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Aunque no existen datos precisos, la prevalencia de la enfermedad parece oscilar entre 1/100.000 y 1/350.000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Se caracteriza por un déficit de la actividad de la miofosforilasa, que da lugar a un bloqueo en la degradación del glucógeno muscular a glucosa-1-fosfato<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1-4</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se manifiesta con debilidad muscular, mioglobinuria y, en pacientes mayores de 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años, con debilidad de músculos paraespinales y de la cintura escapular. El ejercicio físico intenso puede dar lugar a rabdomiólisis, hiperpotasemia y fracaso renal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,4,5</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se realiza entre los 10 y los 30 años, y se infradiagnostica en edades más tempranas dado el carácter benigno de esta enfermedad, que se manifiesta con síntomas débiles y no concretos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. El diagnóstico de sospecha se basa en la clínica y en la ausencia de aumento del lactato durante el test de isquemia del antebrazo. El diagnóstico definitivo puede establecerse mediante medición de miofosforilasa en suero o test genéticos. En la actualidad, puede prescindirse de la biopsia muscular para su confirmación<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1-4</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, pero existen medidas de soporte que pueden reducir la severidad y la incidencia de los síntomas, como por ejemplo, dosis bajas de creatina oral y de sacarosa antes del ejercicio han demostrado un beneficio estadísticamente significativo, aunque modesto, durante el ejercicio anaerobio, al disminuir la frecuencia cardíaca y mejorar la tolerancia al esfuerzo. Además, pueden proteger de la rabdomiólisis inducida por el ejercicio. Sin embargo, este tratamiento no aporta beneficios en el ejercicio no programado. Se han descrito otras opciones de tratamiento en la literatura, como simpaticomiméticos (clenbuterol e isoprotenerol) y ramipril oral, aunque ninguno ha demostrado un beneficio clínico significativo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3,6,7</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes con esta enfermedad pueden presentar riesgos asociados a algunos fármacos anestésicos, predisposición a mioglobinuria por contracturas musculares secundarias a un incorrecto posicionamiento durante la cirugía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, así como mayor riesgo de hipoglucemia grave y de complicaciones derivadas de la isquemia muscular, que debemos conocer para un manejo seguro y correcto. La falta de sustrato muscular puede resultar en la destrucción de células musculares durante el ejercicio o cuando el aporte de sangre a los tejidos esté comprometido, situación esta que aumenta potencialmente el riesgo de rabdomiólisis, hiperpotasemia, mioglobinuria y, por tanto, de fallo renal agudo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5,9</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido al déficit enzimático, no se moviliza el glucógeno a consecuencia del ejercicio, por lo que estos pacientes tienen mayor predisposición a hipoglucemia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clásicamente se ha asociado este síndrome con la posibilidad de hipertermia maligna<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Esta asociación es únicamente teórica y se basa en el aumento de tasa de positivos en el test de contracción de cafeína y halotano, si bien esta técnica presenta aproximadamente un 20% de falsos positivos (Malignant Hyperthermia Association of the United States; <a id="intr0005" class="elsevierStyleInterRef" href="http://www.mhaus.org/">http://www.mhaus.org</a>). No existen casos en la literatura que confirmen esta relación.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación exponemos el caso de una paciente de 47 años con enfermedad de McArdle que había sido diagnosticada 17 años antes y a la que se le confirmó el diagnóstico mediante test genéticos. En seguimiento por Neurología desde entonces. Como única clínica asociada a su enfermedad refería cansancio con el ejercicio moderado y en la exploración neurológica se evidenciaba tetraparesia 4/5. Además, la paciente era alérgica al metamizol, refería intolerancia a la claritromicina, era fumadora de 10 cigarrillos al día con hiperreactividad bronquial (espirometrías normales) en situación de estabilidad y sin tratamiento. Tuvo neumonía con 39 años de edad, que precisó ingreso hospitalario, y discoartrosis cervical a nivel C5-C6. Realizaba tratamiento domiciliario con betahistina, naproxeno, piridoxina y paracetamol. No presentaba antecedentes quirúrgicos. La paciente fue diagnosticada de bocio multinodular eutiroideo hacía 7 años, y, debido al aumento progresivo del tamaño, se decidió programar tiroidectomía total. Acudió, antes de la intervención, a consulta preanestésica y no se detectaron alteraciones en la exploración física, la analítica era normal (cifras de creatinina cinasa [CK], creatinina [Cr], iones, lactato deshidrogenasa [LDH] y transaminasas normales). El día de la cirugía se programó a primera hora de la mañana. Se premedicó con bromazepam (3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg por vía oral). A su llegada al quirófano se canalizó una vía intravenosa de calibre 18 G y se procedió a la infusión de solución del tipo ringer lactato a temperatura corporal. Se procedió a monitorización estándar anestésica (SatO<span class="elsevierStyleInf">2</span>, ECG [5 derivaciones], tensión arterial no invasiva, ETCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> y temperatura corporal) y monitorización de profundidad anestésica con qCON/qNOX y de bloqueo neuromuscular con tren de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>(TOF). Durante toda la intervención se mantuvo la normotermia con