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CARTAS AL DIRECTOR
Fractura de mandíbula en paciente con neurodegeneración asociada al déficit de pantotenatocinasa (síndrome de Hallervorden-Spatz)
Mandibular fracture in a patient with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (Hallervorden-Spatz syndrome)
M. Aliaño Piña
Autor para correspondencia
atarispa@gmail.com

Autor para correspondencia.
, V. Pedroviejo Sáez
Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid, España
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exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; demencia&#41;&#44; hasta la anestesia &#40;dificultad para ventilaci&#243;n e intubaci&#243;n traqueal por rigidez cervical y oromandibular&#44; broncoaspiraci&#243;n&#44; crisis epil&#233;pticas&#41; y el periodo postoperatorio inmediato y tard&#237;o &#40;insuficiencia respiratoria&#44; diston&#237;as&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 50 a&#241;os diagnosticada 30 a&#241;os antes de NDPK&#44; portadora de traqueostom&#237;a desde un episodio de insuficiencia respiratoria grave 9 a&#241;os atr&#225;s y con ceguera secundaria a amaurosis cong&#233;nita de Leber&#47;retinosis pigmentaria&#46; Hab&#237;a sido ingresada por insuficiencia respiratoria y se le hab&#237;a diagnosticado fractura de mand&#237;bula incidentalmente por presencia de tumefacci&#243;n facial y dolor&#46; En la evaluaci&#243;n preanest&#233;sica&#44; se encontraron mutismo&#44; diston&#237;a orolingual&#44; macroglosia&#44; rigidez muscular generalizada e imposibilidad para la deambulaci&#243;n&#44; distancia tiromentoniana &#60; 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y apertura bucal aparentemente normal&#46; En el quir&#243;fano se monitorizaron ECG&#44; pulsioximetr&#237;a&#44; presi&#243;n arterial invasiva&#44; &#237;ndice biespectral &#40;BIS&#41;&#44; bloqueo neuromuscular&#59; tanto la monitorizaci&#243;n como la canalizaci&#243;n de accesos vasculares fueron complicadas debido a la marcada rigidez muscular&#46; Se cuid&#243; una posici&#243;n adecuada de la paciente y se utiliz&#243; una manta t&#233;rmica durante la cirug&#237;a&#46; La preoxigenaci&#243;n se efectu&#243; v&#237;a traqueostoma y la inducci&#243;n&#44; con propofol 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg&#44; fentanilo 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;kg y rocuronio 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47; kg&#46; Se retir&#243; la c&#225;nula traqueal y se introdujo un tubo endotraqueal flexomet&#225;lico&#44; sin incidencias&#46; El mantenimiento de la anestesia se llev&#243; a cabo con perfusi&#243;n continua de propofol y remifentanilo&#59; la paciente permaneci&#243; estable y normot&#233;rmica en todo momento&#46; Los par&#225;metros de la ventilaci&#243;n mec&#225;nica fueron un volumen corriente de 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#44; frecuencia de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>rpm&#44; FiO<span class="elsevierStyleInf">2</span> del 50&#37; y PEEP 6&#44; con oxigenaci&#243;n y ventilaci&#243;n normales&#46; Se administraron dexketoprofeno 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#44; ondansetr&#243;n 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg y cloruro m&#243;rfico 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min antes del t&#233;rmino de la intervenci&#243;n&#46; Se extub&#243; a la paciente en quir&#243;fano y se coloc&#243; una c&#225;nula de traqueostom&#237;a con neumotaponamiento&#46; En reanimaci&#243;n&#44; permaneci&#243; estable cl&#237;nica y anal&#237;ticamente durante 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; y se le dio el alta&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EHS fue descrita por los m&#233;dicos alemanes Hallervorden y Spatz en 1922 como disartria&#44; demencia y alteraciones del movimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#59; m&#225;s recientemente se la ha denominado NDPK y neurodegeneraci&#243;n por dep&#243;sito cerebral de hierro&#44; en funci&#243;n de los hallazgos moleculares y anatomopatol&#243;gicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; La NDPK es un s&#237;ndrome que se presenta en 1-3 casos&#47;mill&#243;n de habitantes&#44; de forma familiar en la mitad de los casos&#44; aunque existen casos espor&#225;dicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La cl&#237;nica se manifiesta con rigidez muscular&#44; espasticidad&#44; hiperreflexia&#44; temblor&#44; movimientos anormales e involuntarios &#40;corea&#44; mioclonos&#44; diston&#237;a&#41; que tambi&#233;n afectan a los pares craneales &#40;disartria&#44; disfagia y rigidez oromandibular&#41;&#44; con deterioro mental progresivo&#44; crisis epil&#233;pticas&#44; retraso mental variable y alteraciones visuales&#44; como atrofia &#243;ptica y