la agenesia del ductus venoso es una anomalía infrecuente con pronóstico variable. Puede ir de hallazgo aislado a producir muerte fetal. Así mismo, puede asociarse a otras anomalías y síndromes genéticos.
Material y métodosestudio descriptivo de 12 niños con diagnóstico prenatal de agenesia del ductus venoso. Se evaluó lugar de drenaje de vena umbilical, variables perinatales, obstétricas, otras anomalías asociadas y evolución.
Resultadosel 75% (9/12) presentaba drenaje extrahepático de vena umbilical; de ellos, el 44,4% (4/9) presentó insuficiencia cardiaca fetal. Al nacimiento, un 50% (6/12) asociaba anomalías cardiacas estructurales y un 41,6% (5/12) precisaron tratamiento médico. El 25% (3/12) asociaba síndromes genéticos. 25% (3/12) de niños fallecieron (100% con cardiopatía), y un tercio de los supervivientes (3/9) presentó anomalías estructurales cardiacas. El 50% (6/12) de madres tenían antecedente de aborto o muerte fetal intraútero previa, 25% (3/12) de embarazos fueron producto de reproducción asistida y 25% (3/12) de gestaciones múltiples.
Conclusionesse halló una incidencia elevada de defectos estructurales cardiacos en niños con agenesia del ductus venoso. Son más usuales si el drenaje es extrahepático y en ellos hay mayor frecuencia de anomalías genéticas y mortalidad. Un porcentaje importante de pacientes precisan tratamiento perinatal; la evolución es satisfactoria en los supervivientes.
The absence of ductus venosus is an uncommon condition with a variable prognosis, which can vary from an isolated finding to causing foetal death. Furthermore, it can also be associated with other genetic anomalies and syndromes.
Material and methodA descriptive study was conducted on 12 children with a prenatal diagnosis of absence of ductus venosus. An evaluation was made of the umbilical vein drainage site, perinatal and obstetric variables, other associated anomalies, and the outcomes.
ResultsExtra-hepatic drainage of the umbilical vein was observed in 75% (9/12) of cases, of which 44.4% (4/9) had foetal heart failure. At birth, 50% (6/12) were associated with cardiac structure anomalies, and 41.6% (5/12) required medical treatment. Genetic syndromes were detected in 25% (3/12) of cases. There were 25% (3/12) deaths (100% with heart disease), and one-third (3/9) of the survivors had cardiac structure anomalies. A history of abortion or previous intrauterine death was recorded in 50% (6/12) of the mothers, and in 25% (3/12) the pregnancies were the result of assisted reproduction, and 25% (3/12) multiple gestations.
ConclusionsAn elevated incidence of cardiac structure defects is found in children with absence of ductus venosus. They are more common if the drainage is extrahepatic, and within those, there is a higher frequency of genetic anomalies and death. A significant percentage of patients require perinatal treatment: The outcome is satisfactory in the survivors.
El ductus venoso fetal es un shunt que permite que la sangre oxigenada se dirija directamente desde la vena umbilical a la circulación coronaria y cerebral a través de un paso preferencial por el foramen oval. En su porción ístmica, funciona como un esfínter que protege el corazón fetal de un exceso de flujo sanguíneo placentario. La agenesia de este shunt se ha asociado con anomalías cromosómicas y genéticas, defectos estructurales y retraso de crecimiento entre otras. Además, puede dar lugar a cardiomegalia (fig. 1), insuficiencia cardiaca, hidrops y muerte fetal1. Es una anomalía rara y de difícil diagnóstico, con incidencia que varía entre 1:556-1:25002. Cuando el ductus está ausente, la vena umbilical puede drenar directamente a la circulación periférica, a la aurícula derecha o al seno coronario (drenaje extrahepático) (fig. 2), el cual tiene mayor riesgo de producir insuficiencia cardiaca y de asociarse a otras anomalías; o puede existir conexión con la circulación hepática (drenaje intrahepático)3,4. Aunque la ausencia del ductus venoso puede ser un hallazgo aislado, es importante realizar un análisis ecográfico detallado de toda la anatomía fetal, en especial de aquellas formas asociadas con anomalías cardíacas, extracardíacas o cromosomopatías (como en el síndrome de Noonan)5.
Se presenta la evolución cardiológica tras el nacimiento de 12 fetos con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso, así como otros factores asociados a dicha anomalía.
Material y métodosSe realizó un estudio retrospectivo descriptivo de los niños nacidos entre 2009 y 2016 con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso. Se evaluó el lugar de drenaje de la vena umbilical, clasificando el mismo como extra o intrahepático, la repercusión hemodinámica fetal y necesidad de tratamiento prenatal, así como el tipo de parto. En cuanto a las variables postnatales, se incluyeron: sexo, edad gestacional, peso del recién nacido, necesidad de ingreso en periodo neonatal, anomalías cardiacas estructurales asociadas, necesidad de tratamiento, existencia de anomalías genéticas y evolución posterior de los pacientes. Se incluyeron también variables obstétricas relevantes (gemelaridad, reproducción asistida, abortos previos y otras anomalías de diagnóstico prenatal).
ResultadosEl 75% de los niños estudiados con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso (9/12) presentaba drenaje extrahepático de la vena umbilical, en su mayoría a la aurícula derecha (tabla 1). De ellos, el 44,4% (4/9) tenía cardiomegalia e insuficiencia cardiaca por lo que se administró digoxina a la madre para tratamiento de la misma. En un 66,6% del total de los casos (8/12) se realizó inducción de parto o cesárea para finalizar la gestación. La edad gestacional y el peso del recién nacido se detallan en la tabla 1.