infusión de sueroterapia templada y manta térmica a 38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°C. La inducción anestésica fue realizada con fentanilo a dosis de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg kg<span class="elsevierStyleSup">-1</span> y propofol (2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg kg<span class="elsevierStyleSup">-1</span>). Se administró rocuronio (0,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg kg<span class="elsevierStyleSup">-1</span>) como relajante muscular y se ventiló a la paciente durante 2 min sin dificultad. Posteriormente se procedió a intubación orotraqueal, con tubo anillado de 7,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. No hubo incidencias en la intubación, se trataba de un Cormarck I. Tras inducción, se procedió a sondaje urinario. El mantenimiento de la anestesia se realizó con remifentanilo a dosis entre 0,05-0,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg kg<span class="elsevierStyleSup">-1</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min<span class="elsevierStyleSup">-1</span> y de propofol entre 6 y 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg kg<span class="elsevierStyleSup">-1</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h<span class="elsevierStyleSup">-1</span> para mantener valores de qCON entre 40 y 60. Se administró una dosis de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de rocuronio a los 30 min de la dosis de inducción. No se administró más relajante muscular durante el procedimiento quirúrgico. La intervención duró 90 min.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al finalizar, se retiraron los fármacos de mantenimiento, se administró analgesia y tratamiento antiemético (paracetamol 1 g, dexketoprofeno 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg, ranitidina 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg y ondansetrón 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg) y se revirtió el BNM residual (TOF 0,8) con sugammadex 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg, y se consiguió un ratio de TOF superior al 90%. Se extubó a la paciente sin incidencias y se trasladó a la REA, con una buena mecánica respiratoria y una correcta saturación de oxígeno. Desde el inicio de la anestesia hasta su llegada a REA se administraron 800<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de suero y se mantuvo en URPA la perfusión de fluidos, alternando suero glucosalino con solución ringer lactato a 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/h.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No presentó incidencias en el postoperatorio inmediato en REA ni posteriormente en planta, ni hubo indicios de debilidad muscular respiratoria por la que pudiese necesitar soporte ventilatorio ni de otro tipo. La glucemia se midió cada 2 h: se mantuvo dentro de la normalidad y la analítica de control a las 24 h de la cirugía también fue normal. Fue dada de alta al día siguiente.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de McArdle es una enfermedad poco frecuente: existen escasas publicaciones en las que se describa el perioperatorio en esta entidad. El manejo anestésico de estos pacientes puede resultar complejo y es necesario evitar el desarrollo de complicaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Las recomendaciones para el manejo perioperatorio en enfermos con enfermedad de McArdle se resumen en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación entre el síndrome de McArdle y la hipertermia maligna es únicamente teórica, ya que no se han recogido casos en la literatura. Gurrieri et al. identificaron a 4 pacientes con enfermedad de McArdle intervenidos con anestesia general en los que se habían utilizado fármacos potencialmente desencadenantes de hipertermia maligna (anestésicos halogenados y succinilcolina), sin complicaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Aun así, preferimos evitar fármacos vinculados a desencadenar una hipertermia maligna. Aunque en la revisión realizada no se recomienda el uso de dantroleno de forma profiláctica, sí que creemos necesario el rápido acceso en quirófano a esta medicación. En esta paciente se realizó una anestesia total intravenosa usando, en este caso, propofol. Para la relajación muscular se optó por el rocuronio, ya que no presenta contraindicación y, en la actualidad, puede revertirse su acción rápidamente con sugammadex.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se recomienda medir CK, Cr, LDH, transaminasas e iones tanto en el preoperatorio como en el postoperatorio.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es aconsejable evitar la contracción muscular, debida a temblor o a estímulos quirúrgicos, dado el riesgo de lisis celular y, consecuentemente, de rabdomiólisis, aumento de potasio sérico, mioglobinuria y fallo renal agudo. Por tanto, debe mantenerse la normotermia. Por el mismo motivo deben evitarse los manguitos de presión y las medidas de compresión intermitente, evitando la isquemia que puede desencadenar un daño muscular y, consecuentemente, provocar mioglobinuria. En nuestro caso, utilizamos un manguito de presión convencional, dada la corta duración de la cirugía, si bien se recomienda incluso la medición de presión de forma invasiva mediante la canalización de un catéter arterial en algunos trabajos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4,6</span></a>. Se mantuvo la temperatura de nuestra paciente en torno a 36-38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°C mediante manta térmica y calentamiento de sueros.