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La fecha no es casual. Con ella se quiere llamar la atención sobre el olvido que sufren los pacientes con enfermedades poco frecuentes.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se denomina “enfermedades raras” a las que tienen una incidencia menor de 5 casos cada 10.000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo, esta definición presenta algunas debilidades, ya que bajo este criterio basado en la prevalencia se incluirían enfermedades muy bien estudiadas, como la poliomielitis, la brucelosis o el sarampión, cuya historia natural se conoce sobradamente. Por otro lado, hay enfermedades minoritarias o prácticamente erradicadas en muchos países con programas de prevención, y en cambio pueden ser endémicas en otros lugares. Por ello, la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) modificó la definición y considera enfermedades raras las que, además de afectar a un pequeño porcentaje de la población, presentan otras características: dificultad para obtener un diagnóstico fiable, falta de tratamiento específico, escasos datos epidemiológicos e incidencia negativa en la calidad de vida de quienes las padecen.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pese a lo que por su nombre se pudiera pensar, incluye a un gran número de enfermos, ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades que cumplen estos criterios y afectan en total al 7% de la población mundial.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dicho de otra manera, en España se estima que hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes por las que habrán sufrido un tiempo promedio de 5 años de desconcierto hasta conseguir un diagnóstico adecuado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una vez realizado el diagnóstico, la falta de información, en ocasiones un cierto rechazo social y la ausencia de ayudas son la constante. De hecho, sólo el 6% de estos afectados se podrían beneficiar de los llamados “medicamentos huérfanos”<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>, es decir, esos medicamentos por los que la legislación proporciona incentivos a la industria farmacéutica, ya que su coste no se amortizaría con las ventas.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La Comunidad Europea, sensible a la situación especial de los afectados por enfermedades raras, impulsa la investigación de estas enfermedades como línea prioritaria.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En España se ha constituido el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> dentro del Instituto de Salud Carlos III. Además, de manera paralela a la administración sanitaria, se ha desarrollado un importante movimiento asociativo, como la Asociación Europea de Enfermedades Raras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> (EURORDIS) a la que pertenece la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cada año la FEDER celebra en coordinación con la Organización Europea una campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el último día de febrero) y tiene como objetivo concienciar sobre estas enfermedades y atraer la atención sobre la angustia que viven estos pacientes y sus familiares. Unas 300 entidades (empresas, fundaciones, asociaciones y sociedades científicas) colaboran en su difusión.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La Comunidad de Madrid, al igual que otras comunidades autónomas, a través de su página <span class="elsevierStyleItalic">web,</span> ha elaborado una guía incluida en el “Portal de Salud”, que identifica los hospitales de la comunidad con mayor experiencia en el diagnóstico y tratamiento de 15 enfermedades poco frecuentes, seleccionadas conjuntamente con la FEDER y en colaboración con la Dirección General de Atención al Paciente, la Dirección General de Hospitales y la Dirección General de Sistemas de Información. A través de ella, pacientes y familiares pueden contactar con personas que puedan aconsejarles y ayudarles por haber vivido la misma experiencia o padecer la misma enfermedad, e igualmente hay un enlace a las páginas <span class="elsevierStyleItalic">web</span> de los hospitales seleccionados.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los Ministerios de Sanidad, Política Social e Igualdad y el de Ciencia e Innovación anunciaron un plan conjunto de actuación orientado a la integración de estos pacientes y el apoyo a sus familiares. De hecho, en el Consejo de Ministros de agosto de 2011 ya se aprobó un decreto que regula el reconocimiento, en todos los regímenes del sistema de la Seguridad Social, de prestaciones económicas para el cuidado de menores afectados por enfermedades graves.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El anestesiólogo puntualmente deberá afrontar (de forma programada o urgente) el caso de pacientes afectados por este tipo de dolencias, bien por circunstancias propias de su enfermedad, bien por una alteración común como en el resto de la población general.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La falta de protocolos médicos de actuación en estos casos es prácticamente constante.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como resultado de cambios fisiológicos, metabólicos o anatómicos, muchas tienen implicaciones significativas en el tratamiento anestésico. Aunque cada enfermedad puede presentar características muy concretas, hay una serie de precauciones generales que cobran mayor interés, si cabe, en este tipo de pacientes.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No proliferan demasiado los textos que estudian específicamente este tipo de enfermedades y sus implicaciones anestésicas. O bien son objeto de breves referencias en capítulos de libros de anestesia o se publican habitualmente como casos clínicos.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando hace 12 años editamos en España el primer libro sobre el tema, <span class="elsevierStyleItalic">Anestesia en enfermedades poco frecuentes</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, se consideraban algunas como las alergias al látex, obesidad mórbida, anestesia en pacientes con trasplante cardiaco previo o en pacientes drogadictos, etc., que con el paso del tiempo se han ido incluyendo en la práctica habitual, con sus protocolos de actuación correspondientes.</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como textos de referencia, hay que considerar ya en 1990 el de Katz et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, y en 1998 el de Benumof<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, con un índice de más de 450 síndromes con sus principales consideraciones anestésicas.</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fleisher et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a> las clasifican por órganos y sistemas, las actualizan y mejoran la recopilación de Benumof, agrupando en 21 capítulos la opinión de 45 expertos de 21 centros diferentes. Ofrecen amplia información en cardiopatías congénitas, malformaciones en relación con el embarazo y enfermedades neurológicas, metabólicas y genéticas, manejando una exhaustiva revisión con una media de más de 230 citas bibliográficas por capítulo. Para junio de 2012 está prevista la sexta edición.