El hamartoma mioide es una lesión infrecuente; fue descrita por primera vez por Davies y Riddell en el año 1973; se define histológicamente como la mezcla de tejido glandular adiposo y conjuntivo fibroso, asociado a extensos focos de células musculares fusiformes. Se presentan 7 casos de HM diagnosticados en 7 pacientes, haciendo énfasis en las características imagenológicas y los hallazgos de las respectivas biopsias core. La importancia de realizar biopsia en estas lesiones radica en la necesidad de diferenciarla de patologías malignas; así mismo no existe necesidad de biopsia excisional, ya que se trata de una entidad que no se asocia a lesiones de alto riesgo o con cáncer.
Myoid hamartoma is a rare entity, and was first described by Davies and Riddell in 1973. It is pathologically defined as the mixture of fatty glandular tissue and fibrous connective tissue, associated with a widespread focus of fusiform muscle cells. Six cases of HM diagnosed in seven patients are presented, with emphasis on imaging findings and characteristics of their respective core biopsies. The importance of biopsy in these lesions is required to differentiate malignant diseases. There is no need for excisional biopsy, because this is not associated with high-risk lesions or carcinomas.
El hamartoma mioide (HM) o muscular se considera una variante poco frecuente de hamartoma mamario. Su incidencia exacta no se conoce, ya que no hay más de 35 casos descritos en la literatura y principalmente como reporte de un caso aislado. En anatomía patológica se observan nódulos circunscritos, no encapsulados, conformados por conductos y lobulillos mamarios, tejido adiposo y fibroso, en proporciones variables, puede estar asociado a cambio fibroquístico, con característicos focos de células fusiformes con diferenciación mioide (muscular), que pueden formar fascículos. Fue descrito por primera vez en 1973 por Davies y Riddell1. Su etiología no es clara, aunque se piensa que las hormonas esteroideas femeninas tienen un impacto sobre el crecimiento celular; también se ha descrito que su prevalencia es más alta en mujeres posmenopáusicas2.
Algunos HM contienen células musculares con características epiteliales parecidas al patrón de crecimiento de los carcinomas lobulillares infiltrantes, lo que hace difícil su diagnóstico histopatológico, especialmente si se cuenta con una muestra pequeña, como sucede en las biopsias core3.
ObjetivoDescribir los hallazgos imagenológicos de los HM diagnosticados en nuestro centro y compararlos con los publicados en la literatura.
Material y métodosSe realizó una revisión retrospectiva de la base de datos Filemaker Pro 8.5, de las biopsias core guiadas por ultrasonido, efectuadas entre los años 2010 y 2015 en nuestro servicio, cuyo resultado histológico fuera HM.
En todos los casos se utilizó equipo Phillips IU22 con transductores lineales de entre 12-17MHz.
Todas las biopsias core se realizaron con pistola automática Bard Magmun® y aguja de 14 Gauge, previo consentimiento informado, y fueron analizadas por un mismo patólogo de la institución.
ResultadosSe diagnosticaron 7 HM, en 7 mujeres, lo que corresponde a un 0,30% (7/2279) del total de biopsias core realizadas en ese periodo. El rango de edad de estas pacientes fue de 29 a 45 años (media de 37,2). Solo una paciente tenía antecedentes familiares de primer grado de cáncer mamario (hermana) y ninguna contaba con antecedentes personales de cáncer de mama. El motivo de consulta fue en un 57% nódulo palpable, no doloroso, y en el resto fue control rutinario (tabla 1).
Características clínicas e imagenológicas de los hamartomas mioides
| Edad | Antecedentes personales/familiares | Hallazgos mamográficos y BI-RADS | ACR | Hallazgos US | BI-RADS eco | Tamaño (mm) | Seguimiento (meses) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 42 | No/no | Nódulo B3 | 3 | Nódulo sólido, heterogéneo, vascularización interna | 4 | 17 | 52 |
| 29 | No/no | No se realiza | ND | Nódulo sólido, hipoecogénico, vascularización interna, con áreas quísticas excéntricas | 4 | 23 | 19 |
| 30 | No/sí, hermana 38 años | Nódulo B3 | 3 | Nódulo sólido, hipoecogénico, vascularizado, con quiste excéntrico | 4 | 9 | 20 |
| 45 | No/no | Sin representación | 3 | Nódulo sólido, lobulado, vascularizado | 4 | 12 | 6 |
| 38 | No/no | Nódulo B3 | 3 | Nódulo sólido, lobulado, vascularizado | 4 | 16 | 37 |
| 41 | No/no | No se realiza | ND | Nódulo sólido, heterogéneo, lobulado, vascularizado | 4 | 16 | 6 |
| 36 | No/no | Nódulo B3 | 3 | Nódulo sólido, heterogéneo, vascularización interna | 4 | 12 | 22 |
ND: no disponible.
Se contó con mamografía en 5 casos, en uno de ellos no hubo representación mamográfica, debido a la alta densidad del tejido fibroglandular y en los casos restantes se observó un nódulo ovalado, isodenso, de bordes oscurecidos, no asociado a distorsión ni microcalcificaciones, todos fueron catalogados como Breast Imaging Reporting and Data System 3 (BI-RADS 3)4 (fig. 1).