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es imprescindible la correcta posición de los pacientes afectados de enfermedad de McArdle, evitando posturas que puedan desencadenar contracturas musculares, que pueden dar lugar a mioglobinuria por los mecanismos previamente mencionados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">También es necesario el sondaje vesical para visualizar la coloración de la orina y detectar mioglobinuria, y para el control de un posible fracaso renal agudo que pueda instaurarse en el perioperatorio. En el caso de detectar mioglobinuria, se recomienda forzar diuresis mediante la administración de furosemida o, incluso, manitol, para evitar que se instaure un fracaso renal agudo secundario a rabdomiólisis masiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por último, al presentar estos pacientes una glucólisis anaerobia ante la falta de glucosa, se hacen necesarios los controles seriados de glucemia capilar: que se mantengan por encima de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. En caso de hipoglucemia podemos tratarla con sueros glucosados al 5%. El control glucémico en la URPA se realizará de forma horaria.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En caso de instauración de insuficiencia respiratoria postoperatoria por fatiga muscular debido a la hipoglucemia, puede ser necesaria la VMNI con presión de soporte hasta la recuperación.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No han existido conflictos de intereses en la realización de este caso clínico.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1151980" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1080496" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1151981" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1080495" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2018-05-19" "fechaAceptado" => "2018-10-21" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1080496" "palabras" => array:7 [ 0 => "Síndrome de McArdle" 1 => "Glucogenosis" 2 => "Anestesia general" 3 => "Miopatía" 4 => "Mioglobinuria" 5 => "Hipoglucemia" 6 => "Hipertermia maligna" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1080495" "palabras" => array:7 [ 0 => "McArdle's syndrome" 1 => "Glycogenosis" 2 => "General anaesthesia" 3 => "Myopathy" 4 => "Myoglobinuria" 5 => "Hypoglycaemia" 6 => "Malignant hyperthermia" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La enfermedad de McArdle o glucogenosis de tipo V es una miopatía metabólica rara que consiste en pérdida muscular y debilidad. Los pacientes con esta enfermedad presentan riesgos asociados a la anestesia. Pueden presentar hipoglucemia, rabdomiólisis, fallo renal agudo, alteraciones iónicas y también se ha relacionado con una mayor incidencia de hipertermia maligna durante el procedimiento anestésico. La compresión intermitente debido a la medición de la presión no invasiva, las posturas en la mesa de quirófano que puedan provocar contracturas musculares o el temblor ocasionado por la hipotermia o por la misma anestesia pueden desencadenar rabdomiólisis en estos pacientes. En este artículo exponemos nuestra experiencia con una paciente con síndrome de McArdle bajo anestesia general para tiroidectomía total por bocio multinodular eutiroideo.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">McArdle disease or type V glycogenosis is a rare metabolic myopathy consisting of muscle loss and weakness. These patients have risks associated with anaesthesia. They can present with hypoglycaemia, rhabdomyolysis, acute renal failure, and electrolyte changes. It has also been associated with a higher incidence of malignant hyperthermia during the anaesthetic procedure. Intermittent compression due to the measurement of non-invasive pressure, postures on the operating table that may cause muscle contractures, or tremor caused by hypothermia or anaesthesia itself, may trigger rhabdomyolysis in these patients.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">In this article we present our experience in submitting a patient with McArdle's syndrome to general anaesthesia for total thyroidectomy due to multinodular euthyroid goitre.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Medidas para prevención de rabdomiólisis:<br>• Evitar temblor controlando la temperatura (calentar fluidos, manta térmica). Puede recurrirse al uso de meperidina para control de escalofríos<br>• Sondaje urinario para diuresis horaria y vigilancia del color de la orina (orina de color pardo-rojizo si mioglobinuria)<br>• Evitar torniquetes y otros sistemas de compresión<br>• En caso de detectar mioglobinuria, se recomienda forzar diuresis para evitar fracaso renal agudo<br>• Vigilar la posición del paciente en la mesa de quirófano en todo momento, evitando posiciones extremas y antifisiológicas que puedan ocasionar contracturas musculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><br>Estricto control glucémico:<br>• Medición de glucemias de forma horaria en periodo perioperatorio<br>• En caso de glucemias inferiores a 100 mg/dl, administrar suero glucosado al 5% hasta inicio de tolerancia oral<br>En caso de debilidad muscular respiratoria en postoperatorio, plantear uso de VMNI<br>Control analítico CK, Cr, LDH, iones y transaminasas<br>Debido al riesgo teórico de desencadenar hipertermia maligna:<br>• Se recomienda no usar fármacos potencialmente desencadenantes de hipertermia maligna (agentes halogenados y relajantes despolarizantes)<br>• Rápido acceso a dantroleno en quirófano<br>Vigilancia en las primeras 24 h tras intervención (monitorización continua, diuresis horaria, control estricto de glucemias hasta instauración de dieta oral) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1966242.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Consejos de manejo anestésico en pacientes con enfermedad de McArdle que van a ser anestesiados</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Skeletal muscle disorders of glycogenolysis and glycolysis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "R. 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CASO CLÍNICO
Tiroidectomía total en paciente con síndrome de McArdle: manejo anestésico
Total thyroidectomys in patient with McArdle's syndrome: Anesthetic management
A.V. Quintero Salvago
, J.D. Leal del Ojo del Ojo, L. Barrios Rodríguez, J.J. Fedriani de Matos, I. Morgado Muñoz
Autor para correspondencia
Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera (Cádiz), España