Neurofibromatosis y schwannoma. A propósito de un caso. Revisión de la literatura

Con el término de neurofibromatosis se describe el más frecuente de los trastornos genéticos que afecta al sistema nervioso. De herencia autosómica dominante, los síndromes neurocutáneos se asocian con múltiples tumores del sistema nervioso incluyendo neurofibromas, schwannomas, meningiomas y gliomas intracraneales. La afectación de la médula espinal en la neurofibromatosis se produce típicamente por el crecimiento extramedular de tumores en las raíces espinales. Los tumores intramedulares en la neurofibromatosis son infrecuentes y con pocos casos recogidos en la literatura especializada. Se presenta el caso de un paciente de 35 años de edad diagnosticado 15 años antes de neurofibromatosis tipo 1, que se manifestó con un cuadro de lumbalgia, inicialmente mecánica, que posteriormente se convirtió en una ciática de predominio nocturno. La resonancia magnética (RM) mostró una tumoración intrarraquídea intradural de la raíz L4-L5 a nivel de la cola de caballo. La anatomía patológica lo describió como un schwannoma celular. El paciente fue intervenido quirúrgicamente con exéresis de la tumoración y desaparición completa de la sintomatología. Se concluye que ante la aparición de sintomatología radicular en pacientes diagnosticados de neurofibromatosis se debe valorar la posibilidad de diferentes tipos de tumoraciones, siendo la técnica de elección para su estudio la RM.

The term of neurofibromatosis describes the most frequent genetic disorder that affects the nervous system. Of dominant autosomal inheritance, neurocutaneous syndromes are associated with multiple tumors of the nervous system, including neurofibromas, Schwannomas, meningiomas and intracranial gliomas. Involvement of the spinal cord in neurofibromatosis is typically produced by extramedullar growth of tumors in the spinal roots. Intramedullary tumors in the neurofibromatosis are rare and few cases are reported in the literature. We present the case of a 35 year old patient diagnosed of type 1 neurofibromatosis 15 years ago. It initiated with a picture of back pain, initially mechanical that then became a sciatic one having nighttime predominance. The MRI showed an intradural intraspinal tumoration of the L4-L5 root in the cauda equina. Pathology described it as a cellular schwannoma. The patient was operated on with exeresis of the tumor and complete disappearance of the symptoms. It is concluded that when there is radicular symptoms in patients diagnosed of NF, the possibility of different types of tumors should be assessed, the technique of choice for its study being the MRI.