Al ultrasonido los HM se manifestaron en 2 casos como nódulos sólidos, hipoecogénicos, lobulados (fig. 2 a y b); 3 eran heterogéneos (Fig. 2 c y d), y 2 de ellos con quistes de localización excéntrica (fig. 2 e y f). Al análisis con Doppler color, la mayoría presentaba vascularización predominantemente interna (fig. 3). El tamaño de las lesiones varió entre 9 y 23mm, con una media de 15mm.
Ultrasonido de distintos tipos de hamartomas mioides. a y b) Nódulos hipoecogénicos, ovalados, circunscritos. c y d) Nódulos hipoecogénicos, ovalados, microlobulados. e) Nódulo ovalado, circunscrito, de patrón complejo sólido quístico. f) Nódulo irregular, microlobulado, hipoecogénico, con quiste en la periferia.
En los informes de anatomía patológica de las biopsias Core fueron descritos como tejido mamario con estructuras glandulares (conductos y lobulillos mamarios), entremezclados con tejido conectivo y adipocitos, con zonas de proliferación de células fusiformes, sin atipias, que se disponen en fascículos, con diferenciación mioide (fig. 4). Se les realizó tinción de desmina, la cual resultó positiva en todos los casos (fig. 5) y en 2 se complementó con tinciones inmunohistoquímicas para actina y para p63, que demostraron la presencia de células mioepiteliales. No hubo asociación con lesiones de alto riesgo ni cáncer.
En 2 casos se llegó al diagnóstico de HM debido a que los nódulos en control (categoría BI-RADS 3 en ultrasonido) presentaron crecimiento, de 9 a 16mm en 7 meses y de 17 a 21mm en 6 meses, por lo que se decidió realizar biopsia core. El resto de las pacientes tenía nódulos categoría BI-RADS 4 en ultrasonido 4 en su primer control, por lo que se indicó biopsia core.
Todas las pacientes permanecen en seguimiento, el que va entre 6-52 meses, sin haberse demostrado cambios en la morfología y el tamaño de las lesiones ni haberse detectado nuevos hallazgos.
DiscusiónLos HM de la mama son una entidad benigna poco frecuente, su incidencia exacta no se conoce, ya que no hay más de 35 casos descritos en la literatura y principalmente como reporte de un caso2. Su etiología aún no está clara; sin embargo, se piensa que ya que expresan estrógeno y progesterona, las hormonas femeninas tendrían influencia directa sobre su crecimiento5.
Existen múltiples teorías sobre el origen de las células musculares lisas que dan el sello a este tipo de hamartomas; estas incluyen que se originen del estroma a través de metaplasia leiomiomatosa, de las paredes de los vasos locales o del mioepitelio a través de un proceso metaplásico6,7.
En la literatura se describe que los HM afectan principalmente a mujeres posmenopáusicas, lo cual no fue así en nuestra casuística, ya que tuvimos una edad media de 37,2 años. Esta patología es habitualmente unilateral, aunque existe un reporte de caso de HM bilateral8.
Se identificaron 2 lesiones que debido a sus características ecográficas se categorizaron como BI-RADS US 3 en un primer control; sin embargo, se observó crecimiento de 4 y 7mm en los controles subsiguientes, realizados a corto plazo, es por esto que fueron recategorizadas a BI-RADS US 4. Las lesiones restantes presentaban algunas características ecográficas (vascularización interna, ecogenicidad heterogénea) que elevaban su sospecha de malignidad, por lo cual fueron categorizadas como BI-RADS US 4 en primera instancia; esta categoría conlleva a la necesidad de realizar estudio histológico. Ya que todas las lesiones fueron vistas por ecografía se realizó biopsia core guiada bajo este método de imagen.
No hay casos publicados que asocien los HM con lesiones de alto riesgo o con cáncer, lo que también vimos en nuestros casos, por lo que con una biopsia core con este diagnóstico las pacientes pueden volver a su seguimiento habitual, pero como en 2 de nuestras pacientes estos nódulos experimentaron crecimiento entre controles, creemos que es conveniente que el primer chequeo posbiopsia sea realizado a los 6 meses, para demostrar su estabilidad.
ConclusiónLos HM tienen baja prevalencia dentro de la patología mamaria; aún hay muy pocas publicaciones radiológicas que analicen sus características imagenológicas. A pesar de esto, es importante tener conocimiento de esta entidad.
En la gran mayoría de los casos, se trata de una lesión asintomática, unilateral, cuya forma más frecuente de presentación es un nódulo sólido, hipoecogénico, lobulado y vascularizado, indistinguible de otras patologías.
La revisión retrospectiva de las biopsias percutáneas y el análisis de los resultados publicados en la literatura coinciden en que, posterior a la realización de biopsias guiadas por imágenes, no existe la necesidad de realizar la biopsia excisional, dada su naturaleza benigna y la falta de asociación con lesiones de alto riesgo o carcinomas.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.