Diagnóstico y cuantificación de la sobrecarga férrica en el hígado mediante resonancia magnética

La hemocromatosis hereditaria es la modalidad más frecuente de sobrecarga férrica. El diagnóstico de la misma ha mejorado desde que en 1996 Feder et al aislaron el gen HFE descubriendo las mutaciones relacionadas con la enfermedad. Sin embargo, son muchos los pacientes con estudios genéticos negativos, y que por tanto requieren una confirmación diagnóstica mediante la cuantificación de la concentración de hierro en hígado (CHH) que tradicionalmente se ha realizado mediante biopsia hepática. Muchos estudios han demostrado la posibilidad de cuantificar la CHH mediante resonancia magnética. Sin embargo, todavía no existe un consenso en cuanto a la técnica más idónea ni en cuanto a la posibilidad o no de reproducir el mismo método de cálculo en diferentes máquinas. Este artículo revisa la realidad de estas cuestiones y señala posibles líneas de futuro para estandarizar este método no invasivo de cuantificación de la CHH.

Hereditary hemochromatosis is the most common cause of iron overload. The diagnosis of hereditary hemochromatosis has improved since Feder et al. isolated the HFE gene in 1996 and discovered the mutations related with this disease. Nevertheless, in many cases genetic tests for hereditary hemochromatosis are negative. These cases require diagnostic confirmation by quantifying the concentration of iron in the liver (LIC); this has traditionally been accomplished by liver biopsy. Many studies have shown that it is possible to quantify LIC using MRI. However, a consensus has yet to be reached about the most appropriate technique or whether it is possible to reproduce the same methods of calculation on different MRI units. This article reviews the current state of these questions and points to possible lines to standardize this noninvasive method of quantifying LIC in the future.