La porfiria: no solo la histeria es una gran simuladora

Resumen

Las porfirias son enfermedades caracterizadas por la acumulación de porfirinas y precursores de porfirina debido a deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo. Esta enfermedad simula una amplia variedad de trastornos, dada la multitud de síntomas con la que se puede presentar, y por lo tanto plantea grandes dificultades diagnósticas. Se presenta un caso en el que la existencia de síntomas psiquiátricos se vio empañada por la presencia de otros síntomas clásicos de la porfiria.

Hay un alto riesgo vital en los pacientes afectos de porfiria, tanto por el infradiagnóstico como por la variedad de síntomas que presentan que pueden enmascarar algunos tan severos como una psicosis.

Abstract

The porphyrias are diseases characterised by accumulation of porphyrins and porphyrin precursors due to enzymatic deficiencies of the haem-synthesis pathaway. It mimics a variety of disorders and thus poses a diagnostic quagmire. A case is reported in which the presence of psychiatric symptoms was masked by the presence of other classic symptoms of porphyria.

There is a vital risk in patients with porphyria, due to underdiagnosis presented, as well as the variety of symptoms that arise that may mask some as severe as psychosis.