Características de los niños con agenesia del ductus venoso
| Caso | Lugar Drenaje | Insuficiencia Cardiaca fetal | Gemelaridad | EG | PRN (g) | Anomalías | Evolución |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | AD | NO | NO | 32 | 1800 | Síndrome VACTERL, CIA y DAP | HTP primeras 24 horas. Exitus 4 meses |
| 2 | AD | NO | SI | 28 | 740 | Síndrome Edwards Cardiopatía compleja | Exitus postnatal |
| 3 | IH | NO | NO | 40 | 3240 | No | Vive sano |
| 4 | VCI | NO | NO | 37 | 1790 | CIV membranosa y retraso del crecimiento | Vive sano (cierre espontáneo CIV) |
| 5 | AD | NO | SI | 40 | 3870 | No | Vive sano |
| 6 | IH | NO | NO | 39 | 3190 | No | Vive sano |
| 7 | IH | NO | NO | 40 | 2660 | No | Vive sano |
| 8 | VCI | SI | NO | 38 | 2800 | Displasia tricuspídea Arco aórtico derecho con arteria subclavia aberrante | HTP con atresia pulmonar funcional al nacimiento. Ductus-dependiente. Tratamiento médico hasta 3,5 meses de edad |
| 9 | VCI | NO | SI | 36 | 2250 | Fístula coronaria múltiple | Insuficiencia cardiaca. Exitus por isquemia masiva |
| 10 | AD | SI | NO | 33 | 1448 | Pancitopenia. Retraso en el crecimiento | Tratamiento diurético 8 días postnatal |
| 11 | AD | SI | NO | 37 | 2950 | S. Di George CIA, CIV, ectasia aórtica | En seguimiento sin tratamiento |
| 12 | AD | SI | NO | 35 | 2080 | No | HTP. Tratamiento médico 8 días. Vive sano. |
AD: aurícula derecha; CIA: comunicación interauricular; CIV: comunicación interventricular; EG: edad gestacional; HTP: hipertensión pulmonar; IH: intrahepático;.
VCI: vena cava inferior.
El 75% (9/12) de los recién nacidos fueron de sexo masculino y precisaron ingreso un 66,6% (8/12). Un 50% (6/12) de los fetos asociaba anomalías cardiacas estructurales y un 41,6% (5/12) requirió tratamiento médico por insuficiencia cardiaca y/o hipertensión pulmonar. Un 25% (3/12) de los niños fallecieron (100% con cardiopatía), uno de ellos presentaba síndrome VACTERL (falleció por insuficiencia respiratoria a los 4 meses de edad), otro síndrome de Edwards (éxitus postnatal precoz) y otro anomalía coronaria compleja que desencadenó isquemia miocárdica masiva. De los niños que sobrevivieron (9/12), un tercio (3/9), presentó anomalías estructurales cardiacas, de los cuales 2 están en seguimiento (casos 4,8,11, tabla 1).
Como antecedentes obstétricos, un 50% de las madres (6/12) tenían historia de aborto o muerte fetal intraútero previa, un 25% (3/12) de los embarazos fueron producto de reproducción asistida, un 25% (3/12) gestaciones múltiples y en un 50% de las ecografías prenatales (6/12) se evidenciaron otras anomalías (cardiacas o a otros niveles).
DiscusiónLa agenesia del ductus venoso es una anomalía infrecuente, de pronóstico variable según el lugar de drenaje de la vena umbilical3,4. El shunt extrahepático se caracteriza por sobrecarga de volumen sistémico y tendencia a la insuficiencia cardiaca pudiendo requerir digitalización materna para tratamiento de la misma (dada la posibilidad de este fármaco de atravesar la barrera placentaria)6 e incluso finalización de la gestación. El shunt intrahepático, con drenaje al seno portal, tiene mejor evolución. En nuestra serie, todos los niños fallecidos tenían antecedente de drenaje extrahepático, siendo este además el tipo más frecuente. Todos los casos de drenaje intrahepático registrados tuvieron evolución favorable, nacieron a término y no asociaron otras anomalías. En cuanto a la evolución de estos pacientes, la supervivencia es algo superior a la descrita en otras series (75% frente al 60% de otros estudios)1,2, si bien, en nuestros datos no se han incluido los casos de interrupción voluntaria del embarazo o muerte fetal precoz. En cuanto a las alteraciones asociadas, la mitad de los pacientes estudiados presentaban anomalías cardiacas estructurales, cifra superior a la descrita en la literatura (en torno al 25% en la serie de Moaddab)1, aunque la mayoría de los que sobrevivieron tuvo evolución favorable.
En cuanto a factores maternos asociados, llama la atención la incidencia elevada de gemelaridad y técnicas de reproducción asistida para conseguir la gestación. En la literatura se ha descrito asociación entre estas dos variables y la presencia de cardiopatía congénita fetal y aunque la ausencia de ductus venoso puede ser marcador de dicha anomalía, no se ha descrito la asociación directa entre las mismas7.
Como conclusión, en nuestra serie se encuentra una incidencia elevada de defectos estructurales cardiacos en los niños con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso; éstos son más usuales si el drenaje es extrahepático y en ellos hay mayor frecuencia de anomalías cromosómicas o genéticas y de mortalidad. Además, un porcentaje importante de pacientes precisan tratamiento perinatal, cuya evolución es satisfactoria en los supervivientes. El aumento de técnicas de reproducción asistida y embarazos múltiples podría dar lugar a un aumento de esta patología en los próximos años.
Conflicto de interesesNinguno.