">40</span></a>. Más tarde, ya en el año 2002, se publica otro caso, describiendo la imagen ecográfica como un escroto en situación prepeneal, que aparece entre el pene y la inserción del cordón umbilical en la pared abdominal fetal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>. El Doppler color se presenta como una herramienta útil para confirmar la situación ventral de la vía urinaria.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La corrección quirúrgica de esta malformación ha supuesto desde siempre un gran reto para los cirujanos pediátricos y a día de hoy lo sigue siendo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">41</span></a>. Hay diversas técnicas descritas; algunos autores abogan por reconstrucciones en un solo tiempo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,42-45</span></a>, mientras que otros prefieren realizar la uretroplastia en un tiempo posterior<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0230"><span class="elsevierStyleSup">46</span></a>. La serie más larga y reciente, con 64 pacientes, es la de Sunay, publicada en el año 2009<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0230"><span class="elsevierStyleSup">46</span></a>. Este autor y su equipo realizan la reconstrucción en 2 tiempos, llevando a cabo primero la reconstrucción de la transposición, seguida posteriormente de una uretroplastia según la técnica de Thiersch-Duplay, todo ello separado de un intervalo mínimo de 6 meses. Este tipo de uretroplastia es la técnica más común; sin embargo, no exime de tener que realizar procedimientos adicionales para intentar solventar las posibles complicaciones de la misma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0230"><span class="elsevierStyleSup">46</span></a>.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras tipos de uretroplastias conocidas son la de Snodgrass, la de Ducketts<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0235"><span class="elsevierStyleSup">47</span></a> y la de Glenn-Anderson. Esta última se realiza en 2 tiempos y tiene buenos resultados, tanto funcionales como estéticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0240"><span class="elsevierStyleSup">48</span></a>, siendo presentada por algunos autores como la técnica más exitosa y con menor tasa de complicaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Sin embargo, hay otras técnicas, como la descrita por Kolligian, que también cuentan a priori con buenos resultados, aunque aún no hay datos concluyentes al respecto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0245"><span class="elsevierStyleSup">49</span></a>.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, presentamos un caso de diagnóstico prenatal de transposición pene-escrotal completa a la semana 20 de gestación. La exploración sistemática de todos los órganos, incluidos los genitales, posibilitan el diagnóstico de estas raras e infrecuentes malformaciones.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres125044" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec112335" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres125045" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec112334" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2010-01-25" "fechaAceptado" => "2011-09-16" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec112335" "palabras" => array:5 [ 0 => "Caso clínico" 1 => "Hipospadias" 2 => "Pene" 3 => "Escroto" 4 => "Ecografía prenatal" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec112334" "palabras" => array:5 [ 0 => "Case reports" 1 => "Hypospadias" 2 => "Penis" 3 => "Scrotum" 4 => "Prenatal ultrasonography" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos un caso de diagnóstico prenatal de transposición pene-escrotal completa a la semana 20 de gestación. La exploración sistemática de todos los órganos, incluidos los genitales, posibilitan el diagnóstico de estas raras e infrecuentes malformaciones.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We report a case of prenatal diagnosis of complete penoscrotal transposition in a fetus at 20 weeks of gestation. 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Información de la revista
Caso clínico
Acceso a texto completo
Transposición pene-escrotal completa: diagnóstico prenatal
Complete penoscrotal transposition. Prenatal diagnosis
Jorge Burgosa,b,
, Patricia Cobosa, Fernando Mozo de Rosalesc, Maria Jose Barbazána, Virginia Recioa, Nerea Vidaurrazagad, Adolfo Uribarrena,b, Txantón Martínez-Astorquizaa,b
Autor para correspondencia
a Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Vizcaya, España
b Facultad de Medicina y Odontología, Universidad del País Vasco, Vizcaya, España
c Instituto Ginecológico Elcano, Bilbao, Vizcaya, España
d Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Vizcaya, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Transposición pene-escrotal completa: diagnóstico prenatal
Jorge Burgos, Patricia Cobos, Fernando Mozo de Rosales, Maria Jose Barbazán, Virginia Recio, Nerea Vidaurrazaga, Adolfo Uribarren, Txantón Martínez-Astorquiza
10.1016/j.pog.2011.09.012Prog Obstet Ginecol. 2012;55:329-33