La picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la enzima catepsina K, una proteasa que se expresa fundamentalmente en los osteoclastos y que es responsable de la degradación de la matriz ósea. La presentación suele ir acompañada de talla baja, osteoesclerosis, dismorfia craniofacial y fragilidad ósea. Algunos artículos aportan las opciones quirúrgicas para fracturas de huesos largos en este tipo de pacientes pero ninguno se presenta en pacientes de raza caucásica europea. El caso que presentamos es el de un varón español de raza caucásica europea con fractura bilateral de fémur tratada mediante enclavado endomedular.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive disease caused by a mutation in the cathepsin K enzyme gene, a protease that is expressed primarily in osteoclasts and is responsible for bone matrix degradation. The presentation is usually accompanied by short stature, osteoesclerosis, craniofacial dysmorphia and bone fragility. Some papers provide surgical options for fractures of long bones in this type of patients, but none are presenten in European Caucasian patients. The case presented is of a Spanish Caucasian European male with bilateral femoral fracture treated by endomedular nailing.
La picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la enzima catepsina K1, una proteasa que se expresa fundamentalmente en los osteoclastos y que es responsable de la degradación de la matriz ósea. La presentación suele ir acompañada de talla baja, osteoesclerosis, dismorfia craneofacial y fragilidad ósea2. Algunos artículos aportan las opciones quirúrgicas para fracturas de huesos largos en este tipo de pacientes pero apenas existe literatura en pacientes de nuestro medio3–5. El caso que presentamos es el de un varón de mediana edad con fractura bilateral de fémur tratada mediante enclavado endomedular.
Caso clínicoVarón de 38 años caucásico europeo que tras sufrir una caída de una escalera de mano presenta fractura subtrocantérica del fémur derecho con dolor y rotación externa. Al examen físico presentaba talla baja, manos y pies pequeños y las típicas características faciales. No se encontró ni organomegalia ni alteraciones sanguíneas que sí que están descritas en otros casos. El paciente no tenía antecedentes de haber sufrido alguna otra fractura en el pasado. Merece la pena mencionar que su hermano sí que había presentado múltiples fracturas a lo largo de su vida debido a la misma enfermedad, por lo que se disponía del diagnóstico genético en ambos pacientes desde la infancia, así que no se requería realizar pruebas complementarias. Tras el estudio radiológico se descubrió una fractura subtrocantérea desplazada del fémur derecho y como hallazgo casual otra fractura subtrocantérica incompleta del fémur izquierdo que no ocasionaba dolor ni otros síntomas en dicha extremidad (fig. 1).
Debido a la enfermedad de base se planteó enclavado endomedular de entrada, acorde con la literatura, teniendo en cuenta la estrechez del canal medular y la posibilidad de necesitar implantar clavo pediátrico flexible como alternativa. La cirugía se produjo bajo anestesia raquídea y comenzando por el fémur derecho, el cual fue tratado con un clavo Recon (Stryker, Portage, Minnesota, EE. UU.) de 340x9mm, dos tornillos cefálicos de 85mm y un tornillo distal estático de 65mm. El fémur izquierdo fue sintetizado en la misma cirugía con otro clavo Recon (Stryker, Portage, Minnesota, EE. UU.) de 340x9mm y dos tornillos cefálicos de 80 y 90mm, en este caso no se utilizó tornillo distal. Es muy importante destacar que el fresado de ambos canales medulares fue extremadamente difícil debido a la gran dureza ósea, llegando incluso a romper una de las fresas. No se constataron otras complicaciones inmediatas ni la necesidad de transfusión.
El día siguiente de la intervención el paciente era capaz de caminar con la ayuda de dos bastones ingleses. Seis meses después del accidente el paciente había regresado al trabajo sin ninguna complicaciones observándose una completa curación del fémur derecho, mientras que el izquierdo permanecía en algún punto aún sin consolidación completa. Un año desde el accidente se podía observar la total curación de ambas fracturas mientras que el paciente vivía una vida completamente normal (fig. 2). En nuestro caso en cuestión no presentó ninguna complicación ni en el postoperatorio inmediato ni en el tardío.
Discusión
La picnodisostosis es una enfermedad de las llamadas raras, que afecta a 0,13/100.000 habitantes (la prevalencia del síndrome de Down es de 95/100.000)6. El rango de edad al diagnóstico en la bibliografía varía de 9 meses a los 54 años1. La mayor parte de los pacientes han sido diagnosticados previamente de hepatoesplenomegalia y/o alteraciones sanguíneas como anemia crónica. La complicación más frecuente en este tipo de pacientes es el retardo de consolidación, habiéndose descrito también casos de seudoartrosis, necrosis avascular, embolia grasa y otras propias de la cirugía2,7,9.
Cabe destacar otras enfermedades metabólicas que pueden ocasionar fracturas femorales atípicas como la osteogénesis imperfecta, hipofosfatasia, osteoporosis ligada a X, osteopetrosis, hipofosfatemia ligada a X, síndrome de osteoporosis pseudoglioma8. Varios artículos describen los problemas encontrados a la hora de implantar un clavo intramedular debido a la esclerosis ósea. Kundu et al.1 reportan buenos resultados en cuanto a curación y funcionalidad con el enclavado endomedular tras dos años de seguimiento, pero encontrando dificultades similares a las nuestras a la hora de realizar la osteosíntesis. Debido a estas dificultades Hashem et al. en 2015 describieron un exitoso caso tratado con placa y tornillos en este tipo de fracturas aunque asume que no es extrapolable en todos los pacientes, de tal manera que concluyen que el enclavado intramedular es la mejor manera para tratar este tipo de fracturas en pacientes con picnodisostosis2. Mientras que la osteopetrosis está asociada a un elevado riesgo de complicaciones, como la anemia aplásica o la hidrocefalia, los pacientes con picnodisostosis no suelen compartir estos riesgos. El caso presentado resultó en una completa curación clínica a los ocho meses desde el accidente. Aunque la picnodisostosis es una enfermedad muy rara debemos de estar precavidos ante ella porque un patrón atípico de fractura femoral en jóvenes nos debe hacer sospechar una enfermedad metabólica ósea. En conclusión, en nuestra opinión, de acuerdo con la literatura consultada el enclavado intramedular de huesos largos es un buen tratamiento para este tipo de pacientes (tabla 1).
Resumen casos de la bibliografía
| Caso | Raza | Edad | Manejo | Complicaciones |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Hindú | 54 | Enclavado | No |
| 2 | - | 36 | Enclavado y placa | Infección de la |
| con tornillos | zona quirúrgica | |||
| (fratura bilateral) | ||||
| 3 | Latina | 9 | Placa y tornillos | No |
| (bilateral) | ||||
| 4 | Hindú | 35 | Placa y tornillos | Retardo de la |
| consolidación | ||||
| 5 | Judía | 49 | Placa y tornillos | No |
| (bilateral) | ||||
| 7 | Asiático | 51 | Tornillo placa | Necrosis avascular |
| deslizante | ||||
| (bilateral) | ||||
| 9 | Asiático | 41 | Enclavado | No |
| (bilateral) |