</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay que resaltar que también la enfermería diplomada en anestesia es sensible a este problema, como lo demuestra la publicación de Joyce<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>, que hace referencia a un adecuado y eficaz cuidado de estos pacientes en más de 100 procesos poco habituales. La lista se incrementa progresivamente a medida que mejoran los métodos de investigación y los avances diagnósticos por medio de la radiología, la inmunología y la genética.</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia es muy variable, desde 5/10.000 a 1/millón o, por ejemplo, 15 casos descritos en toda la bibliografía. Esto la mayoría de las veces dificulta realizar estudios prospectivos que nos permitan marcar pautas de actuación basadas en la experiencia, y nos obliga a seguir una actuación personalizada y lo más ágil posible, en la mayoría de los pacientes que se nos presentan tanto en la cirugía programada como especialmente en la urgencia.</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El procedimiento sistemático en la mejor atención de estos pacientes debería seguir los siguientes pasos:<ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="o0005"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Detectarlos con anterioridad a la intervención, bien en la consulta de anestesia, bien a través de la historia clínica o desde los servicios médico-quirúrgicos responsables del paciente.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0010"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="p0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio de la enfermedad a través de los libros de texto y de consulta disponibles o mediante búsquedas en internet.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0015"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p id="p0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Establecer en quirófano una estrategia correcta de la vía aérea y modo ventilatorio, elección de los fármacos más indicados y la técnica anestésica más segura.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0020"><span class="elsevierStyleLabel">4.</span><p id="p0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Monitorización suficiente (invasiva o no) que permita conocer en cada momento las repercusiones anestésicas y quirúrgicas en la fisiología del paciente, sin olvidar el control de la temperatura y del bloqueo neuromuscular.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0025"><span class="elsevierStyleLabel">5.</span><p id="p0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Establecer una estrategia de actuación postoperatoria en la CMA, URPA o UVI que garantice la mayor seguridad y el confort del paciente.</p></li></ul></p><p id="p0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quizá el mayor reto para el anestesiólogo se concreta en los pacientes pediátricos con enfermedades congénitas, dado que suelen asociar distintas malformaciones cardiacas, craneofaciales, neurológicas y osteomusculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>.</p><p id="p0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro grupo de especial preocupación son los pacientes con enfermedad neuromuscular y síndromes degenerativos, por afección cerebral o medular, neuropatía periférica o miopatías, por las importantes interacciones con numerosos fármacos anestésicos y por las posibles repercusiones legales que pueden derivarse con algunas técnicas anestésicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14,15</span></a>.</p><p id="p0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una valoración meticulosa de la vía aérea se hace imprescindible en todos los pacientes con enfermedades genéticas y metabólicas, ya que pueden presentar alteraciones anatómicas importantes. El uso de succinilcolina se debe valorar especialmente.</p><p id="p0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">También en casos de trastornos genéticos hay mayor incidencia de metahemoglobinemia, puede no haber cianosis en condiciones normales, pero son muy susceptibles a fármacos que puedan oxidar la hemoglobina (nitroglicerina, nitroprusiato sódico, prilocaína, lidocaína, benzocaína y otros), y puede presentarse cianosis súbita durante la anestesia.</p><p id="p0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evaluación de la función renal y hepática puede influir en qué estrategia de medicamentos utilizar; además puede haber una variación interindividual importante en la relación dosis-efecto (idiosincrasia).</p><p id="p0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En pacientes con miopatías, hay que considerar el riesgo aumentado de hipertermia maligna y, por lo tanto, disponer de dantroleno. Un antecedente de anestesia sin complicaciones no elimina la posibilidad de que se produzca hipertermia.</p><p id="p0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Igualmente es necesario extremar las precauciones en la posición durante la cirugía, sobre todo en pacientes con enfermedades del tejido conectivo como la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.</p><p id="p0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es posible obtener en la red información general sobre este grupo de enfermedades (Wikipedia) que puede ayudar a conocer la naturaleza de enfermedades concretas, pero la falta de un “filtro científico” de calidad la convierte en poco atractiva para los profesionales, y se la considera fundamentalmente información divulgativa.</p><p id="p0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mayores garantías ofrecen otras páginas <span class="elsevierStyleItalic">web</span> de diferentes asociaciones (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>), cuya consulta puede ser de interés, aunque carecen de referencias concretas al manejo anestésico.</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La información en las revistas científicas, fundamentalmente como casos clínicos o cartas al director, es muy extensa, como se puede apreciar en los números de enero y febrero de <span class="elsevierStyleSmallCaps">Revista Española de Anestesiología y Reanimación</span>, en los que se documentan casos muy interesantes de enfermedades infrecuentes, pero esta información por su disparidad resulta generalmente muy poco estructurada.</p><p id="p0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por último, me parece importante destacar la labor divulgativa y de recopilación realizada por Martínez Chacón et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>, desde 1997, en la <span class="elsevierStyleItalic">web</span> de la Universidad Autónoma de Madrid a través del “Portal Anesnet/La Agenda del Anestesiólogo”. Contiene información de más de 130 enfermedades poco frecuentes, donde refieren de manera concisa las principales consideraciones generales de cada enfermedad y la actuación anestésica más adecuada en cada una de ellas. Es un manual electrónico práctico que se puede incorporar para consulta en el ordenador de quirófano.</p><p id="p0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay que considerar que los libros de texto en este tipo de enfermedades poco frecuentes o minoritarias han sido sustituidos por la consulta rápida a través del acceso inmediato a internet, donde además la información puede ser actualizada con facilidad. Por ello, nos gustaría invitar a todos los anestesiólogos españoles, a través de nuestra Sociedad, al reto de organizar una plataforma en red de información que sirva para actualizar y protocolizar el manejo de estos pacientes siempre complicados. 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