Manejo anestésico en embarazada con enfermedad de Gaucher tipo I

Resumen

La enfermedad de Gaucher consiste en un déficit genético en la actividad de la enzima lisosomal beta-glucocerebrosidasa, produciendo monocitos y macrófagos que almacenan excesivas cantidades de glucocerebrosidasa en los lisosomas. El embarazo en mujeres con esta enfermedad puede producir alteraciones de la coagulación y multiorgánicas y alterar el tratamiento anestésico si procede. Presentamos un caso de una mujer con enfermedad de Gaucher tipo I propuesta para cesárea. Los informes hematológicos describían hepatoesplenomegalia y trombocitopenia, osteopenia y reflujo gastroesofágico. Se realizó anestesia y analgesia epidurales. Tanto la cirugía como la analgesia y posterior retirada del catéter epidural no tuvieron complicaciones. En conclusión, el manejo anestésico en embarazadas con enfermedad de Gaucher dependerá del grado de afectación sistémica. La anestesia regional se ha utilizado en muchos pacientes, pero hay escasa literatura que permita establecer recomendaciones o protocolos.

Anesthetic management in a pregnant woman with type 1 Gaucher disease

Summary

Gaucher disease is a genetic disorder in which the enzyme activity of lysosomal acid β-glucocerebrosidase is impaired, causing excessive lysosomal storage of glucocerebrosidase in monocytes and macrophages. Coagulation and multiorgan disorders can develop during pregnancy in women with this disorder, affecting anesthetic management. We report the case of a woman with type 1 Gaucher disease who was scheduled for cesarean section. The blood workup showed evidence of hepatosplenomegaly and thrombocytopenia, osteopenia, and gastroesophageal reflux. Epidural anesthesiaanalgesia was provided. Surgical conditions and analgesia were both satisfactory and no complications developed after withdrawal of the epidural catheter. We conclude that the management of anesthesia for pregnant women with Gaucher disease will depend on the degree of systemic involvement. Regional anesthesia has been used in many such patients, but there is insufficient literature on which to base guidelines or protocols.