retinopat&#237;a pigmentaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; muestra un patr&#243;n de aumento de intensidad en el <span class="elsevierStyleItalic">globus pallidus&#44;</span> dando lugar al llamado signo del ojo de tigre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Recientemente&#44; se ha asociado la EHS con un defecto en el gen que codifica la pantotenatocinasa 2&#44; situado en el brazo corto del cromosoma 20 &#40;20p13-p12&#46;3&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#44; enzima fundamental en la s&#237;ntesis de coenzima A&#44; lo que genera una alteraci&#243;n general en el metabolismo energ&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; La evoluci&#243;n es progresiva&#44; hasta que sobreviene la muerte del paciente hacia la segunda o la tercera d&#233;cada&#46; No existe un tratamiento espec&#237;fico para la NDPK&#44; por lo que el alivio sintom&#225;tico consistir&#225; en la administraci&#243;n de L-dopa&#44; carbidopa o bromocriptina&#44; benzodiacepinas para controlar los movimientos anormales y el temblor&#44; baclofeno para atenuar la espasticidad y antiepil&#233;pticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; aunque con eficacia variable&#44; por lo que se sigue desarrollando t&#233;cnicas quir&#250;rgicas como la cirug&#237;a funcional estereot&#225;ctica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe una t&#233;cnica anest&#233;sica de elecci&#243;n para los pacientes con NDPK&#44; entre otras cosas por la escasa literatura sobre su manejo anest&#233;sico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span></a>&#44; y no se han publicado complicaciones significativas con ning&#250;n f&#225;rmaco anest&#233;sico en particular&#46; La historia cl&#237;nica y la exploraci&#243;n f&#237;sica pueden ser dif&#237;ciles en pacientes con demencia o retraso mental&#46; Las alteraciones faringolar&#237;ngeas los hacen susceptibles de m&#250;ltiples microaspiraciones&#46; Los movimientos involuntarios dificultan la anestesia regional y la inserci&#243;n de v&#237;as&#44; mientras que la rigidez oromandibular&#44; las diston&#237;as cervicales o el trismo pueden hacer imposible una preoxigenaci&#243;n adecuada&#44; la ventilaci&#243;n e incluso la intubaci&#243;n orotraqueal &#40;IOT&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; por lo que se debe disponer de un equipo adecuado de v&#237;a a&#233;rea dif&#237;cil&#46; Nuestra paciente era portadora de traqueostom&#237;a&#44; lo que facilit&#243; el manejo de la v&#237;a a&#233;rea&#44; y se le insert&#243; un tubo endotraqueal por el traqueostoma para evitar el posible mal posicionamiento de la c&#225;nula&#46; Aunque el manejo de la v&#237;a a&#233;rea pueda resultar ocasionalmente no tan complejo tras la inducci&#243;n y la relajaci&#243;n neuromuscular&#44; la v&#237;a a&#233;rea se debe considerar siempre como dif&#237;cil&#46; En estos pacientes&#44; podr&#237;a estar indicada la IOT de secuencia r&#225;pida bajo videolaringoscopio&#46; En caso de una intervenci&#243;n maxilofacial&#44; deber&#237;a realizarse una intubaci&#243;n nasal con el paciente despierto mediante fibrobroncoscopia&#44; aunque las t&#233;cnicas de intubaci&#243;n en paciente despierto pueden no resultar beneficiosas&#44; pues aumentan la diston&#237;a y los movimientos involuntarios y se requiere una sedaci&#243;n muy cuidadosa que f&#225;cilmente puede hacer que se pierda la respiraci&#243;n espont&#225;nea&#46; En ning&#250;n caso se puede descartar la necesidad de una traqueostom&#237;a de urgencia&#44; como requiri&#243; nuestra paciente en su momento&#46; Los movimientos extrapiramidales pueden no desaparecer durante la anestesia&#44; y a pesar de los bloqueadores neuromusculares&#44; puede permanecer cierto grado de rigidez mandibular y cervical&#46; Las complicaciones postoperatorias principales siguen siendo la obstrucci&#243;n de la v&#237;a a&#233;rea y la insuficiencia respiratoria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; descrita inmediatamente tras la extubaci&#243;n e incluso horas despu&#233;s&#44; por lo que estos pacientes deben permanecer en estrecha observaci&#243;n al menos 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; ya que no es infrecuente la necesidad de reintubaci&#243;n urgente&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; los pacientes con NDPK pueden presentar numerosas complicaciones anest&#233;sicas antes&#44; durante y despu&#233;s de la cirug&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; lo que exige un manejo multidisciplinasio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> y un conocimiento detallado de una enfermedad de la que existe escasa literatura en nuestro campo&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00349356
Idioma original: Español
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