Anaesthetic management of a paediatric patient with congenital fibre type disproportion myopathy

Abstract

Congenital fibre type disproportion (CFTD) is a rare type of myopathy that is characterised by muscle weakness and hypotonia during childhood. Clinical features include motor delay, feeding difficulties, limb weakness, joint contractures, and scoliosis. A report is presented of the anaesthetic management of a 3-year-old girl with CFTD myopathy associated with a mutation of the TPM3 gene, scheduled for adenotonsillectomy because of obstructive sleep apnoea hypopnoea syndrome (OSAHS). The main concerns were the possible susceptibility to malignant hyperthermia, the risk of anaesthesia-induced rhabdomyolysis, a greater sensitivity to non-depolarising muscle relaxants, and the presence of OSAHS. Total intravenous anaesthesia with propofol and the use of rocuronium/sugammadex appear to be safe options. Given the high risk of respiratory compromise and other complications, patients should be closely monitored in the post-operative period.

Resumen

La desproporción congénita del tipo de fibras (DCTF) es un raro tipo de miopatía caracterizado por debilidad muscular e hipotonía durante la infancia. Las características clínicas incluyen retraso motor, dificultades en la alimentación, debilidad de las extremidades, contracturas articulares y escoliosis. Se describe el tratamiento anestésico de una paciente de 3 años con miopatía DCTF asociada a mutación del gen TPM3, programada para realización de adenoamigdalectomía por presentar un síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS). Nuestras principales preocupaciones fueron la posible susceptibilidad a la hipertermia maligna, el riesgo de rabdomiólisis inducida por anestesia, una mayor sensibilidad a los relajantes musculares no despolarizantes y la presencia de SAHOS. La anestesia total intravenosa con propofol y el empleo de rocuronio/sugammadex parecen ser opciones seguras. Dado el alto riesgo de compromiso respiratorio y otras complicaciones, los pacientes deben controlarse estrechamente en el periodo postoperatorio.